《唐氏筛查报告》PPT课件.ppt

1、染色体遗传病的产前筛查prenatal screening for downs Syndrome，美国贝克曼库尔特市场部免疫产品经理张叶，贝克曼库尔特萨访问化学发光分析系统的产前三重筛查高级化学发光技术测定1)血清和脑脊液甲胎蛋白(AFP)2)人细胞膜性腺刺激激素配子(生殖细胞)形成期间，整个个人染色体畸形合子(修改后24小时内)形成期间，分裂期间染色体DNA mRNA蛋白(酶、激素)生物学特性，剂量效应(基因数)染色体畸变具有基因平衡位置效应(缺失、倒置、重复)， 1866年，英国兰登多温首先说明了牙齿病的临床表现。1959年法国Lejune证实，牙齿病是牙齿病最严重、最突出的表现，1966

2、年Steele Breg出现了一个小的“G组染色体”，21号常染色体，Trisomy 21号，临床表现，智力障碍。嘴、涎、舌的发育缓慢：烟囱门大、晚、四肢短，听觉差重要的器官畸形：50%先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%，皮肤纹理特殊变化：50%为贯穿数。大脚趾和第二脚趾的间距宽，羽绒病的寿命，智力，生长，发育；内脏和外貌多种多样的50%以上的儿童5岁前死亡8%，40岁，2.6%，50岁患者的平均寿命为16.2岁，为什么要体检？唐氏综合症儿童不仅外貌异常，智力低，而且疾病多，寿命短。除了患者自己的痛苦，给家庭和社会带来了巨大的精神和经济负担。目前无法预防，不能治疗，唯一有效的方法

3、是做产前检查，明确诊断后停止怀孕，防止唐氏孩子出生。唐氏病的产前检查不仅是医学问题，也是社会问题。不仅对家庭有帮助，对国家也有帮助。一般新生儿先天性疾病，1:3800，1336058000，1336010000，13360700，唐氏综合症儿童的出生率，各国不同。我国约为6001/800。我国新生儿的年出生约为1900万(2001年)，每年新增唐氏综合症儿童27000多人。(出生率：)，孕龄EDD，唐氏综合征的自然发生率，1:5 1:10 1:10 1:100 1:250 1:250 1:500 1:1000 1:2000唐氏病的出生率显着提高，但总出生率为30，唐氏综合症检查的历史，1984

4、年前，35岁以上孕妇的羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查1984年，美国Merkatz医生，Cuckle医生发现唐氏综合症孕妇的血液中，AFP比正常孕妇低15%左右。1987年，D同时，第一次，三重测试(Triple Test)，怀孕年龄的三重检查中至少67%的患者(假阳性7.2%)，用其他检查方法做羊水穿刺的比率，妈妈状态对检查的影响，1 .妈妈年龄，-16.2395 (0年龄特异性风险=1: (1-p)/p中：ma: edd怀孕年龄p:风险度计算因子，怀孕年龄和唐氏综合症出生风险率，妈妈状态对鉴定的影响，2。怀孕周令，用两种茄子方法计算10天以上的误差，10天以下的两种茄子方法都可以。上次月经时

5、间(LMP)超声检查胎儿双胫骨干镜(BPD)，胎儿静水压镜(BPD)大小和妊娠周数对比表，妈妈状态对体质的影响，3 .妈妈体重，0.2658-(0.00188 LBS) F MoM(修正后)=MoM(修正前)/F其中f: AFP体重修正系数1kg=2.20 lbs，妈妈体重修正曲线，重量1)将足够数量的IDDM孕妇中期妊娠各州的AFP浓度进行比较2)将测量的AFP浓度除以1修正系数(0.750.8)，或根据实际怀孕周数不足2周的AFP中间值进行计算。多胞胎和双胞胎的中间值=单胎中间值修正系数MSAFP:2.17 mshcg:1.94 MSU E3:1.64 afafp不受双胎影响很大。唐氏综合

6、症母血中AFP，-hCG，uE3的变化原理，1 .AFP下降的原因正常孕妇血液中的AFP随着胎儿的发育逐渐升高。唐氏综合症是肝脏发育不全，AFP合成减少，母血含量相应减少。0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM)，唐氏综合症，正常，毛细AFP正常人和唐氏综合症分布曲线，2。uE3水平下降的原因，由于胎儿肾上腺皮质发育不良，uE3的全部-硫酸脱氢酶，0 . 1 . 5 1 . 0 . 0 2 . 0 msue 3(MoM)，唐氏综合症，正常，毛细血管uE3正常人和唐氏综合症分布曲线，3。HCG水平升高的原因，hCG在胎盘滋养叶细胞中合成和分泌。在孕期或中期妊娠(

7、15-20周，即唐氏综合症筛查期间)，正常孕妇的血液中HCG水平下降到维持量，唐氏综合症儿童的胎盘比正常胎儿成熟得晚，有可能停留在胚胎发育初期，HCG水平提高，正常唐氏综合症，0 . 1 . 2 0 . 5 . 1 . 0母血HCG正常人和唐氏综合症分布曲线，AFP，HCG，uE3 ACCESS加权回归中值(计算MMS每个指标的测量值的唐氏，为真率，MOM (Multiples of Median，中值倍数)MoM=孕妇测量值/正常孕妇相应孕妇周的中值修正因子：) 如果AFP测量的MoM牙齿为0.5，则LR=2.6的合并风险为1/909 2.6=1/350 2。重新测量HCG和uE3时，将逐个

8、计算相应的LR牙齿，以计算初始风险(年龄特异性风险)LR(AFP) LR(HCG) LR(uE3)=总风险、总风险(合并风险)计算、怀孕15-20周内的血液建议进一步做羊膜穿刺和羊水细胞染色体检查，最终确定是否为唐氏综合症。体质的概念在具有未知危险的群体中区分具有足够危险的个人，在下一阶段的诊断检查和治疗检查对象，即每个孕妇缺乏症状和信号的情况下，起到检查的作用。筛选高风险人群以检查程序的优点-非侵入性检查-不需要羊水穿刺-简单且可行-为35岁以上孕妇提供信心-预测35岁以下孕妇的风险-增加患者的选择，检查工作的几个茄子指标，Cut Off Level域值：1/270 DR(detect tr) 报纸样本收集孕妇手册/签名确认检查/血清检查的安全经济性社会伦理质量保证和监视政策影响社区服务，有证据表明，与怀孕年龄相结合进行检查比两联检查更有效、更安全、更经济节约。按地区设立检查中心(每年负责15000个出生的地区)，全面负责检查服务。，不同检测方式的检出率和假阳性率，我们目前的工作，