基因检测在精准医疗中的应用ppt课件

1、基因检测指导精密医学时代的临床疾病诊断和治疗，基因检测相关背景和国家政策，临床实验室开展的基因检测项目介绍，目录，其他基因检测项目的临床应用，精密医学，精密医学，个体化医学，2016年“精密医学研究”重点项目，高地行动计划31611项目6科技创新产品，精密医学，个体化医学，在精密医学两个方面， CFDA监测网络收到了关于药物不良反应/事件的报告，这些报告显示了上升趋势、个体化治疗、传统治疗、基因检测的作用、有经验的医生和技术医生，截至2014年3月，美国食品和药物管理局已经发布了100多种与药物基因组学相关的药物规范，并且美国食品和药物管理局要求在药物规范中注明药物基因多态性。 美国食品和药物

2、管理局批准的一些个体化药物基因分型产品、经美国食品和药物管理局确认的与基因多态性相关的药物以及用于基因检测的诊断试剂产品被归类为体外诊断试剂。2007年，卫生部明确将个体化药物基因分型项目(包括本检测项目)列入临床检测目录。同时，国家食品药品监督管理局已明确将基因检测诊断试剂产品归类为体外诊断试剂。医疗机构临床检验项目目录(2013年版)于2013年8月发布。化学药物指导下的基因检测采用CYP2C19基因多态性检测CYP2C9和VKORC1基因多态性检测MTHFR(C677T)基因检测CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165GC)、AGTR1(1166AC)、ACE(I/D)

3、基因检测乙型肝炎耐药基因检测结核分枝杆菌耐药基因检测万古霉素耐药基因检测耐甲氧西林葡萄球菌耐药基因检测病原体用药指导基因检测，5。临床分子生物学和细胞遗传学测试1。传染病分子生物学测试2。疾病相关的分子生物学和细胞遗传学测试。肿瘤分子生物学测试4。药物导向分子生物学测试5。其他、药物代谢酶和药物作用靶基因检测技术指南(试行)(2015年版)，临床实验室开展的基因检测项目介绍，CYP2C19基因检测指导氯吡格雷给药，ADP受体(P2RY12，ITGB3)，ABCB1调节药物吸收和分布，肝细胞色素P450代谢酶(cyp3a4，cyp3a5，cyp2c19)，摘自Simon等人nejm2009360

4、: 363-75，氯吡格雷，CYP2C19，代谢激活，活性氯吡格雷，诺维氏波利维，深圳新力泰氏泰佳乐普氏心舒艾克，氯吡格雷的反应是多样的，且低反应的发生率相对较高。1.实习生医学，2002，252 (3):233-238 4。欧洲心脏杂志，2003，24:193 2。循环，2003，107 (23):2908-13 5。循环，2004，109:3171 3。Thromb Haemost，2003，89 (5)，783-7，早期临床研究(2002-2005)报告氯吡格雷低反应的发生率非常高：2013年，CPIC(临床药物基因组学实施联盟)，氯吡格雷抗血小板治疗的个体化药物基因分型指南，于2015

5、年发布，CYP2C19基因的检测影响了氯吡格雷的使用方式，S-华法林主要通过CYP2C9代谢华法林主要抑制维生素环氧化物还原酶复合物(VKORC1)，阻碍外源性凝血因子的合成并发挥抗凝作用。，外消旋混合物，由异构体r和s组成，CYP2C92/4) Apo E4(表型)15%(3/4；4/4) Apo E1(表型)是罕见的，即三个不同的等位基因决定六种基因型和三种表型，每个表型可由一个纯合子或一个杂合子的遗传决定，Apo E基因分型检测，E2型，易感疾病：黄斑变性；不易患：阿尔茨海默病、冠心病、脑梗塞等血脂：高甘油三酯、低低密度脂蛋白胆固醇；高密度脂蛋白不确定载脂蛋白e浓度：最需要的健康饮食：吃

6、鱼油效果最好；适量饮酒有助于降低血脂；低脂肪饮食是不确定的。适当药物：阿托伐他汀、普伐他汀、洛伐他汀不能使用降脂药物：普罗布考；辛伐他汀，ApoE基因分型试验，E4类型，易感疾病：阿尔茨海默病，冠心病，脑梗死，视网膜色素变性。血脂表现：低甘油三酯，高低密度脂蛋白胆固醇；低高密度脂蛋白、载脂蛋白E浓度：最低健康饮食：低脂饮食是最好的，避免鱼油；避免饮酒和使用降脂药物(与E2相反):普罗布考、辛伐他汀不能使用降脂药物：阿托伐他汀、普伐他汀、洛伐他汀、ApoE基因分型试验、MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶基因)，可将5，10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸，维持体内正常的同型半胱氨酸水平，指导

7、孕妇合理补充叶酸，揭示中风和冠心病的危险，对危险人群具有预防意义。高同型半胱氨酸血症是我国心血管疾病的危险因素之一。中国心脏病学杂志2011，7: 586，2010年版，2006，美国心脏协会/美国心脏病学会指南，Hcy是导致2008年中风的独立危险因素。欧洲卒中指南：Hcy是动脉粥样硬化和卒中/短暂性脑缺血发作的独立危险因素。2010年，中国高血压防治指南(2010年版):高半胱氨酸是心血管危险因素之一。过量的叶酸补充剂会带来毒副作用，掩盖维生素B12的缺乏，并增加因缺乏而导致永久性神经损伤的风险。01，增加多胎妊娠的风险。摘要：素食孕妇容易产生胰岛素抵抗，促进癌细胞的分裂和增殖，掩盖维生素

8、B12缺乏，引起巨幼细胞性贫血，05，02，过量补充叶酸的危害，MTHFR基因检测指导孕妇的个体化叶酸补充方案，妇幼保健临床基因检测项目数据汇编，第六卷。21世纪叶酸利用能力临床应用指南。Septin 9基因甲基化检测-结直肠癌筛查，结直肠癌诊断方法的现状，人群筛查，结肠镜检查，粪便隐血检测，癌胚抗原检测，无症状年龄适宜医学和体格检查人群，无症状年龄适宜人群，风险分层结直肠癌筛查的风险评分，低风险人群(0-2分)，粪便隐血试验和/或甲基化SEPT9检测，以及定期审查高危人群(3-6分)，结肠镜检查，全球临床研究结果综合分析，Tth等人，2012年PLOS一期， 结肠镜检查右侧结肠直肠癌的检出率低，容易导致右侧结肠直肠癌的漏检。 S9检测可以完全弥补这个缺陷。金等，2014 .肝。Johnson等人，2014年，PLOS One Tth等人，2012年，PLOS One Warren等人，2011年，BMC Medicinen Tnzer等人，2010年，PLOS One，结果：Septin 9对结直肠癌的敏感性为72.7-95.6%，特异性为84.8-100%，生物标志物Med，2014年，左右结直肠癌之间无显著差异。9月9日已被纳入中国结直肠癌诊断和治疗指南。中国