肌张力障碍诊断与治疗指南.ppt

1、肌张力障碍诊断和治疗指南、神经内科张红，一、肌张力障碍的定义是指不自主、持续性肌收缩引起的扭转、重复运动或姿势异常的综合征。二、肌张力障碍的分类，(一)根据发病年龄分为1 .早发型： 26岁，一种是下肢和上肢的症状先出现，经常进展到身体其他部位。 2 .晚发型： 26岁，症状常累及面部、咽头或上肢肌肉，保持其局部性，或有限地累及邻近肌肉。 (二)根据症状分布分型1 .局灶型：单一部位肌肉群疲劳，如眼睑痉挛、笔记痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。 2 .节型：颅颈肌张力障碍(Meige综合征)、轴性肌张力障碍等2个以上相邻部位肌群疲劳。 3 .多病灶型： 2个以上非邻接部位肌群疲劳。 4 .全

2、身型：下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。 5 .偏身型：半侧身体疲劳，一般为二次性肌张力障碍，常由对侧半球，特别是基底节障碍引起。 (3)根据病因分为类型1 .原发性或特发性：肌张力障碍是临床上唯一的异常表现，病因或其他遗传性病例如：DYT-1、DYT-2、DYT-4、DYT-6、dyt等不为人知2 .肌张力障碍重叠：肌张力障碍例如DYT-3、DYT-5、DYT-11、DYT-12、DYT-14二、肌张力障碍的分类、三.遗传性病：肌张力障碍是主要的临床表现之一，遗传性病的其他特征，如Wilson病、脊髓小脑性共济失调、亨廷顿4发作性肌张力障碍：突然出现，反复发作运动障碍，发作期

3、正常。 诱发因素可分为三种主要形式：发作性启动诱发的运动障碍(PKD，DYT-9 )、突然动作诱发发作性过度运动诱发的运动障碍(PED，DYT-10 )是由跑步、游泳等持续运动诱发的发作性非运动诱发的二、肌张力障碍分类5 .继发或症状性：肌张力障碍是已知其他神经系统疾病或损伤的症状，病因多样，如脑外伤后颅内感染后接触某些药物或化学毒物等。 以下临床线索多提示继发肌张力障碍：发病突然，病程早期进展快的持续性偏身型肌张力障碍早期出现一定姿势异常肌张力障碍以外，存在其他神经系统征象的早期明显延髓功能障碍，如构音障碍、口吃和吞咽困难混合性运动障碍， 即肌张力障碍是帕金森病、肌强直、肌阵挛、舞蹈动作及其

4、他重叠运动的成人个体进行性肌张力障碍成人发病的全身性肌张力障碍。二、肌张力障碍的分类、三、肌张力障碍的诊断、肌张力障碍的诊断分为三个步骤：首先明确肌张力障碍是否为原发性或继发性，最后明确肌张力障碍的病因。 四、肌张力障碍的鉴别诊断，1 .精神心理障碍引起的肌张力障碍：特征常同时出现感觉和不适，姿势固定，把戏无效，无人观察时好转，心理治疗，自我缓解和明显疾病性质后好转和治愈。 2器质性假性肌张力障碍：眼部感染、干眼症和眼睑下垂应鉴别为睑痉挛的牙关闭或颞下颌关节症应鉴别为口一下颌肌张力障碍的颈椎骨关节畸形、外伤、疼痛或眩晕引起的强迫头位、先天性颈肌力不对称或第脑神经麻痹引起的代偿性姿势等应鉴别为痉

5、挛性斜颈其他需要鉴别的是：硬人综合征、后颅窝肿瘤、脊髓空洞症、裂孔疝一斜颈综合征等表现出的异常姿势或动作。 五、肌张力障碍的诊断原则和方法建议重点： (一)诊断和分类1 .肌张力障碍的诊断和分类与临床上适当的处理、预后判断、遗传咨询及其治疗高度相关。 2 .神经系统检查只是临床上鉴别原发性肌张力障碍和肌张力障碍叠加综合征，不能区别遗传性疾病和继发性肌张力障碍的不同病因。 (二)遗传学检查在诊断和咨询中的应用对1发病年龄不满30岁的原发性肌张力障碍患者，推荐DYT-1基因检查和相关遗传咨询。 2对发病年龄超过30岁，但有早发病的患病亲属，诊断性的DYT-l基因检查也是可能的。 3发病年龄超过30

6、岁，表现为头颈部肌张力障碍，无早期发病患病亲属，不建议诊断DYT-1基因检查。 4关于无症状的个体，年龄不满18岁，包括家族成员发生肌张力障碍者在内，不推荐进行诊断的DYT-1基因检查。 仅用阳性基因检测(DYT-1等)不能充分诊断肌张力障碍，临床上没有出现肌张力障碍的特征。 5对所有早期发病、诊断不明的肌张力障碍患者，均应用左旋多巴诊断性治疗。 6肌阵挛累及上肢或颈部的患者，特别是呈现常染色体显性遗传，应检测DYT-11基因。 对PNKD检测DYT-8基因。 五、肌张力障碍的诊断原则和方法的推荐要点，(三)应用于神经生理检查肌张力障碍的诊断和分类，不对肌张力障碍的诊断或分类推荐常规神经生理检

7、查。 然而，对于仅具有临床特征而诊断不足的病例，用神经生理检查手段观察、分析其异常表现是辅助诊断的有力工具。 五、肌张力障碍诊断原则和方法的推荐要点： (四)脑影像学在肌张力障碍诊断中的应用，(一)对成人发病、诊断明确的原发性肌张力障碍患者，不推荐常规脑影像学检查，检查无异常表现。 2 .筛选或排除继发肌张力障碍需要脑影像学检查，尤其需要肌张力障碍的症状疲劳和较广泛的儿童或青少年患者。 3 .除非怀疑脑钙化，否则脑MIR检查对肌张力障碍的诊断价值优于脑CT。 4 .目前，还没有证据显示更复杂、更先进的影像学技术，包括脑容量形态测定、弥散加权成像、功能核磁共振成像在内，对肌张力障碍的诊断和分类都

8、具有一定价值。 五、肌张力障碍的诊断原则和方法推荐要点，肌张力障碍的治疗，一、一般支持治疗包括心理治疗、家庭社会支持、功能训练及中医治疗等，适用于所有肌张力障碍患者，作为临床治疗的基本内容。 二、明确病因治疗、肌张力障碍的病因，对其长期、根本治疗最为重要的目前，仅对部分症状性肌张力障碍采用特异性治疗。 wilson相关肌张力障碍综合征可以用d -青霉素或硫酸锌促进铜盐排泄，多巴反应性肌张力障碍(DRD )可以用左旋多巴替代治疗的药物诱发的患者可以立即停药，拮抗剂治疗，精神抑制剂致急性肌张力障碍的治疗，三，药物治疗，(一)口服药物1抗胆碱能药(级证据)包括苯海索、丙咪嗪、苯妥英等。 苯海索可用于

9、全身和节段肌张力障碍，可能更适合儿童和青少年。 对于长期服用抗精神病药引起的迟发性肌张力障碍，抗胆碱能制剂有很好的疗效。 为了对抗精神疾病药、甲氯普胺等引起的急性肌张力障碍，主要使用抗胆碱激动剂。2抗癫痫药(级证据)包括苯二氮类、卡马西平、苯妥英钠等，主要治疗对发作性运动性肌张力障碍有效的肌张力障碍；(1)口服药物4 .多巴胺能药物(级证据): 左旋多巴及多巴胺受体动物儿童期发病、全身及节段肌张力障碍患者治疗应以左旋多巴为优先。 开始少量，5075mg/d，必要时逐渐加量，试用412周无效退烧药，排除DRD的诊断。 因此，在左旋多巴的诊断性试验结果得到肯定后，开始左旋多巴的长期治疗，建议根据临

10、床反应进行剂量调整。 排除多巴反应性肌张力障碍后，选择抗胆碱药。 5 .肌松剂：巴氯芬是GABA受体激动剂，可能对部分口下颌等局部或节段肌张力障碍有效，尚无充分依据的医学证据评价。 肌张力障碍的治疗、三、药物治疗、(二)肉毒素治疗(a级推荐)、a型肉毒素注射可引起局部化学失神经支配作用，迅速消除或缓解肌肉痉挛，重建主动肌与拮抗肌之间的力量平衡，减轻与肌肉异常或过度收缩相关的疼痛、颤抖， 改善姿势异常的美国国家卫生院推荐肉毒毒素治疗眼睑痉挛、内收型痉挛性构音障碍、下颌闭锁型口下颌肌张力障碍和痉挛性斜颈。 欧洲神经病学协会也推荐a型肉毒杆菌毒素作为原发性面部或颈部肌张力障碍的一线治疗(a级)。 写痉挛的患者可以考虑使用肉毒毒素治疗(c级)。 肌张力障碍的治疗、三、药物治疗、(三)鞘内注射巴氯芬(级证据)、肌张力障碍的治疗、三、药物治疗、鞘内注射巴氯芬用于严重的全身型肌张力障碍。 特别是伴有严重痉挛状态的患者，有可能受益于此。 整体上不同中心的治疗结果有很大变化。 目前，所有报道都是级证据，没有证据支持该治疗优于其他治疗。 四、神经外科治疗，(一)脑深部电刺激术(级证据): 苍白球内侧部或丘脑持续电刺激已应用于各种肌张