孟德尔式遗传分析.ppt

1、孟德尔式遗传分析,Chapter 4,4.1 分离定律及遗传分析 4.2 自由组合及遗传分析 4.3 遗传学数据2 分析 4.4 人类孟德尔遗传分析 4.5 基因的作用与环境因素的关系,4.1 分离定律及其遗传分析,圆形,5474 ：1850 2.96 ： 1 3 ： 1,P,F1,F2,(1)植株的性状是由遗传因子决定的。 (2)遗传因子在体细胞中成对存在的,但在每一个配子中每一种因子则只有一个,受精卵中每一种因子又恢复成对。 (3)生物个体中控制不同相对性状的遗传因子独立存在,不相混合。,P,生殖细胞,F1,生殖细胞,F2,4.2 自由组合律及其遗传分析,P,F1,黄圆,F2,315 ：

2、101 ： 108 ： 32 共计：556 9 ： 3 ： 3 ： 1,P,F1,F2,315 ： 101 ： 108 ： 32 共计：556 9 ： 3 ： 3 ： 1,生殖细胞,回交,1 : 1 : 1 : 1,自由组合律（law of independent assortment）：生物在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合在一个生殖细胞中。又称为孟德尔第二定律。 细胞学基础：减数分裂时，非同源染色体随机组合进入一个生殖细胞是自由组合律的细胞遗传学基础。,4.3 遗传学数据的2 分析,概率 2 检验 （适合度检验法）,4.4 人类孟德尔遗传分析,4.4.1 系谱（ p

3、edigree)与系谱分析法,4.4.2 人类孟德尔遗传特征,4.4.1 系谱（ pedigree)与系谱分析法,4.4.2 人类孟德尔遗传特征,形态特征 生理生化特征 疾 病,4.5 基因的作用与环境因素的相互关系,4.5.1 基因的作用与环境关系 4.5.2 外显率与表现度 4.5.3 孟德尔定律扩展 等位基因相互作用 非等位基因相互作用,4.5.1 基因的作用与环境关系 PKU与苯丙氨酸 遗传性斑秃 短肢畸形与反应停 表型模拟（phenocypy),表型模拟（phenocopy) 孕妇感染风疹病毒= 先天性心脏病 反应停 = 短肢畸形 （疑似 心肢综合症),表型模拟 以否遗传？,4.5.

4、2 外显率和表现度 外显率（penetrance) 表现度（expressivity）,具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度,为什么？,表现度,湖南某福利院收养的弃婴,表现度,一个多指症的系谱,外显率,4.5.2 外显率和表现度 外显率（penetrance) 表现度（expressivity） 产生不完全外显率和可变的表现度原因,4.5.3 孟德尔定律扩展 等位基因相互作用 非等位基因相互作用,（1）等位基因的相互作用,不完全显性 并显性和镶嵌显性 致死基因 复等位基因,杂合体表现为双亲的中间性状。 紫茉莉(Mirabilis jalapa)花色的遗传。,红花CC 粉红花Cc 白花cc

5、 1 : 2 : 1,白花cc,红花CC,粉红花Cc,基因型比例？ 表现型比例？,不完全显性（ incomplete dominance),P 红花白花 黑羽白羽 黑缟蚕白蚕 F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1 ： 2： 1 1 ： 2 ： 1 1 ：2 ：1 柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色 (a) (b) (c) P 棕色白色 透明鱼 非透明鱼 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明 1 ： 2 ： 1 1 ： 2 ： 1 马的皮毛 金鱼身体的透明度 (d) (e) 不完全显性的遗传方式,并显性和镶嵌显性,并

6、显性(codominance) MN 血型遗传 发现者Landsteiner & Levine gene LM LN genotype LM LM LM LN LN LN phenotype M MN N,镶嵌显性 （mosaic dominance),谈家桢先生从事遗传学教学和研究70年，先后教过普通生物学、胚胎学、遗传学、细胞学等近10门课程。发表100余篇论文。 研究工作涉及瓢虫、果蝇、猕猴、人体、植物等的细胞遗传、群体遗传、辐射遗传、毒理遗传、分子遗传及遗传工程等方面。 在果蝇种群间的演变和异色瓢虫色斑遗传变异领域有开创性的成就。瓢虫色斑遗传的镶嵌显性现象，引起国际遗传学界巨大反响，被

7、认为是对经典遗传学发展的一大贡献。,著名遗传学家、中国现代遗传科学的奠基人之一谈家桢先生因病于2008年11月1日在上海逝世，享年100岁。,瓢虫鞘翅色斑遗传,致死基因（lethal genes) 隐性致死 黄鼠 不能真实遗传 植物白化 镰形红细胞贫血症 显性致死 视网膜母细胞瘤,复等位基因（multiple allele) ABO血型 3个基因 -一种特定表型 H基因- H抗原 （A、B抗原的前体物质-B基因-A血型 -A基因-B血型 孟买型（Bombay phenotype) hh IA/ IB - 无A、B、H物质,孟买型,O B H h H h A “ O” H H hh O AB H

8、h Hh 图4-9孟买型血型的谱系,4.5.3 孟德尔定律扩展 等位基因相互作用 非等位基因相互作用,非等位基因间的相互作用,基因互作 互补基因 抑制基因 上位效应 叠加效应,基因互作,互补基因,非等位基因同时存在时才表现某一性状，称互补基因（complementary gene)。 比例：9；7,白花三叶草叶片含氰(HCN)的遗传 hhDD X HHdd 不含氰 不含氰 HhDd 含氰 9 H-D- 3 H-dd 3 hhD- 1 hhdd 含氰 不含氰,前体物 产氰糖苷酶 含氰糖苷 氰酸酶 氰 gene D gene H,F2比例 表型 基因型 含氰提取液 加含氰糖苷 加氰酸酶 9/16 产氰 D-H- + + + 3/16 不产氰 D-hh - - + 3/16 不产氰 ddH- - + - 1/16 不产氰 ddhh - - -,F2 叶片产氰的测定结果,南瓜果形的遗传,叠加作用,4.1 分离定律及遗传分析 4.2 自由组合及遗传分析 4.3 遗传学数据2 分析 4.4 人类孟德尔遗传分析 4.5 基因的作用与环境因素的关系,孟德尔式遗传分析,概 要 Summary,孟德尔遗传定律 Over a century ago， Mendel studies inheritance patterns in the garden p