医学护理查房——线粒体.ppt

1、护理检验科腺粒体脑病，张孝茹，腺粒体是什么腺粒体功能？ 腺粒体是存在于很多细胞球的被2层膜复盖的细胞器，直径为0.510 m左右。 大部分的真核细胞虽然有腺粒体，但是各自持有的腺粒体大小、数量、外观等不同。 腺粒体具有自身的遗传物质和遗传系统，但因为其基因组大小有限，所以腺粒体为半自主细胞。 腺粒体是细胞球内氧化磷酸化和腺苷三磷酸(ATP )合成的主要场所，为细胞球活动提供能量，被称为“细胞球动力工厂”。 除了为细胞球提供能量外，腺粒体还参与了细胞球分化、细胞球信息传递、凋亡等过程，有着调控细胞球生长及细胞周期的能力。 腺粒体脑病定义腺粒体肌病(mitochondrial myopathy )

2、是一种因基因缺陷引起腺粒体结构和功能异常，引起细胞氧化链和能量代谢障碍的多系统疾病。 伴有神经中枢症状者被称为腺粒体脑病。 该病1962年Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT )，发现肌纤维有破碎红纤维(或不规则红纤维，RRF )，并诊断最初的腺粒体肌病，随后发现此类腺粒体疾病病因病理、腺粒体为细胞球内供能细胞，人mtDNA为长16569bp的环状双链分子，轻链和重链，含有37个基因，主要查询密码呼吸链和能量代谢相关蛋白。 mtDNA缺失或点突变会对查询密码腺粒体氧化代谢过程所需的酶催化剂或运载体产生障碍，糖原、脂肪酸等不进入腺粒体利用一盏茶的ATP引起能量代谢障碍

3、和复杂的临床症状。 病因病理、腺粒体是与能量代谢密切相关的细胞，细胞球生存(氧化磷酸化)和细胞球死亡(凋亡)与腺粒体功能有关，尤其是呼吸链氧化磷酸化异常与许多人疾病有关。 病因病理、受精卵腺粒体均来源于卵子，因此线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。 与常染色体遗传病类似，但各代发病个体多于常染色体遗传病。 母亲将mtDNA传给孩子，只有女儿才能将mtDNA传给下一代。 由于各个细胞球的mtDNA有多拷贝，腺粒体查询密码基因显性性状与细胞球内突变型和野生型mtDNA的相对比例有关，只有在突变达到某一阈值时患者才会出现症状。 临床表现为，腺粒体脑肌病常见的临床综合征为： 1腺粒体肌病(mit

4、ochondrial myopathy )主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动不能耐受。 无论哪个年龄都能发病，小盆友和小二哥很多。 肌无力的进展非常缓慢，可以缓和复发。 病后数十年患者仍可自立。 婴儿腺粒体肌病有婴儿致死性和良性两种。 致死性婴儿肌病多发生于出生后1周，表现为肌力、肌张力下降、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能衰竭，1岁以内多领便当。 良性婴儿肌病呈婴儿期内肌力、肌张力下降和呼吸困难，1岁以后症状缓解，逐渐恢复正常。 临床表现为2腺粒体脑肌病合并高乳酸血症和中风样发作(mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstroke

5、likeepisodes，MELAS )是以脑血管意外为主要临床特征的线粒体病，其特征性临床表现为反复发作的头疼、头疼出现偏头痛或偏侧颅面痛，反复呕吐可能伴有或不伴有偏头痛。 皮质盲是本综合征非常重要的症状，30岁以下枕叶卒中患者中，14%为MELAS。 局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的前兆，是本综合征的特征之一。其他伴随症状身材矮小，智力低下，有肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。 3、伴有破碎红纤维的肌阵挛癫痫(myoclonusepilepsywithraggedredfiber，MERRF )为母性遗传方式。 40岁之前能发病，10岁左右开始发病比较多。 其临床特征为小脑共济失调、肌阵

6、挛或肌阵挛癫痫。 母系亲属可呈现部分显性性状，如耳聋或癫痫(包括失神发作、失张力发作、强制阵列挛缩发作)。 伴发症状矮小，精神运动发育迟缓，神经性聋，视神经萎缩，有眼肌麻痹症、颈部脂肪瘤、神经末梢损害、心脏病和糖尿病。 临床表现4.KearnsSayre综合征(KSS )和Pearson综合征KSS以20岁在先发病多、散发多，除眼外肌麻痹症外伴有视网膜色素变性和(或)心脏布摇滾乐，身材矮小，也出现神经性聋和小脑性共济失调。 Pearson综合征是一组婴儿非神经系统损伤症状，具有全血细胞下降、胰外分泌细胞功能故障、肝功能异常、肾功能衰竭等，生存者后期出现KSS表现。 该二综合征的遗传基础是mtD

7、NA的大量重复。 临床表现5 .慢性进行性外眼肌麻痹症(chronicprogressiveexternalophthalmoplegia，CPEO )为家族性或散发性，家族性发病的遗传方式目前还不能完全确定，部分为母性遗传，常染色体显性的任何年龄均可发病临床表现为眼乌珠运动障碍、眼睑下垂、短暂复视，易疲劳伴肢体近端无力。 6.Leigh病又称亚急性坏死性脑脊髓病(subacutenecrotizingencephalomyelopathy )。 属于家族性或散发性腺粒体脑肌病。 一部分是母性遗传，一部分是常染色体隐性遗传。 出生后6个月2岁以内发病。 典型的症状为喂养困难，共济失调，肌张力低

8、下，精神运动性癫痫发作及脑干损伤引起的眼睑下垂，眼肌麻痹症，视力低下和耳聋。 临床上出现婴儿子反复发作共济失调，肌张力下降，手足徐动和呕吐症状应考虑该病。 临床表现为7.Leber遗传性视神经疾病(Leber hereditary optic neuropathy，LHON )是指思春期或成年发病的急性或亚急性遗传性视神经萎缩。 1871年Leber首次进行了报道。 男性好发，任何年龄均可发病，通常2030岁。 临床表现为急性或亚急性中央视野缺损。 最初单眼视物不清，数周或数个月后双眼疲劳，视力障碍通常加重，全盲。 早期有视神经乳头浮肿，萎缩期后视神经乳头变白。 LHON的一个显着特征是即使在

9、严重的中央视野缺损时也存在瞳孔对光的反应。 视力减退往往是持续性的，但有相当一部分患者可以客观改善视力，有一部分是戏剧性的。 除视觉感知症状外，还有中枢神经的症状和体征、神经末梢障碍和心脏布摇滾乐。 8、8.Wolfram综合征的主要临床表现为青少年发病糖尿病和耳聋。 该病发病年龄不定，程度不同，可累及多器官和母系遗传特点。 实验室检查：部分患者血清CPK和LDH水平升高，血乳酸和焦磷酸含量高于正常，血乳酸/焦磷酸比升高(比不足20则正常)，以利于诊断。 2 .血乳酸、焦磷酸的最小运动量试验，即上楼梯运动5min后测定血乳酸、焦磷酸的含量，增加含量及比较异常的阳性率高，对诊断更敏感。 其他辅助

10、检查，1 .肌电图针极肌电图多呈肌原性损害的特征。 2、骨骼肌活体检查(1)冰冻切片是经过改良的Gomori三色染色，在筋膜下或肌纤维内可看到不规则的红色颗粒状变化，称为破碎红纤维(RRF )，是异常腺粒体堆积的一种表现。 (2)电子显微镜下腺粒体增多，形态各异，有巨大的腺粒体，腺粒体棱排列紊乱，腺粒体内可见晶状、片状包涵体，大量脂滴和糖原颗粒堆积。 (3)骨骼肌呼吸链酶复合物活性测定发现异常。3 .可通过外周血或骨架肌组织mtDNA分析发现基因缺陷。 在其他辅助检查中，对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病、糖原潴留症、多发性肌炎及肌营养不良症的鉴别的眼外肌麻痹症者，重症肌无力及应鉴别癌性

11、眼肌病的肌肉疼痛明显者，具有与多发性肌炎相似的肌无力或发作性像是周期性麻痹症，需要鉴别留心的其他各种症候群，例如MELAS和MERRF等，应该与类似于其临床表现的疾病慎重区别。 及时进行肌肉活检等检查，有助于确诊。 治疗重点是对线粒体疾病目前没有特别有效的治疗措施。 一般可采用1 .补充酶催化剂Q10、肌内注射或口服给药。 2 .大量的b族维生素，例如维生素Bl、维生素B2、羟基吡啶等可以改善症状。 3 .三磷酸酯酶(ATP )、coa等能量制剂。 4 .二氯乙酸纳金属钍，12.5100mg/(kgd )，口服给药。 5 .呼吸链酶复合物的缺陷可以用维生素k-3维生素c治疗。 护理诊断和措施，

12、1体力活动损伤与疾病引起的肌力、肌张力下降、呼吸困难有关。 饮食指导：给予高蛋白、高维生素容易消化的饮食，提供一盏茶的热量和水分，刺激肠蠕动，减轻便秘和肠膨胀。 生活护理：协助气垫床或马杀鸡床躺下，取舒适的床卧位。 维持肢体功能位，防止关节畸形和肌肉萎缩。 做好护肤品和两航的护理，严格预防护理并发症。 病情监测：严密观察患者生命体征变化，观察患者呼吸是否困难。 护理诊断和措施2低效呼吸形态与疾病引起的呼吸肌麻痹症相关联，保持呼吸通畅：配合气管切开、呼吸肌辅助呼吸、翻身摄影，及时清除呼吸机分泌物。 准备急救用品和药品：在床头准备吸引器等，以便随时有助于急救。 病情监测：给予心电图监视屏，动态观察

13、血压、脉搏、呼吸、动脉血氧饱和度，观察患者呼吸情况。 心理咨询师：对冷静的患者，进行心理疏导，情绪稳定，安心，安心休息。 护理诊断和措施，3呼吸机清扫无效与肌麻痹症咳嗽无力、肺部感染分泌物增加有关的环境：为患者提供舒适的住院部环境，保持室内空气新鲜、清洁，通风留心。 饮食护理：给予高蛋白、高维生素饮食，保证水摄取，有利于痰液的稀释和排除。 病情观察：仔细观察痰液的颜色、量、质。 正确收集痰标本，立即送检查。 有效促排痰：雾化吸入、胸部叩打、机械吸痰等。护理诊断和措施、4严格预防有感染危险和患者气管切开、呼吸机辅助呼吸的留置导管相关呼吸机相关肺炎的发生，进行气管切开护理，会阴护理、护理诊断和措施

14、，5营养失调吞咽功能故障低于飞机机身需求量，按医嘱评价高能、高蛋白、高维生素、易消化的饮食营养状况例如血色素浓度、血清蛋白质等。 护理诊断和措施，6皮肤完全性受损危险与长期卧床、营养不良、拉肚子相关，加强翻身，使皮肤清洁干燥。 预防营养支持、低蛋白血症。 使肛门周围的皮肤干净，进行基础护理。 健康指导，该病病程漫长，给家庭和患者本主儿带来很大痛苦。 患者反应迟钝，冷淡，智力低下性格偏激，造成社会障碍。 医疗从业者要多与患者联系，说明患者可能出现的临床表现，帮助患者消除顾虑，建立战胜疾病的自信心。 向云同步说明患者的性格特征，得到理解，维持对患者的良好心理支持。 健康指导，为患者提供安静安全的环

15、境。 不要在床边放置锐利的东西，准备好用氧气、呼吸器、纱布卷起来的舌压板，两侧使用床隔离栅，以防止掉到床上。 听从医生的指示使用抗癫痫药的同时，进行家族的健康教育，指导家族应急机制癫痫发作。有关药物指导，不要在自各儿停药，应按医嘱服药，定期探讨肝肾功能。 癫痫发作稳定静脉注射时必须缓慢注射，避免发生中枢性呼吸抑制。 健康指导，患者肢体活动无耐力，表现为语言、认知功能故障。 语言功能和认知功能故障大大降低了患者的日常生活能力，也降低了生活质量。 因此，从生病初期就给予这方面的护理是很重要和必要的。 留心加强患者的语言功能训练，指导家属有耐心。 注意云同步患者的安全，腺粒体脑肌病因ATP合成不足，患者活动缺乏耐力，需要外出或陪同上厕所的人，能严格预防跌倒、跌倒、跌落，预后，目前ME治疗选择有限，补充和锻炼