矮小症的诊断和治疗ppt课件

1、矮小症的诊断和治疗,1,学习交流PPT,指在相似环境下患者身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2个标准差（-2 SD）或第3百分位以下。,身材矮小定义,2,学习交流PPT,生长激素缺乏性矮小（GHD） 非生长激素缺乏性矮小（非GHD）,矮身材,3,学习交流PPT,非生长激素缺乏性矮小,甲状腺功能减低症 体质性青春发育延迟 宫内发育迟缓、小于胎龄儿 家族性矮小 骨骼系统疾病：软骨发育不良 染色体疾病：先天性卵巢发育不全（Turner） 遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型佝偻病 全身各系统慢性疾病 心理障碍性矮小 特发性矮小,4,学习交流PPT,人体是如何调节、控制身高增长的？,下丘脑,

2、垂 体,LH/FSH,GH,营养,遗传,TSH,ACTH,T/E2,皮质醇,T3/T4,IGF-1,Insulin,5,学习交流PPT,身高发育的影响因素,种族、家族、青春期发育的早晚，人的身高70-80%取决于遗传因素 母亲孕期：营养、疾病(妊高症、糖尿病、感染)情绪、畸形(子宫、胎盘情况)、药物、X-线、烟酒等 营养：适当的量与比例使生长潜力充分发挥 疾病：急性病体重下降，慢性疾病影响身高、体重 生活环境：居住条件：阳光、空气、水 生活条件：文化教养、运动、医疗保健,6,学习交流PPT,第一生长高峰,第二生长高峰,7,学习交流PPT,12岁：营养代谢模式生长 3岁青春期前：GH-IGF-1

3、轴模式生长 (生长激素+甲状腺激素) 青春期：性激素+生长激素共同促生长,生长发育模式（三个阶段）,8,学习交流PPT,生长速率减少需引起警戒,2岁以下，每年生长速率7cm 4.5岁至青春期，每年生长速率5cm 青春期，每年生长速率6cm,9,学习交流PPT,身材矮小的诊断思路,首先明确是否身材矮小 身高低于同年龄、同性别、同种族儿童身高2SD，或低于第三百分位 同时了解父母身高，小儿体格发育是否正常,10,学习交流PPT,开始生长速率减慢的年龄 生长速度、身高体重曲线 智能发育是否正常 有无多饮多尿表现 有无慢性疾病史 家庭生活环境、家族遗传或血缘关系,矮小诊断思路（病史及查体）,11,学习

4、交流PPT,体格检查,正确测量身高 躯体生长状态（是否为匀称性矮小） 有无骨骼畸形 性征发育及其他相关体征,12,学习交流PPT,矮小诊断思路,体型匀称： 生长速度正常：体质性青春期延迟、家族性矮小 生长速度减慢：全身性疾病、精神剥夺性侏儒、Turner syndrome、GHD 体型不匀称： 软骨发育不良、脊柱干骺端发育不良、粘多糖病、甲减,13,学习交流PPT,实验室相关检查,骨龄（BA） 头颅（垂体）MRI或CT 子宫卵巢B超（女性） 肾上腺CT或B超除外肾上腺占位病变,14,学习交流PPT,实验室相关检查,甲状腺功能 血IGF-1（IGF-BP3） 性激素 染色体（女性查） 排除诊断

5、： 三大常规、生化+血糖+血脂、胰岛素、C肽、CEA、AFP、肝脾、肾上腺、淋巴结B超,15,学习交流PPT,实验室相关检查,生长激素的测定,16,学习交流PPT,Growth Hormone 的分泌与调控,GH由脑垂体前叶（腺垂体）分泌 191个氨基酸，22kDa，非糖化单链多肽 人体生长激素每天的分泌量： 儿童期：16-20ug/kg.d. 青春期：20-38ug/kg.d,17,学习交流PPT,GH分泌特点（一） 脉冲式分泌： GH分泌的脉冲数和振幅在不同时间，不同人群差异很大。青春前期和青春期的青少年24小时的GH脉冲次数约为6-8次，约3-4小时1次 昼夜节律：正常人入睡后45-90

6、分钟，血浆GH有明显增高 运动的影响：正常人剧烈运动后可引起GH明显升高。运动实验已作为儿童GHD的筛选实验,18,学习交流PPT,GH分泌特点（二） 应激状态的影响：大多数应激情况下可引起生长激素的分泌 代谢物质的影响： 急性低血糖是刺激GH分泌的强烈因素。相反，高血糖可抑制GH分泌 高蛋白饮食或口服、静点精氨酸，亮氨酸，甘氨酸和赖氨酸等可刺激GH分泌,19,学习交流PPT,生长激素分泌的刺激因素,深睡眠 运动 应激状态 低血糖 药物：胰岛素（诱导低血糖）、可乐定、精氨酸等,20,学习交流PPT,生长激素分泌的抑制因素,快眼运动睡眠 心理因素 中枢神经系统肿瘤 分娩损伤 药物：糖皮质激素等

7、甲状腺功能低下,21,学习交流PPT,GH不缺乏儿童24小时GH分泌图,22,学习交流PPT,GH部分缺乏儿童24小时GH分泌图,23,学习交流PPT,GH完全缺乏儿童24小时GH分泌图,24,学习交流PPT,生长激素的测定,睡眠：入睡后60、90 运动试验：晨空腹剧烈运动15-20分钟 药物激发试验：左旋多巴、精氨酸、胰岛素、可乐定 注意：1.任何激发试验均有15%的假阳性率(指GH 分泌低下)2.主张选用作用方式不同的两种药物试验:抑制生长抑素的药物(胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明)兴奋生长激素释放激素的药物(可乐定、左旋多巴),25,学习交流PPT,精氨酸-可乐定联合生长激素激发试验,全程空

8、腹!可少量饮水试验前禁食8小时（婴儿至少禁食2-4小时），但不必禁水 生理盐水 3 ml/kg 精氨酸 0.5g/kg iv gtt (最大剂量30g, 半小时内滴完) 可乐定 4g/kg P.O (最大剂量150g，75g/片) 测血生长激素0 30 60 90,26,学习交流PPT,GH激发试验的判定,GH峰值的判断： 5ug/L 完全缺乏 510ug/L 部分缺乏 10ug/L 正常,27,学习交流PPT,垂体侏儒症诊断（GHD),（1）身高低于同年龄同性别正常儿童第3百分位下； （2）生长速率4 cm/年； （3）骨龄落后实际年龄2岁以上； （4）体形匀称、面容幼稚（呈娃娃脸）； （5）智力正常； （6）男孩阴茎较小，多数有青春发育期延迟； （7）联合激发试验均不正常，激发峰5g/L 为完全性生长激素缺乏，峰值在510 g/L 为部分性缺乏 （8）血清胰岛素样生长因子-1（IGF） 0.5U/ml； （9）排除其他原因所致矮身材,28,学习交流PPT,生长激