人类遗传病_课件公开课.ppt.ppt

1、第3节 人类遗传病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式,问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？,感冒发热：是由病原体引起的传染病,遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病,先天性疾病都是遗传病吗？,先天性疾病,1.含义:出生前已形成的畸形

2、或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病,2.病因,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,各种遗传病的发病率,问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？,1.单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病 6500多种,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,酪氨酸酶,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,C

3、O2+H2O,蛋白质,苯丙酮酸在人体内堆积，聚集在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸形成减少，故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状,苯丙酮尿症（常隐）：,神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,1.单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病 6500多种,多指、并指、软骨发育不全,镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,外耳道多毛症,多指,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,学生自主阐述以下遗传病的遗传特点,连续

4、遗传、不分男女,隔代遗传、不分男女,男患，母女必病,女患，父子必病,患者只有男性，父传子，子传孙，传男不传女,2.多基因遗传病（100多种）,病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,受多对基因控制的人类遗传病,早衰,特征：家庭聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率高,3.染色体异常遗传病（100多种）,病症：21三体综合征、猫叫综合征等,“天才”音乐指挥家舟舟,性染色体异常遗传病,Turner综合症（性腺发育不良）,原因：患者缺少一条X染色体,请大家指出下列遗传病各属于 何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病

5、 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式,问题3.如何确定遗传病的发病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,问题3.如何确定遗传病的发病率和遗传

6、方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,下图表示甲、乙两种病的某家族系谱图，其中一种为伴性遗传病，回答问题：,请判断甲、乙两种病的遗传方式：,甲病是常染色体隐性遗传 乙病是X染色体上隐性遗传,所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！,从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的

7、治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,1）和谁生？ 禁止近亲结婚（简单有效）,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文和表妹埃玛结婚，婚后，他们共生育6子4女。有3个夭折，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，都属低能,科学家的悲剧,他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两

8、个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,2）能不能生？ 遗传咨询（主要手段）,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3）什么时候生？ 提倡“适龄生育”,4）生之前做什么？ 产前诊断（重要措施）,方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发

9、现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效的治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,问题5.如何有效的治疗遗传病？,HGP对人类的影响,正面影响 负面影响,1.(06江苏）下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D单基因病是指受一个基因控制的疾病,D,考考你！,2.某家属中有的成员患丙种遗传病(B，b)，有的成员患丁种遗传病(A，a)。现已查明-6不携带致病基因。 a.丙种遗传病的致病 基