高二生物必修二五三人类遗传病PPT课件

1、. 1、第三节人类遗传病、2、问题探讨：人类许多疾病如红绿盲、血友病、白血病都是遗传病。 根据人类基因的研究，人的大部分疾病，甚至普通的感冒也有可能与肥胖有基因关系。 1、人的肥胖是由基因决定的吗？ 胖瘦是由于各种原因造成的。 有些肥胖症是由遗传物质决定的，也有些是后天营养过多引起的，但大多是遗传物质和营养过多的共同作用引起的。 2、你能说出“人类所有的疾病都是基因病”这种说法的依据吗？ 你同意这个想法吗？ 这可能基于基因调控生物性状的生物学规律。 人体的疾病也是人体表现的性状，性状受基因控制，因此从这个角度来说，疾病都是基因病是一定的道理。 然而，这种观点过于绝对化，人类病毒并不是全部起因于

2、基因的缺陷，大肠杆菌引起的拉肚子并不是一种遗传病。 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类传染病逐渐得到控制。 然而，人类遗传性疾病有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的重要因素.4，遗传病：生殖细胞和受精卵中的遗传物质发生变化，发育的个体得病。 多表现为先天性和家族性。 先天性疾病：生下来就有的病。 母亲在怀孕过程中接触对环境有害的因素，例如农药、有机溶剂、重金属等化学物质，或者暴露在多种放射线下，或者服用药物，都有可能引起胎儿先天性异常，而不是遗传疾病。 家族性疾病：一种显示家族聚集现象的疾病。 家族性疾病不一定是遗传病。 这是因为在同一个家庭中，饮食、居住等环境因素相同，多个成员有可

3、能患上同一种病。 例如，一家的很多成员由于饮食中维生素a不足导致夜盲症的碘不足导致甲状腺机能下降。 (5)单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。 主要有两种：多指、指示、软骨发育不全伴x显：抗维生素d佝偻病常隐：伴长状细胞贫血症、白化症、先天性聋、丙酮尿症x隐：色盲、血友病、进行性肌营养不良、6、显性遗传病如软骨发育不全(左)为常染色体上的显性基因、7、指出单基因调控的显性遗传病。8、进行性肌营养不良患儿无肌肉萎缩力，步行困难。 患者后期两侧腓肠肌呈假性肥大。 一般是45岁的发病，20岁前死亡。 隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传病。 白化症、先天性聋、丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。

4、9、白化症人体内丁酸酶不足，丁酸不能转化为黑色素，显示白化性状。10、丙酮尿症智力下降，60%患儿有脑电图异常。 头发黄色，肤色浅，虹膜黄色，痉挛，尿有“发霉”的臭味和老鼠尿的气味。 (11 )、苯丙氨酸、氨基转换、酪氨酸(正常)、苯丙酮酸(异常)、蓄积、苯丙酮尿症、缺失基因p、正常酶不能合成、(常染色体上隐性遗传)、特征：集体中发病率高，往往表现出家族性聚集现象，对环境的影响常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘症等。 有的伴有先天性唇裂单侧或双侧发病、腭裂。 从遗传的观点来看，唇裂伴腭裂者和单纯腭裂是两种不同的疾病。14、(3)染色体异常遗传病：目前发现

5、的这类遗传病有100多种，这些病几乎与所有染色体有关。由于相关基因多，结果远远严重于单基因和多基因遗传病，患者多寿命短，胎生期死亡引起流产。 比较常见的为21三体综合征(先天性愚型)和x单体综合征(性腺发育不良)等。 (4)遗传病对人类的危害、危害：危害人类健康，降低人口素质的患者本人，给家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担的部分精神疾病患者危害社会治安。17、2、遗传病的检测和预防，1、为什么遗传病的检测和预防能够在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展，2、遗传病的检测和预防可以从其几个方面开始。 遗传咨询，产前诊断。18、3、遗传咨询的步骤包括：遗传咨询的内容和步骤是医生对咨询对象进行

6、身体检查，在了解家属病史的基础上，制作遗传诊断。 咨询者回答咨询者提出的其他问题，分析咨询者的孩子有可能患上什么样的遗传病和风险，判断大小(概率)咨询者预防相应的遗传病的对策，方法和提案。 遗传咨询是预防遗传病发生的最简便有效的方法。19、产前诊断概念：胎儿出生前，医生使用专门的检查手段检查孕妇，确定胎儿是否有某种遗传病或先天性疾病。 方法羊水检查、超声检查、孕妇血球检查、基因诊断等。 优点：妊娠初期可及时判断胎儿是否有遗传病或其他先天性疾病，避免出生这样的胎儿。20、3、人类基因组修订和人体健康，1、由来和进展1985年、美国、1990年正式启动，美国、英国、德国、日、法和中国参与。 200

7、3年全部完成。 测序结果表明，人类基因组为31.6亿碱基对，基因为33.5万碱基。 2、目的：人类基因组修订图像绘制人类遗传信息地图，旨在阐明人类基因组的30亿碱基对序列，发现所有人类基因，揭示染色体上的位置，解读人类所有遗传信息。21、3、意义：人类基因组研究的理论和技术进展，对各种疾病尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。 为了进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育机制、进化等也具有重要意义。22、人遗传病和优生总结，遗传病概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。遗传病的类型、单遗传病多遗传病染色体异常遗传病、遗传病的危害、人口素质严重下降，给本人、家庭及社会带来了深刻的经济、精神负担、优生，概念：禁止各家庭生育、措施、近亲结婚，进行遗