人类遗传病概述(1).ppt

1、第五节人类的遗传病与,优生,教学目标：,1、概念：,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,2、主要分类：？,单基因遗传病,深圳罕见多指并指家系(常、显）,软骨发育不全（常、显）,A、显性,单基因遗传病：,指受等位基因控制的遗传病,一对,抗维生素佝偻病（X、显）,单基因遗传病,A、显性,苯丙酮尿症(常、隐）,单基因遗传病,B、隐性,地中海贫血（常、隐）,进行性肌营养不良（X、隐）,单基因遗传病,B、隐性,白化病（常、隐）,常见的单基因遗传病：？,多指、并指、软骨发育不全,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病,血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良,单基因遗传病：,指受一对等位基因控制的遗传病

2、,多基因遗传病：,唇裂,无脑儿,常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,是指由基因控制的人类遗传病,多对,多基因遗传病的起因：,遗传素质,环境因素影响,先天性愚型(21三体）,染色体异常遗传病,常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。,常染色体异常,染色体异常遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,1、我国

3、遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性缺陷约为1.3%，其中70%80%是由于遗传因素所致。 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传病的发病现状：？,除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法: 提倡和实行优生,对策:,遗传病给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担，而且也给社会增加了负担！,-让每一个家庭生育出健康的孩子,优生学：,是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学,优生的措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、选择

4、好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,近亲结婚的危害？,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生

5、一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,因此，进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一。,因此，“适龄生育”对预防遗传病发生和防止先天性疾病的患儿产出具有重要意义。,20岁以下妇女所生子女中，各种先天性疾病的发病率此2434妇女所生子女的发病率高出50%。,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,、产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血