现代遗传学原理.ppt

1、第四个时期是：基因组和蛋白质组时期(1986年至今)。1986年，杜尔贝科首次提出了“人类基因组计划”。1990年4月，美国宣布了人类基因组测序的五年计划。1991年，斯戴普肯福多尔第一次将基因芯片的想法变成了现实。1992年10月，沃尔拉斯等人分别完成了人类Y染色体的物理图谱。1993年10月，美国公布了1993-1995年人类基础基因组测序工作计划，预计2005年完成全部测序工作。在1995年，史密斯，何等。发表了第一个细菌基因组流感嗜血杆菌的全基因组序列。1995年12月，美国和法国科学家发表了带有15000个标记的人类基因组物理图。1996年，迪特里希沃夫等人绘制了小鼠基因组的完整遗传

2、图谱。Goffeau等人于1996年10月完成了酵母基因组测序，于1996年将DNA芯片商业化，并于1998年12月在威尔莫特克隆了体细胞。第一个多细胞真核线虫的基因组发表在科学杂志上。1999年，凯特首次绘制了完整核糖体的晶体结构，揭示了许多细节。1999年，国际人类基因组计划的联合研究小组完成了人类22号染色体的测序。2000年3月，赛莱拉公司宣布已经完成了果蝇的基因组测序。2000年，人类21号染色体测序完成；2000年，人类基因组草图出版；2000年，英国和美国的科学家公布了芥菜型油菜基因组的完整图谱；2001年，来自中国、美国、日本、德国、法国和英国的科学家(自然杂志，第15期)和赛

3、莱拉公司(科学杂志，第16期)分别发表了大约30000个基因的人类基因组图谱。遗传学的新发展。基因组2。后基因组学3。蛋白质组学。生物信息学被定义为分子生物学和计算生物学的交叉。它包含三个重要内容： (1)基因组信息学；(2)蛋白质结构模拟；(3)药物设计，第2节遗传学在国民经济中的作用，遗传学与农业和畜牧业的关系，遗传学与工业的关系，遗传学在能源开发和环境保护中的应用，遗传学在医疗卫生工作中的应用以及遗传学在其他领域的应用，第1部分遗传信息的传递规律和物质基础第1章孟德尔定律，第1节孟德尔实验中的孟德尔优点：对32个品种的7对性状进行了观察。经过8年的研究，发现了两个定律，即独立分布和自由组

4、合定律，并建立了“遗传学”。表11显示了孟德尔豌豆杂交实验中7对性状的结果。其次，孟德尔的植物杂交实验(1)是严格设计的。层次是不同的：1 .亲代杂交，1。材料选择，2。要研究的字符，3。正反交，4。对照实验2。杂交一代观察：(子代1，F1)确定显性性状为隐性。采用大样本；移植矮化植物；通过自交研究了其遗传结构。根据F3代的观察统计，AA (1)的表型是显性的(A) Aa (2、)科学推断：(1)遗传因子成对存在，形成生殖细胞时相互分离；(2)以A为显性性状，A为隐性性状，Aa为杂合型，F2代后代的组成可用公式表示：1A 2Aa 1a，A，A，表明基因型和各种类型的比例。(3)精确验证试验杂交

5、法用于验证推断试验杂交是指杂交后代与隐性亲本之间的杂交，反向杂交是指杂交后代与任何亲本之间的杂交。在第二部分，孟德尔定律，通过观察一对性状得到三个定律。(1)F1代的性状相同，通常与一个亲本相同。可以表达的性状是显性的，而那些不能表达的被称为隐性的，这被称为F1的单性法则。(2)在杂种F2代，可以表达初始亲本的两个性状(显性和隐性)。(3)这两个字符的比例总是3: 1。表1-2六位学者重复了孟德尔植物杂交实验的结果。一个分离定律，1一个分离定律基本上控制一对等位基因在产生配子体时相互分离，并独立地分配给不同的有性精子细胞。2分离定律的意义(1)大约有4344种通用遗传疾病(1988)，如侏儒症

6、(先天性软骨发育不全)，显性手足裂舞蹈症，白化病，半乳糖血症，隐性苯丙酮尿症，色盲症的衰老，外貌综合征的自我毁灭(2)杂合性不能作为种子保存，人类谱系分析中常用的符号：男女患者，女性和男性携带者，性别不明，性连锁携带者，流产或死产，近亲，已故家庭成员人类系谱系谱二，异卵双胞胎，1 2 3，两个独立结合定律，1自由结合定律的内容：当配子形成时，每对等位基因相互分离，然后独立自由地结合成配子。 2自由结合定律的本质：配子形成过程中非同源染色体的自由结合，2自由结合的解释，3交叉验证，4一对以上基因的杂交，5孟德尔自由结合定律的意义，1自由结合定律广泛存在。(2)使生物种群中存在多样性，并使生物生存

7、和进化；(3)可用于育种。在第三部分，统计学原理在遗传学中的应用，概率的公式是：p (a)=lim n n p (a):一个事件发生的概率。n:人口中的个体数或测试数。Na:一个事件在一个组中发生的次数。两个概率规则1。乘法定律：独立事件p (aB)=P(A) P(B) 2加法定律互斥事件P(A或b)=p (a) p (b) 3。组合概率规则p=1/21/21/21/2=1/2，4。条件概率。如果事件和之前发生的事件之间存在连续关系，则条件下的概率称为条件概率，记录为： () () ()，表1-4事件A。P(B | A)=P(AB)/P(A)P(A)=3/4；p(B)=1/2；P (ab)=分

8、支过程aabbcc aabbcc aaabbbccc1cc=1 bbcc1 bb2cc=2 bbcc1cc=1 bbcca1cc=1 bbcc1 bb2cc=2 bbcc1cc=1 bbcc1cc=1 bbcc1cc、3由概率计算。所需基因型AA BB Cc Dd ee概率P=1/2 1/4 1 1 1/4=1/32，所需表现型A B C D e概率P=1 3/4 1 1 1/4=3/16，4。二项式分布和二项式展开法，1。对称分布：第一和第二概率分布：儿童为男性1/21/2=1/4 P(pp)=1/4男性1/21/2=1/4 2P(pq)=1/2女性1/21/2=1非对称分布第一和第二概率分

9、布儿童是正常的3/43/4=9/16 P(pp)=9/16正常儿童3/41/4=3/16 2P(pq)=6/16正常儿童3/41/4=3/16儿童1/41 /n！(m-n)！n！/x！(n-x)！Pxqn-x正常美白n！/x！(n-x)！PXQN-X P 401(3/4)4(1/4)0 81/256 3 14(3/4)3(1/4)1 108/256 226(3/4)2(1/4)2 54/256 1 34(3/4)1代数1 1 1 1 2 1 2 1 3 1 3 1 4 1 5 1 10 5 1 6 15 20 15 6 16，5。拟合优度(1)实际数与理论数符合程度的“点估计”存在一些不足：(

10、1)单项概率很小；(2)样本越大，单项概率越小。“分段估计”计算实际比率的概率和比实际比率偏差更大的比率的概率之和，以及紫色花(Aa)、白色花(Aa)和白色花(aa) 1 : 1 (20！/14！6！)(1/2)14 (1/2)6=0.037、子代个体数为2 4 6 8 10 20 40 80，概率为0.500 0.375 0.312 0.273 0.246 0.176 0.125 0.089(1/2)(1/2)20组合20:0 19:1 183:2 173:214 5:15 4:16 :17 2:18 1336019 0336020总概率。160 . 120 . 074 . 037 . 015 . 005 . 001 . 0002 . 00001 1 1.000点估计值：P0.05、1。统计标准： P0.05与理论值无显著差异，实际值与理论值一致。P0.05结果与理论值有显著差异，实际值与理论值不一致。P0.01结果与理论值有显著差异，实际值与理论值极不一致。2。