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文档简介

1、实训五 优生咨询优生咨询门诊实地见习,1,PPT学习交流,实验目的,1学会优生咨询的一般程序与方法。 2能运用遗传学知识分析典型病例，初步具备优生咨询能力。 3培养学生良好的沟通能力、情感态度和责 任心。,2,PPT学习交流,实验材料,典型病例 模拟优生咨询门诊,3,PPT学习交流,实验内容,（一）优生咨询的一般程序,采集信息 遗传病诊断及遗传方式的确定 遗传病再发风险的估计 产前诊断 提供建议,4,PPT学习交流,（二）模拟优生咨询门诊,【实验内容】,角色：咨询者、咨询医师 病例：一位24岁的妇女已妊娠7周，因有一个 患先天愚型的弟弟而来进行咨询。,5,PPT学习交流,模拟咨询者的提问可能是

2、： （1）她弟弟所患的先天愚型是否为遗传病？其发 病的可能原因是什么？ （2）她本人是否带有致病基因？有多大可能性？ （3）她的孩子是否会患此病？有多大可能性？ （4）她强烈希望生一个健康的孩子，那么她怀孕期间应该注意什么？ ,6,PPT学习交流,模拟优生咨询医师解答： 1 采集信息：她弟弟所患先天愚型 2 遗传病诊断及遗传方式的确定：先天愚型为遗传病的染色体病，需对其弟弟进行核型检查，查找其发病的原因,7,PPT学习交流,3遗传病再发风险的估计通过核型分析： 若她弟弟的核型是单纯性21-三体型（47，XY，+21），生出先天愚型儿的风险约为1/1500。 若她弟弟的核型是易位型，则应先对其父

3、母等家庭成员进行核型检查。如果她父母之一是染色体平衡易位携带者，她本人有50%的可能性也是染色体平衡易位携带者，则需检查她的核型，如果诊断她本人是染色体平衡易位携带者，则此次生出先天愚型的风险为25%。,8,PPT学习交流,4产前诊断： 若希望生一个健康孩子，须尽快进行产前诊断，可在9 12周进行绒毛抽取术，也可在1620周进行羊膜穿刺术。 5 提供建议： 诊断结果若是患胎，即选择人工流产，以避免生出先天愚型儿。,9,PPT学习交流,注意事项,态度应亲和，尊重咨询对象的隐私权，咨询时无关人员不得在场，对咨询对象提供的病史和家族史给予保密。 遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象充分了解疾病及可能

4、的发生风险，详细介绍各种产前诊断技术。 是否采用某项诊断技术由受检者本人或其家属决定。,10,PPT学习交流,实验报告,通过扮演咨询者和咨询医师，来模拟以下病例的优生咨询过程，并写出提问和分析解答思路。 1 一对年轻夫妇生出了一个先天性聋哑的女儿，夫妇两人的家庭成员中皆无此病患者，他们想生二胎，并担心聋哑女儿的未来，前来咨询。,11,PPT学习交流,2有一对表现型正常的夫妇，怀孕四胎中有两次流产，存活的长女表现型正常，但经染色体检查核型为：45，XX，14，21，+t（14；21）（q11；p11），存活的男孩还是一个具有46条染色体的先天愚型患儿，想知道其中的原因来进行咨询。,12,PPT学习交流,3有一位青年和他的表妹相爱，他们认为在他们的家系中从无遗传病患者，结婚

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