遗传学 第二章.ppt

1、第二章孟德尔定律(Chapter 2 Mendels Law )在孟德尔在先，人们观察、推测和进一步运用了遗传规律，但没有研究遗传规律。 主要缺乏科学的方法。 孟德尔(Gregor Johann Mendel，1822-1884 )、孟德尔(18221884 )奥国布隆(现在捷克布隆按钮)人。 1856年开始了绿色和平组织考试。 其基本方法是杂交。 经过近十年的研究，孟德尔发表了他的研究报告植物杂交试验。 其内容可以归纳为两种遗传学规律。 分离法则、自由组合法则、孟德尔杂交实验的时代正直在欧洲进行着大量植物杂交试验。 孟德尔对前人杂交实验研究的缺点认识：没有杂交实验的子代不同类型的分类，也没有

2、进行数量统一订正的不同时代不同类型的数量统一订正的比较。 选择豌豆作为研究材料的理由： 1、豌豆具有稳定易于区别的性状2 .由花授粉、闭花受精3 .豌豆荚成熟后，种子均留在荚内，便于各种种子的正确校正数。 一些基本名词、性状(character )是指生物形态结构特征、大姨妈生化特性、代谢类型和本能行为等，主要由遗传基础决定，其具体表现与环境条件有关。 单位性状是受一对等位基因控制的某些可区分的性状，可用于遗传分析。 由“相对性状”(contrast/relative character )等位基因决定的同一性状的不同显性性状。 显性性状(dominant character )是由等位基因中

3、的显性基因决定的性状，表现在杂合体中。 由隐性性状(recessive character )等位基因中的隐性基因决定的性状仅在隐性基因纯合时出现。 Mendels garden、as seen in the 1980s、第一节分离规律(Law of Segregation )、一、分离现象7对的相对性状：子叶的丰满度(丰满-褶皱收缩)； 子叶的颜色(黄-绿)花色(红-白)成熟荚分节no (否-分)未成熟荚颜色(绿黄)花的位置(腋生-顶生)株的高度(高-低)。 gregorjohannmendel (1822-1884 ).mendelsexperimentswiththegardenpeae

4、stalishedthebasicpostulatesfortheoryofinhery p满() 皱纹() 完全f1(firstfilialgeneration ) f2(secondfilialgeneration )完全(5474 ) :皱纹(1850)3:父代(parental generation，p ) :杂交时的两父代。 子代(first filial generation，F1) :父代杂交产生的第一代。 子代(第二代，f2):f1代自交或杂交产生的下一代。 正反交：第二个杂交只是与第一个杂交的父母相同的性别交换。 杂交实验的特点： 1、一对相对性状不同的个体杂交，F1代仅显示

5、显性性状的2、F2代形成与亲代相同的2种性状，称为分离现象的3、F2代两种类型之间的比例为31。 修订的复数个杂交试验也得到了同样的结果。 孟德尔实验的原始数据，二，基因假说，一，遗传性状由基因决定2 .每个单位性状由一对基因控制，在个体中一对存在3 .生精细胞中的基因在一对基因中只有一个4 .一对基因中，一个来自父本在形成生精细胞时，一对基因相互分离，分别进入生精细胞的6 .生精细胞的结合是随机的7 .各单位性状中基因有两种形式，其中一种基因只在单纯的情况下显示某种性状，另一种基因可以显示单纯的情况或复杂的情况三、基因图解、一些基本概念、等位基因(alleles )在同源染色体上位于同一位置

6、，是调控同一类型性状的基因(基因)。基因型(genotype )又称基因型，是指细胞球或机体遗传组成的综合。 显性性状(phenotype )简称表型，是指特定基因型在一定环境条件下表现的性状。 同源异形(homozygote )是指同源基因型的细胞球或个体，其等位基因呈统一律状态，可以进行真正的遗传。 异质结是异质基因型的细胞球或个体，一个或多个座位的等位基因呈现异质状态。 分离法则的内容是，一对基因在杂合状态下不相互污染，保持独立性，在配子形成时，原样分离为其他配子。 通常配子分离比为1:1，F2代基因型分离比为1:2:1，F2表型分离比为3:1。 四、分离规律验证，1、交叉(test c

7、ross ) :被测个体与纯隐性亲本杂交。 另一方面，在验证被检个体的基因型的同时，检测出被检个体产生的配子的类型和数量。 2、自交(selfing ) :基因型相同的个体之间的交配。 和交叉测试的目的一样。 可以导出F2代应该获得的基因型个体数。 使F2株自交产生F3株系，从F3的性状表现验证F2的基因型。 豌豆F2表示显性性状的个体分别表示自交后的F3显性性状的种类及其比例F3 F3完全表性：隐性=3:1表示现显性性状F3株系总数株系数的株系数花色64(1.80) 36(1) 100种子形状372(1.93) 193(1) 565子叶色353 100未成熟荚色60(1.50) 40(1)

8、100使用了生成位置67(2.03) 33(1) 100株的高度72(2.57) 28(1) 100。 2 .遗传规律中的“分离”是指() 3、豌豆成熟种子野生型(丰满，RR )和突然地突变型皱型，RR )是由于()代谢过程不同而引起的()积累、()、()等变化。 从分子水平分析，r基因座的损伤与()同工酶活性完全丧失有关。 位于r基因座的(SBEI )基因是孟德尔研究的皱纹基因。 4、在对玉米的杂交试验中，父本的基因型为aa，母本的基因型为aa，F1代果皮基因型为()，胚乳基因型为()或()，胚基因型为()或()。 五、分离规律的普遍性，一、动物遗传中的分离规律果蝇翅型、体色等。 2 .植物

9、遗传中的分离规律玉米、水稻的品质等。 人类性状的分离规律头型、指甲形状、耳垂等。 第二节自由组合法则(Law of Independent Assortment )是基于一对相对性状遗传化学基，孟德尔关注了两对以上相对性状的遗传研究。 在形成包含两对以上相对性状的杂种的情况下，在各相对性状间分别独立地产生自由的组合。 支配性状的基因在相互组合形成杂种时，互不污染，互不融合。 一、自由组合现象、杂交实验结果的特点：1、F1只表现出显性性状，有2、F2父母组合，另有重组类型的分离和组合现象. 3，表型比例：9:3:3:1。 二、自由组合现象的解释和图解，实验用的亲本分别为黄色圆形(YYRR )和绿

10、色褶皱形(YYRR )。 这些个杂交的子代黄色圆形(YyRr )自交，得到的子代中，出现了16个基因组合，9种基因型(YyRr、YyRr、YyRr、YyRr、YyRr、YyRr、YyRr、YyRr、YyRr )。 支持4种表型。 分别为黄圆、黄皱、绿圆、绿皱。 这些个的比例是9:3:3:1。F2基因型和显性性状的比例显性性状基因型比例显性性状比例显性性状比例YYRR 1 Y-R-黄圆yyrr2yyrr4y-rr黄皱YYrr 1 3 Yyrr 2 yyR-绿圆yyRR 1 3 yyRr 2 yyrr绿皱yrr1、孟德罗定律的实质、三、独立分配规则的验证、一、 串扰法1 .基本原理F1可产生YR、

11、YR、YR和YR四种配子，比例为1:1:1:1。 隐性纯合子只产生一种名为yr的配子。 交叉点子代的显性性状和比例理论上反映了f-1的配子类型和比例。豆黄、圆粒绿、皱纹粒的F1和双隐性亲本测定的结果F1黄、圆YyRr绿、 皱yyrr配子YR Yr yR yr yr理论期基因型YyRr Yyrr yyRr yyrr所希望的显性性状种类的黄圆黄皱绿色皱交后代显性性状比例111孟德尔F1是母本31 37 26 26，实际的F1是父本24 22 25 26，二， 自交法yyrryyrryyrryyrryrryyrryrryyrryrryrryrryrryrrryrrrrrf2自交后代分离的理论推测f

12、2为3种基因组合的植株，即一对基因组合的植株，分别占2/16、修正8。 混有两对基因的株，共有4/16，这些个株自交后，F3代分离为9:336033601的比例。 纯F2株，分别占1/16、订正4/16，这些个的株不再分离自交F3。 正交的试验结果如下，完全推论F2 F3 38株(1/16)YYRR均为黄圆35株(1/16)YYRR均为绿圆28株(1/16)YYRR均为黄皱30株(1/16 )。 子叶色分离3黄33601绿68株(2/16)Yyrr全部为皱纹粒，子叶色分离3黄33601绿60株(2/16)Yyrr全部为黄色，3圆33601皱纹(分离) 67株(2/16 3圆33601皱纹(分离

13、) 138株(4/16)YyRr 多对基因杂合物的遗传分析、p黄、圆、红绿、皱、 cyrrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrcc ccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrr

14、ccyrrcyrrccyrrccyrrccyrrcyrrcyrrcyrrcyrrcyrrcyrrcyrrcyrrcyrrcyrrrcyrrrcyrrrcyrrrcyrrrcyrrrcyrrrcyr y ccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcyrcy yrrccyyyrrccyyyrrccyyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrcc

15、yrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrccyrrcc， 杂种异质结基因的对数与F2显性性状和基因型的种类的关系由杂种异质结显性完全F1构成的F2基因F1产生的雌F2纯合F2异质结F2表达基因对数时，F2表示不同基因型的种雄配子的基因型分离型种类的能量组合数的种类比例12342133 6 012491645 (:1 ) 282764819 (:1 )3n2n2n3n4n2n3n2n3n-2 n (:1 ) n，自由组合法则的内容：2对以上的基因在复杂的状态下形成保持独立性的基因时，同一对基因相互在双因子杂交实验中，F1配子比为1:1:1:1:1； F2基因型比(1:2

16、:1)2； 表型比(3:1)2。第三节Mendel定律的实用化、人类中简单的Mendel遗传现象1、家系分析2、隐性遗传病3、显性遗传病家(系)谱(pedigree ) :表示祖先和血缘关系的格式。 是人类遗传学研究的重要手段。 先证者(propositus ) :家系中最先发现遗传疾病的个体。 疲劳者(affected ) :家系遗传疾病患者。 简单的Mendel遗传在农牧业的应用，可以利用Mendel遗传学，人为杂交和随后的转基因结合不同品种中存在的必要基因，产生优良的性状组合。为了达到理想的分离比例，1、亲本必须是单纯的二倍体，也必须具备相对性状差异显着的条件。 2、基因显性完整，不受其他基因影响而改变作用方式。 3、减数分裂过程、同源染色体分离机会均等，形成两种配子的数量相等或大致相等。 配子发育良好，可以在均等的机会中相互结合。 4 .不同基因型的合子及个体具有同等的成活率。 5、生长条件一致，试验组