原发性纤毛运动障碍病例.ppt

1、原发性睫状体运动障碍，病例，男性，10个月，无出生史和家族史异常，出生后10个月内有痰鸣声，昼夜不停，无明显咳嗽、气短和喘息，无诊断和治疗，症状无加重或缓解，生长发育与同龄儿童相似。胸部x光和计算机断层扫描报告了右上肺在6月份肺不张。8月，他因肺炎住进了省医院。在疾病过程中，他发烧了几天，痰变得更厉害了。纤维支气管镜检查：右上肺肺不张，痰多黄，用阿奇、万谷、贾治疗。他住院两个星期，他的痰得到了缓解，这与往常相似。10月，他主要是由于“抗感染治疗在两次住院治疗中标准化了约1周，并给予了一次碳球治疗。耳鼻喉科意见：鼻窦炎，鼻子吸出许多黄色粘稠分泌物。去外国医院做纤维活检以诊断睫状体运动障碍综合征。

2、原发性纤毛运动障碍(PCD)，也称为不动纤毛综合征，属于常染色体隐性遗传，可引起反复呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、卡塔格纳综合征、纤毛运动障碍和原发性纤毛定向障碍。Kartagener综合征占PCD的40%和50%，PCD由以下三种疾病组成：支气管扩张、鼻窦炎或鼻息肉以及内脏移位(主要是右心)。在正常情况下，我们可以依靠上述三位一体进行临床诊断。上皮纤毛结构(9 2)，内脏移位机制，目前的研究表明，胚胎期纤毛运动是决定左右不对称的因素。节点纤毛的运动使节点周围的细胞外液向左流动，这导致节点左侧可溶性因子的浓度增加，从而激活其受体，产生信号级联放大，并导致左侧即内脏位置的不对

3、称基因表达。当结纤毛不能移动时，结周围向左的流体流动消失，随机流体流动出现。可溶性因子随机移动并激活其受体，导致不对称基因的随机表达和随机分布的不对称。内脏移位、右心、鼻窦炎、矢状位CT图像显示远端小气道因粘液嵌塞和扩张而出现树芽征，胸部高分辨率CT显示右肺中叶和舌(空心箭头)小气道树芽征病变；左肺下叶可见局限性支气管扩张(实线箭头)。斜矢状CT图像显示下叶支气管扩张。诊断过程、PCD临床表现：反复呼吸道感染、支气管扩张、鼻窦炎或中耳炎、纤毛功能检查、鼻内NO检测5岁患者伴有鼻刷活检*复杂病例：纤毛上皮细胞培养*，11Hz摆动频率异常纤毛功能结构检查(电镜)PCD除外，原发性和继发性纤毛运动障

4、碍鉴别，1。对于纤毛上皮正常的儿童，如果纤毛摆动频率正常，可排除PCD。2.如果内侧动力臂缺失，重复活检以确定是否可以诊断为PCD。如果外部动力臂缺失，结合儿童的临床表现(如鼻部症状和肺部表现)，一般可认为是PCD，但也需要重复活检。3.患有上呼吸道感染或鼻炎的儿童可能存在继发性纤毛功能或结构异常，因此在发病后4 6周未进行鼻粘膜刷检，但下呼吸道纤毛结构未被破坏。4.急性呼吸道合胞病毒感染儿童的纤毛上皮需要近24周才能完全恢复正常。治疗方面，PCD儿童缺乏特异性治疗，主要针对粘液清除、预防呼吸道感染、治疗细菌性呼吸道感染、鼻窦炎和中耳炎。体位引流和咳嗽训练有助于排痰基因治疗：在本研究中，鼻内一氧化氮的检测*，原理：一氧化氮是由呼吸道粘膜上皮产生的，鼻腔内一氧化氮的浓度远高于下呼吸道。许多研究表明，多囊卵巢综合征患儿的鼻腔一氧化氮水平明显降低。鼻一氧化氮水平正常的多囊卵巢综合征儿童很少。然而，一些研究表明，患有多囊卵巢综合征的儿童的鼻腔一氧化氮水平可能是正常的。目前，PCD患儿鼻腔NO减少的确切机制尚不清楚。意义：它只能作为一个筛选试验的个人电脑疾病，但不能作为一个检查诊断个人电脑疾病。检测方法：让儿童深呼吸，屏住呼吸，然后测量鼻气中的一氧化氮水平。结果分析：以112 ppb为分界点，诊断PCD的敏感性和特异