12-13版高中生物多媒体同步授课课件：第四章 第五节 关注人类遗传病(苏教版必修2).ppt

1、1、第五节关注人类遗传病，2、1 .概述人类遗传病的类型2 .举几例说明常见的单基因病和多基因病3 .人类遗传病的监测和预防方法。 3、唇裂、软骨发育不全、4、先天性智力残疾(21三体综合征)、白化、5、1、受人基因病、多对基因控制的人基因病被称为多基因病。 目前发现的多基因遗传病有100多种，如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。 1 .多基因遗传病：6，由一对等位基因控制的遗传病称为单基因病。 已确定的单基因遗传病约有6 500种以上。 根据统订，人类约有10人患有单基因遗传病。 根据致病基因的不同，单基因病可分为显性原基因病和隐性原基因病。 显性致病基因引起的软骨发育不全，抗维

2、生素d佝偻病等隐性致病基因引起的黑尿症等。 单基因遗传病：单基因遗传病和多基因遗传病又称基因病。 7、抗维生素d佝偻病、软骨发育不全、8、隐性基因致黑尿病的病因模式图、9、2、人染色体遗传病，在人染色体发生异常时，可引起相应的遗传病。 现已确认染色体异常引起的遗传病超过100种。 先天性智力残疾是染色体异常引起的遗传病。 先天性智力残疾患者，该病的特点是患者智力低下，眼距宽，眉梢眼角斜，口常半，舌常露于口外。 10、先天性智力残疾与染色体异常的关系，先天性智力残疾是常见的染色体疾病，其发病率约为新生儿的1/660。 我国每年新生患者约2万人，估计患者总数在100万人以上。 先天性智力残疾男性患

3、者的染色体组图解，11，正常男性染色体组图解，12，先天性智力残疾男性患者的染色体组图解，13，14，3，遗传病的监测和预防，苯丙氨酸耐量试验，积极思考：事实：1 .苯有些人是该隐性基因的携带者，正常发病2、医学上某人在苯基丙酮尿症致病基因的携带者中检测有木有时，采用让受试者口服苯丙氨酸溶液，4小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量的方法。 15、苯丙氨酸耐量试验，1 .根据上述试验，被测者能否判断为苯基丙酮尿症携带者？ 2 .一般认为禁止近亲结婚可以有效地降低遗传病的发病率。 你对预防遗传病的发生有什么建议吗？ 分析：16，近亲结婚的危害，科学家估计每个人可能有56个不同的隐性基因。 随机结婚的

4、情况下，夫妻双方持有相同致病基因的机会很少。 近亲结婚，双方从共同起源继承同一致病基因的机会大大增加。 子孙得遗传病的可能性大幅度增加。 17、案例：甜滋滋婚姻，苦涩果实，曾创立“基因”学说的本世纪美国萩名遗传学家摩根，有不应该出现的婚姻。 他和表兄弟玛丽结婚后，科研工作取得了优异的成绩。 但是，他们的两个女儿都是“不可理解的痴呆”，过早地离开了人类。 他们唯一的少年也有明显的智力残疾。 生物进化论的奠基者，英吉利伟大的科学家达尔文(Charles arwin )在反对朋友和家人的劝告下，和他姑姑艾玛(ALMA )结婚，婚后他们修正了6个小盆友和4个女人。 但是，他们的小盆友们，科学上成功的人

5、一个也没有。18，19，20，1 .以下关于人类遗传病的描述不正确的是() a .人类遗传病是指由遗传物质的变化引起的疾病b .人类遗传病是指包括单遗传病、多遗传病、染色体异常遗传病C.21三体综合征患者在内的体细胞球中染色体数为47条的d .单遗传病是指b项c项21三体综合征是21号染色体增加1条所致，细胞球内染色体数为47条，准确。 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病。 所以d项是错的。 22，2 .血友病为隐性性连锁病。 有人得了血友病，他的公公正常，继母得了血友病，他对小盆友显性性状的预测是() 儿子，女儿都是正常的b .子生病，女儿是正常的c .子

6、正常，女儿生病的d .子和女儿都有可能出现患者。 已知d，23，3 .黑尿病由常染色体隐性基因控制，预测两者都有黑尿病基因的正常男女结婚，他们的小盆友患黑尿病的概率为() A. 12.5 B. 25 C. 50 D. 75，解析：这对夫妇的基因型用bb表示医生得知这些个的状况后，不做任何检查，立即在诊断书上记录下了该男性得了血友病。 这是由于() 血友病由x染色体上的隐性基因所特罗尔的b .血友病由x染色体上的显性基因所特罗尔的c .父亲由血友病基因携带者d .血友病由常染色体上的显性基因所控制，a、25、血友病由x染色体上的隐性基因所控制，因此男性母亲是血友病患者26，5 .下图为人类白化症

7、遗传的家族系统。 6日和7日是同卵双生，即从同一受精卵发育的两个个体。 8天和9天是异卵双生，即两个受精卵分别发育的个体。 (27 ) (1)该病受常染色体上的性基因控制。 (2)控制相对性状的一对等位基因用a和a表示，第3、7基因型分别为、 (3)第6号是纯合子的概率，第9号是杂合体的概率。 (4)7日和8日再生疾病小盆友的概率。 (5)6日和9日结婚的话，生病男孩的概率是多少？ 如果他们出生的第一个小盆友是疾病的话，播放一个人的小盆友通常的概率是。 28、解析：本题查阅遗传系统图分析，可从3号和4号生下10号判断属于常染色体隐性遗传。 从10号到3号基因型是Aa，从1l号到7号基因型是Aa，6号和7号是从同一受精卵发育，由于遗传物质组成相同，6