肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗

1、对肝豆状核变性的诊断指标和治疗方法的评价，实验室检查显示，血清铜蓝蛋白的正常值为男性2.40920.3864摩尔/升(1.66673.3637摩尔/升)，女性2.37130.2727摩尔/升(1.96982.644摩尔/升)2540毫克/升成年男性0.26-0.59OD，女性0.255-0.647OD。我院现采用国际单位表示204，280国际单位/升，血清铜氧化酶在肝豆状核变性中的测定结果显示，肝豆状核变性中铜氧化酶值为0.070_ 0.049OD，约为正常对照组的10倍。我科HLD患者的测量值为693微升，血清铜的测量值。正常值为12.88-16.34摩尔/升(杨任公民：81.85-104.

2、22克/分升)，儿童为5.0-10摩尔/升(30-190克/分升)，成人为1122摩尔/升(70-140克/分升)，女性为12.6-24.3摩尔。837.高尿酸血症组尿铜升高的疾病有高尿酸血症、胆汁性肝硬化、肾病综合征伴严重蛋白尿、急性铜中毒和应用金属络合剂。脑脊液铜含量测定，正常值为1.6941.766 mol/L (10.7611.22 g/dl)，肝豆状核变性患者为4.666.48 mol/L (29.6141.18 g/dl)，异常率为61。3%，脑诱发电位检查：脑干听觉诱发电位：异常率为83.95%，可作为判断疾病严重程度的参考指标之一，为判断治疗效果提供客观依据。SEP:和VEP:

3、的异常率分别为17100%和1775%。骨和关节的放射学检查和x光检查显示骨质疏松、骨软化、骨退化、病理性骨折和骨畸形。头部CT检查显示脑室、脑池和脑沟内脑实质密度增大，密度变化低：以豆状核最常见，其次为丘脑、尾状核、小脑齿状核和中脑，少数可能有大脑皮质和皮质下白质散在低密度。高密度变化：上述部分出现少量高密度变化。MRI检查显示灰质损害常见且双侧对称，损害部位与头颅CT基本一致，脑桥病变检出率高于头颅CT。脑白质病变通常不对称，主要是额叶、颞叶、枕叶和顶叶。T1加权低信号和T2加权高信号，磁共振成像能清晰显示大脑皮质和脑白质的萎缩，也能显示大脑的局灶性萎缩。脑磁共振异常率为65.288%。基

4、因诊断，WD遗传方式：AR发病率：1/20000 1/200000基因位置：13q 14.3，称为ATP7B基因，有21个外显子和20个内含子，其蛋白产物为铜转运ATPase。WD家系中三种疾病的遗传诊断和筛查是防治的关键前症患者：杂合子的早期治疗：防止杂合子间的通婚和防止隐性致病杂合子向正常个体的出生：遗传诊断，ATP7B基因突变的筛查结果发现了98种突变类型(1998): 14 (28)、18 (10)、中国人：8 (28.8)、12 (18.1)、16 (9.840.9)，基因诊断和基因突变检测的意义：探讨铜生化异常是诊断高脂血症的重要依据。血清铜蓝蛋白的降低是最重要的诊断试验。24小时

5、尿铜排泄量的增加有助于进一步诊断，但并不是诊断高脂血症的唯一生化指标。最重要的是早期诊断，包括症状前诊断。对患者同胞进行血清铜蓝蛋白和钾氟环的常规检测有助于发现症状前患者。诊断指标的评估、肝脏活检和肝脏铜水平的测定可作为最终的诊断手段。CT和MRI的改变无特异性，但阳性率高，有助于诊断和更好地了解肝豆状核变性脑部病变的程度和症状的多样性。人类白细胞减少症患者兄弟姐妹的遗传分析为检测症状前患者和杂合子提供了最有价值的帮助，也是产前诊断的重要手段。帮助避免婚姻是非常重要的，HLD治疗，1。金属络合剂1，D青霉胺(PCA)用量：成人250毫克/天，儿童1000-2000毫克/天，20毫克/千克/天用法：饭前0.5小时，饭后2小时2，二巯基丁二酸(DSMA)，二巯基丁二酸钠(钠-二甲基硫)