《地中海贫血1改》PPT课件.ppt

1、地中海贫血，卢卓平，广西医科大学，2010年6月25日。地中海贫血是一种遗传性血红蛋白合成障碍，其特征是成人血红蛋白的一个或多个球蛋白链减少或缺失。这个名字来源于希腊单词“地中海贫血”(地中海贫血的意思是“海”，而地中海贫血的意思是“血”)，指的是海中的贫血。地中海贫血可分为两类。地中海贫血可分为两类：甲()和乙()。还有轻度、中度和重度地中海贫血。地中海贫血当一个人不能产生足够的血红蛋白链时，他或她将患有地中海贫血。这种疾病主要流行于地中海国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。地中海贫血当一个人不能产生足够的血红蛋白链时，他或她将患有地中海贫血。这种疾病主要流行于非洲、中东和印度

2、，偶尔出现在地中海国家。地中海贫血也被称为海洋性贫血。这是一组遗传性溶血性贫血。它们的共同特征是血红蛋白中一个或多个珠蛋白肽链的合成由于珠蛋白基因的缺陷而减少或不能合成。血红蛋白的组成发生了变化，这类疾病的临床症状也不同，而且大多数是慢性进行性溶血性贫血。在中国长江以南的所有省份都有报道，广东、广西、海南、四川和重庆的发病率较高，但在北方很少见。地中海贫血的原因是什么？地中海贫血的遗传学解释：单基因紊乱：一个基因异常。地中海贫血是超过150个珠蛋白基因突变的结果，这将导致珠蛋白链的减少或丢失。染色体，11号染色体上的珠蛋白基因，16号染色体上的珠蛋白基因，来源：t，地中海贫血的传播，如果一个携

3、带者(轻度地中海贫血)与一个非携带者结婚，平均来说，他们的孩子有一半会是携带者，但他们的孩子没有一个会患有严重的地中海贫血，一个遗传的例子：一个携带者与一个正常人结婚，来源：阿联酋地中海贫血协会，地中海贫血的传播，但如果两个携带者结婚，每一次怀孕有25%的概率孩子是非携带者， 儿童为携带者(轻度地中海贫血)的概率为50%，儿童为重度地中海贫血患者的概率为25%。 一个遗传的例子：两个携带者之间的婚姻，起源：阿联酋地中海贫血协会，地中海贫血的类型，轻度地中海贫血(微)。它也可以称为(携带者)，这意味着他具有地中海贫血的遗传特征。通常没有明显的体征和症状，只有轻度贫血。携带者通常通过检测或参加常规

4、的全血细胞计数首次被发现。这些人通常过着正常的生活，但可能有轻微的贫血症状。中间型地中海贫血由血红蛋白链减少引起，可导致中度或重度贫血和一系列并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。地中海贫血的类型，严重的地中海贫血(库利贫血)导致非常严重，甚至致命的贫血。它需要频繁输血，但这将导致铁负荷过大，可通过螯合治疗，以防止患者死于器官衰竭、严重地中海贫血，而孩子出生时无症状，并在312个月时开始发展，伴有发育不良、慢性进行性贫血、面色苍白、肝脾肿大，且常伴有轻度黄色坏疽，且症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓的代偿性增生，骨变大，髓腔变宽，首先出现在掌骨，然后是长骨和肋骨；1岁以后，颅骨发生明显变化，显示颅骨增

5、大，前额隆起，颧骨高，鼻梁塌陷，眼间距变宽，形成地中海贫血的特殊面貌。儿童经常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，心肌和其他器官如肝脏、胰腺、垂体等中的铁沉积过多。引起相应的器官损害症状，其中最严重的是心力衰竭，它是由贫血和铁沉积引起的心肌损害的结果，是儿童死亡的重要原因之一。如果这种疾病得不到治疗，5岁以上的儿童就会死亡。脸色苍白和生长迟缓的症状从一岁开始就可以发现。主要是由严重的贫血引起的。然后会出现骨骼畸形和肝脾肿大。实验室诊断，轻度地中海贫血：-血液涂片显示低血红蛋白和色素减退(红细胞色素减退非常显著)和小细胞病(类似于缺铁性贫血)。-血液指标：平均红细胞体积(MCV)10，红

6、细胞体积30%，红细胞分布宽度(RDW)3%，有时高达7-8%，实验室诊断，严重地中海贫血：-血液涂片显示严重小红细胞贫血，伴有极低血红蛋白，着色不足(红细胞色素减退非常显著)，泪液滴细胞，目标红细胞和有核红细胞。-血红蛋白可能非常低，只有3-4g/dl。资料来源：库利贫血基金会，治疗和治疗，轻度地中海贫血携带者通常无症状。没有任何治疗。严重地中海贫血：这种严重的危及生命的贫血需要终生定期输血来补偿受损的红细胞。治疗和治疗，严重地中海贫血：持续输血将最终导致铁负荷过多，必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。资料来源：库利贫血基金会，治疗和治疗，严重地中海贫血：其他新的治疗方法如骨髓移植非常昂贵。新的

7、治疗方法包括口服螯合剂，替代了用电池驱动泵皮下注射去铁胺的螯合治疗方法。基因疗法也是一个仍在研究中的选择。广西启动了地中海贫血防控计划，最近正式启动的广西壮族自治区地中海贫血防控计划提出，到2015年，该自治区重度地中海贫血儿童的出生率将比2009年下降50%以上，新生儿出生缺陷的发生率将显著降低。广西人群地中海贫血基因携带率约为20%，百色、崇左等壮族人群地中海贫血基因携带率高达26%，是广西危害最大的遗传病。2010年，广西壮族自治区同级财政安排近3200万元专项资金，用于建立自治区贫困地区产前诊断中心，作为专业技术人员培训教育基金；每个城市还将建立一个市级地中海贫血产前诊断分中心；县级财

8、政负责投资建立覆盖辖区内所有乡镇的县级地中海贫血筛查实验室，形成全自治区三级防控技术网络，确保贫困防控工作顺利开展。在婚前筛查中发现地中海贫血基因夫妇的胎儿产前诊断。据统计，自免费婚检以来，已有数千对夫妇被筛查出地中海贫血基因携带者，并对其进行了随访和管理，孕期进行了产前基因诊断，并采取了相应的干预措施，减少了重度地中海贫血患儿的发生。地中海贫血的预防、人口普查和遗传咨询以及婚前指导避免地中海贫血基因携带者之间的婚姻对预防该疾病具有重要意义。为地中海贫血患者及其家人和公众提供遗传咨询和健康教育。预防地中海贫血，提供地中海贫血的产前检查。通过基因分析进行产前诊断，妊娠12周后对胎儿进行重型地中海贫血诊断，及时终止妊娠，是预防重型地中海贫血的有效方法。减少近亲繁