OCA教学查房PPT课件

1、橄榄桥小脑萎缩（OPCA）,南京同仁医院神经内科教学查房 魏宏世,病例特点,患者，男， 72岁，因“走路不稳1年，加重2月”于入院。跌倒 既往有“高血压”病史，最高血压180/100mmHg，有“脑梗塞、脑出血”病史，白内障手术史。 查体：T36.3，P 68次/分，BP 130 / 70mmHg，宽基底步态，神清语利，高级皮层功能正常，双侧瞳孔不规则，对光反射灵敏，额纹、鼻唇沟对称，伸舌居中，四肢肌力、肌张力正常，右侧Babinski征阳性，双侧指鼻试验、跟膝胫试验阳性，双手轮替差，右侧明显，Romberg氏征，深浅感觉对称存在，颈无抵抗。,辅助检查,立卧位血压连续检测未见明显下降，皮肤划痕

2、白线时间延长（2.5分钟），眼心反射（压迫前R=62次/分，压迫后R=64次/分） 脑科医院MR：脑萎缩，多发腔隙性脑梗塞，脑干腔隙性脑梗塞，桥小脑萎缩明显，脑动脉硬化。,病例特点,老年男性，隐袭起病，病程近1年，病情进行性加重。 临床上主要表现为共济失调，摔倒3次，近2月来加重，需要拄拐行走 既往高血压病40年，脑梗塞、脑出血病史，家族中无同类疾病。,病例特点,5、辅助检查 头MRI（脑科医院）：桥前池、环池、小脑延髓池、小脑上池、四脑室及小脑上半部脑沟增宽、扩大，脑干形态变直，桥脑延髓变细，小脑脑回变细。 血管超声：双颈动脉RI增高；双侧椎动脉血流量低（左侧明显），,双侧椎动脉RI增高。

3、TCD：左侧大脑前、后动脉、双侧颈内动脉虹吸段血流速度减低。 四肢EMG：未见明显神经源性或肌原性损害 诱发电位：BAEP、SEP正常，P300正常。 头MRI:(13-04-24)：四脑室轻度扩大，脑干萎缩变细，小脑延髓池、桥前池明显增宽，小脑沟裂池明显增宽，提示小脑及桥脑萎缩。,神经影像改变,00-01-12,00-07-11,神经影像改变,00-07-11,00-07-11,神经影像改变,01-08-11,01-11-14,神经影像改变,01-11-14,01-11-14,神经影像改变,01-11-14,01-12-11,神经影像改变,02-08-28,02-08-28,神经影像改变,0

4、2-08-28,02-08-28,神经影像改变,00-07-11,02-08-28,小脑定位诊断及疾病,小脑的解剖生理 小脑病变的定位诊断 常见小脑疾病,小脑的解剖生理（一）：外部结构,外部结构 绒球小结叶古小脑 小脑蚓部 旧小脑 小脑半球 新小脑,小脑的解剖生理（二）：外部结构,按种系发生的不同分为： 古小脑（ 绒球小结叶） 平衡中枢维持平衡 （前庭小脑） 旧小脑（小脑前叶、后叶的蚓锥、蚓垂）调节 肌张力、维持身体平衡 （脊髓小脑） 新小脑（后叶小脑半球） 协调随意运动 （脑桥小脑）,小脑的解剖生理（三）：内部结构,内部结构（Internal Architecture） 皮 质 分子层：星状

5、细胞、篮状细胞 （外内） 蒲肯野细胞层：Purkinje Cell 颗粒层：颗粒细胞 白 质 齿状核 新小脑 （外内） 栓状核 旧小脑 球状核 旧小脑 顶 核 古小脑,小脑的解剖生理（四）：纤维联系,3个连接臂从上往下依次是： 小脑上脚（结合臂）中脑传出纤维 （小脑红核束） 少量传入纤维（脊髓小脑前束） 小脑中脚（桥 臂）桥脑传入纤维 （桥脑小脑束） 小脑下脚（绳状体）延髓传入纤维 （脊髓小脑束、前庭小脑束、橄榄小脑束、网状小脑束）,小脑的解剖生理（五）：传出冲动,小脑的传出冲动：同侧支配 小脑上脚 红核脊髓束、丘脑纤维 深部核团对侧中红脑核 交叉 丘脑腹外侧核 交叉 同侧脊髓前角运动细胞、4

6、区、6区,小脑的解剖生理（六）：血液供应,基底动脉小脑上动脉小脑半球前部 蚓部腹侧、蚓旁区 小脑核团 基底动脉小脑前下动脉绒球、腹侧小脑 椎动脉小脑后下动脉小脑半球及核团后部,定位诊断（一）：小脑病变的临床表现,共济运动：正常随意运动时主动肌、拮抗肌、协同 肌和固定肌 等的协作、配合为共济运动 共济失调：上述随意运动发生协作障碍、出现动作 的笨拙、姿势的维持和平衡障碍 是一种运动功能的异常 临床分为感觉性、前庭性、小脑性、大脑性共济失调，小脑是其中最重要的核心结构,共济失调的鉴别诊断,症 候 小脑性 感觉性 前庭性 大脑性 躯干失调 Romberg 征 四肢失调 小脑语言 意向震颤 迷路症候

7、深感觉障碍 锥体束征 ,定位诊断（二）：小脑病变的临床表现,小脑性共济失调：小脑或其纤维损害后引起肌张力 的降低和运动障碍 平衡障碍：站立、行走不稳，睁闭眼并足直立困难 辨距不良：对运动的距离、速度、力量估量不准 轮替障碍：主动肌、拮抗肌交互作用障碍 小脑性语言：语言肌协同障碍爆发性语言,定位诊断（二）：小脑病变的临床表现,意向性震颤：关节固定不稳、肌张力低 眼球震颤：眼球运动肌协同障碍，提示前庭 小脑系统损害 书写障碍：手部小肌群的精细运动障碍 大写症 肌张力降低：张力性神经支配改变,定位诊断（三）：小脑蚓部病变,小脑蚓部躯干共济失调：站立、行走不稳 步基宽、 蚓前部头、颈 小脑语言 蚓后部

8、躯干、下肢 向前后倾倒 髓母细胞瘤最常见,定位诊断（四）：小脑半球病变,小脑半球同侧肢体共济失调：肌张力减低 小脑半球前部上肢 意向性震颤 小脑半球后部下肢 向病侧注视时眼震 上肢重于下肢； 远端重于近端 向病变侧倾倒 精细动作重于粗大动作 指鼻、跟膝胫试验不准 轮替运动差 多见于小脑占位和血管病,定位诊断（五）：小脑蚓部和半球病变的鉴别要点,小脑蚓部病变 小脑半球病变 共济失调 表现在躯干 表现在肢体 坐、立、行走不稳 意向性震颤 上肢重 肌张力减低 四肢肌张力减低或正常 上肢明显 小脑性语言 吟诗样或断续样语言 无 小脑性眼震 无 向病灶侧注视时 有粗大眼震 倾倒 向前后倾倒 向病灶侧倾倒

9、,定位诊断（六）：齿状核病变,齿状核病变明显的意向性震颤 齿状核合并下橄榄核损害动作过度 肌阵挛 尿失禁 阳 萎,定位诊断（七）：弥漫性小脑病变,慢性弥漫性损害临床主要表现为躯体和语言的共济失调，四肢障碍不明显，多见于变性 急性弥漫性损害时有躯干和四肢的共济失调、构音不清、意向性震颤等，多见于炎症,定位诊断（八）：小脑的机能大体定位：,身体的躯干由小脑蚓部支配 蚓部前端支配头部肌肉，后部支配颈部和躯干肌肉 肢体的肌群由同侧小脑半球支配，上肢在上面，下肢在下面,定位诊断（九）：小脑疾病定位诊断的困难,损伤仅见于小脑某一特定功能区的情况少见 慢性损伤时小脑机能有一定程度的代偿： 残存小脑实质可代偿

10、损伤区的功能 脑的其他部分能代偿缺失的小脑功能 新小脑代偿作用较强：慢性弥漫性小脑变性时虽有小脑蚓部 和半球的同时损害，但临床主要表现为 躯体和语言的共济失调，四肢障碍不明显 急性小脑损害时代偿作用少，但常无法显示小脑症状,小脑病变的病因,先天性小脑发育不良 颅颈交界区畸形：颈椎融合、颅底压迹、颅底凹陷、 扁平颅底、 环枕融合、环枢椎脱位、 Arnold-Chiari畸形 外伤：后颅窝外伤、常伴意识障碍，小脑症候难体现 血管疾病：出血、梗死 肿瘤：小脑肿瘤、后颅窝肿瘤 炎症与脓肿 遗传变性病 中毒与代谢性疾病,定位诊断-,小脑、桥脑、橄榄 根据患者走路不稳，指鼻实验、跟膝胫试验、闭目睁目难立征

11、阳性，双手轮替动作差，结合头MRI所示小脑、桥脑、橄榄萎缩。,定位诊断-2,锥体系 右侧病理征（）,定性诊断,多系统萎缩（） 橄榄-桥脑-小脑萎缩（Dejerine-Thomas型） 根据患者为老年男性，隐袭起病，病情进行性加重。临床上首发症状为小脑性共济失调；右侧病理症（+），有锥体束受累；结合影像学提示小脑、桥脑、橄榄萎缩；可以考虑为以OPCA为主要表现的。因无家族史，所以考虑为散发型。,多系统萎缩 Multiple System Atrophy, MSA,概 述,多系统萎缩 (multiple system atrophy，MSA)是一类原因未明 ,临床表现为锥体外系、锥体系、小脑和自主

12、神经等多系统损害的CNS变性疾病 ,包括橄榄桥小脑萎缩(OPCA)、Shy-Drager综合征(SDS)和纹状体黑质变性(SND) 3个亚型 ,临床表现有自主神经功能衰竭、帕金森综合征和小脑性共济失调三组症状 ,它们可先后出现 ,有互相重叠和组合 ,经常以某一系统损害为突出表现 ,其他系统损害的临床症状相对较轻 ,或者到晚期才出现 ,使早期明确临床诊断比较困难。,MSA的病理,两大特点 : （1）选择性“易损结构”中神经元脱失和神经胶质细胞增生 ； （2）存在胶质细胞胞浆内包涵体 (GCI、由异常骨架蛋白形成 ) 易损结构包括黑质、纹状体、壳核、苍白球、下橄榄核、桥核、皮质脑干束、丘脑、丘脑下

13、部、小脑普肯野细胞、脊髓中间外侧细胞柱。此外，蓝斑、迷走神经背核、前庭核、锥体束和前角也可受累。,MSA临床表现,根据病变部位的先后累及和程度的不同 , 按临 床优势症状分为3个亚型： （1）SND（striatonigral degeneration）锥体外系症状 （2）OPCA（ olivopontocerebellar atrophy）小脑症状 （3）SDS（Shy-Drager Syndrome）植物神经症状,美国Mayo医院诊断标准,MSA诊断标准 除植物神经功能衰竭外 ,还必须在神经系统检查上有黑质纹状体或橄榄小脑受累的证据 ,即 MSA临床有三大主征：小脑症状、锥外系统症状及植物

14、神经症状 ,部分病例可伴有锥体束征、脑干损害等。,美国密执根大学诊断标准,1999年美国密执根大学Gilman等提出了的四组临床特 征和诊断标准 ： 临床特征 ：(1)自主神经衰竭和 (或 )排尿功能障碍 ； (2 )帕金森综合征 ；(3)小脑性共济失调 ；(4)皮层脊髓功能障碍。 诊断标准 ： （1）可能 ：第一个临床特征加上两个其他特征 （2）很可能 ：第一个临床特征加上对多巴胺反应不 佳的帕金森综合征或小脑性共济失调 （3）确定诊断 ：神经病理检查证实,预后,病程中因反复发生晕厥 ,使头部和四肢发生多处外伤或骨折。 病程进展过程中因帕金森综合征导致肢体活动受限 ,日常生活不能自理。 因饮

15、水呛咳和吞咽困难发生误吸或吸人性肺炎 ,长期卧床者合并褥疮、肺感染和泌尿系感染。 疾病晚期随时可发生睡眠呼吸暂停 ,导致呼吸道阻塞 ,可突发中枢性呼吸、心跳骤停 ,累及生命。 平均存活时间为 5 6年 ,最长1 0年左右。,橄榄桥脑小脑萎缩 olivopontocerebellar atrophy，OPCA,OPCA的概述,橄榄桥脑小脑萎缩 (OPCA)是在中年或老年早期 发病 ，病理学中以小脑皮质、橄榄核、桥脑、小脑中脚和绳状体的部分变性的一组疾病。 1891年首先由 Menzel报道一组家族性OPCA病例 , 1900年Dejerine-Thomas报道了类似Menzel的散发病例，并首次

16、提出OPCA的命名。 OPCA多为常染色体显性遗传 ，少数为隐性遗传。,OPCA病因,病因不清 1、异常的遗传基因 2、神经递质失调：小脑皮层天门冬氨酸减少 (橄榄和小脑纤 维兴奋性递质 )，牛磺酸增多 (抑制性递质 ) 3、病毒感染：小脑皮质中发现病毒壳核 4、酶的代谢异常 ：丙酮酸脱氢酶、欲氨酸脱氢酶缺陷 5、慢病毒感染 6、外伤、感染、环境因素、食物因素等对疾病的发生发展有 一定影响,OPCA的病理,髓鞘纤维脱失和细胞变性、萎缩 主要病变位于延髓橄榄核、脑桥基底核、小脑半球、小脑中脚及部分下脚，特别是橄榄隆起变窄细 小脑蚓部、齿状核、脑桥被盖部及皮质脊髓束等则较为完好无损 逐渐累及锥体系

17、、脑干、视神经核及大脑皮层。,OPCA的临床表现,临床症状 临床上主要表现为小脑共济失调 ，构音障碍 ，饮水呛咳 , 吞咽困难 ，以及植物神经障碍 ，体位性低血压等。 的智能障碍可以出现在任何时期 ，但特别多见于疾病后期。有报道智能减退有 86 %在 40岁以上 ，多为遗传型 ，而散发型常为晚期出现。,OPCA的临床表现,OPCA的分型 5型 Dejerine-Thomas型（SOPCA） Menzel型（FOPCA） 视网膜变性型（） 痴呆型 肌萎缩型,（四）OPCA的临床表现,（1）小脑症状： 缓慢进行性加重的四肢共济运动失调；表现为走路不稳、步行困难、双下肢无力、步基较宽呈蹒跚状步态；

18、精细动作不灵，双手发抖及书写困难； 帕金森症候群； 上肢轮替试验阳性 指鼻试验阳性,（四）OPCA临床表现,（2）大脑高级功能受损症状： 不同程度的构音障碍及语言迟缓，言语不清，呈吟诗样语言； 智力减退 。,（四）OPCA临床表现,（3）锥体外系症状： 表现为肌张力增高， 成齿轮状强直， 静止性震颤。,（四）OPCA临床表现,（4）锥体束症状： 表现为腱反射亢进， 踝阵挛,（四）OPCA临床表现,（5）脑干症状： 吞咽困难，饮水呛咳。,（四）OPCA临床表现,（6）植物神经症状： 排尿障碍， 轻度的头痛头晕。,（四）OPCA临床表现,（7）眼球运动障碍： 眼球水平震颤， 扫视运动明显减慢， 眼

19、外肌麻痹。,（五）OPCA临床特点,临床突出特点为缓慢进行性加重的共济失调、锥体外系、锥体束、大脑高级功能受损症状及眼球运动障碍等。,OPCA的临床表现,OPCA的分型 Menzel型（遗传型） Dejerine-Thomas型（散发型）,OPCA检查手段的评价,头CT CT仅能提供轴位图像 ，由于后颅凹骨性的伪影较多及享氏暗区的存在 ，均不同程度地影响了幕下结构的显示 ，降低了 CT对OPCA的诊断价值。,OPCA的MRI表现,不同程度的桥脑、延髓变细萎缩 ，严重者脑干前部弧行隆起消失 ；小脑体积变小 ,小脑沟、裂增宽、加深，严重者呈“枯树枝”状 ；桥前池、蚓上池、桥小脑角池及小脑延髓池增大

20、，四脑室也扩大 ；部分病例尚可见幕上的额顶叶萎缩 ,外侧裂及侧脑室增宽。,OPCA检查手段的评价,头MRI MRI由于能多参数、多方位成像 ，无电离辐射 ，无骨性伪影 ,可提供比 CT更多的信息 ，对幕下结构显示尤佳 ,已成为临床诊断 OPCA的首选检查手段。 MRI对的诊断确切 ,尤以矢状位1 显示 脑干及小脑萎缩最佳 ，测量脑干及小脑、周围脑池各径 线间距使指标量化 。 横轴位像上 ，桥脑部位出现“ +”2 高信号是 患者特征性表现之一 ，应引起重视。,OPCA检查手段的评价,SPECT 可以先于出现异常，即脑灌注显像异常时 ，仍可表现正常 ，这提示患者脑神经细胞的功能性异常改变早于形态学

21、改变。能直观反映脑的形态结构异常，故联合 2种检查有助于的诊断,OPCA的治疗,目前无特殊治疗。 主要给以营养神经，功能锻炼、理疗、按摩、针灸等治疗，但早期确诊，及时支持治疗，可缓解症状和延缓病程,鉴别诊断,、感觉性共济失调型GBS 、Friedreich型共济失调 、伴糖尿病的遗传综合征 （1） Friedreich型共济失调综合征 （2）共济失调毛细血管扩张型综合征 、帕金森叠加综合症 、遗传性脊髓小脑性共济失调（）,感觉性共济失调型格林 -巴利综合征,诊断标准 1急性起病 ; 2病前多有感染史 ; 3四肢腱反射消失 ,远端痛觉减弱或消失 ; 4四肢明显的深感觉障碍和感觉性共济失调 ; 5

22、脑脊液蛋白细胞分离 ; 6电生理检查有感觉和运动神经障碍 ,而感觉神经障碍往往 重于运动神经 ; 7预后良好 。,伴糖尿病的遗传综合征,Friedreich型共济失调综合征（） Frataxin是一种调节线粒体铁转运的线粒体蛋白。在脊髓、心脏和胰腺中Frataxin水平降低可能是引起神经病变、心肌病、糖尿病的最基本原因。 病理可见整个脊髓发育细小 ,以胸段最重。主要病变在后索及侧索。心脏可有心室肥大和心肌纤维化的改变。 核磁共振 :延髓缩小 ,脊髓萎缩 诊断要点儿童或青春期发病 ;进行性加剧的共济失调和深感觉障碍;腱反射迟钝或消失 ;锥体束征阳性 ；可有脊柱侧凸、弓形足以及肥厚性心肌病、血糖高等。,伴糖尿病的遗传综合征,共济失调毛细血管扩张型综合征 (-综合征 ) 共济失调毛细血管扩张型综合征是一种原发性球蛋白缺乏所致的,临床上以进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、对感染的抵抗力减低为特征的先天性遗传性疾病。 诊断要点：婴幼儿逐渐出现的进行性小脑性共济失调 ,毛细