人类遗传病和遗传病的预防.pptx

1、课 题：人类遗传病与优生,授 课 教 师： 崔熙媛,授 课 时 间： 2018.11.09,下列案例中哪些病是遗传病？为什么？,案例1：由于饮食中缺少维生素A，某家庭中多个成员患有夜盲症。 案例2：一位孕妇在怀孕前三个月感染了风湿病毒，胎儿出生后患有先天性心脏病。 案例3：一位红绿色盲的女性，生下的儿子患有红绿色盲。 案例4：一位妇女感染了艾滋病，所生的子女都患有艾滋病。 案例5：一对夫妻表现型均正常，所生的儿子患有21三体综合征 案例6：某明星夫妇所生的女儿患有唇裂。,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,概念：,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,类型：,

2、1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,一、人类遗传病,人类遗传病一定是由致病基因引起的么？,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种。,显性 致病基因,常染色体：,多指、并指、软骨发育不全,伴X染色体：,抗维生素D佝偻病,隐性 致病基因,常染色体：,镰刀型细胞贫血症、白化病、 苯丙酮尿症、先天性聋哑,伴X染色体：,色盲、血友病、进行性肌营养不良,伴Y遗传 外耳道多毛症,单基因遗传病的发病机制,合作探究,情境问题 1、控制哪种酶的基因突变会导致苯丙酮尿症的发生？ 2、控制哪种酶的基因突变会导致尿黑酸病的发生？ 3、控制哪种酶的基因突变会导致

3、白化病的发生？,苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素,苯丙酮酸,尿黑酸 乙酰乙酸 CO2+H2O,酶5,酶1,酶3,酶6,酶2,酶4,1、较常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,（二）多基因遗传病（多对基因控制）,2、特点：在群体中发病率比较高，常表现出家 族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,是否遵循孟德尔分离比例？为什么？,（三）染色体异常遗传病,1、较常见的有21三体综合征,患者智力低下，发育缓慢。常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。约50%的患儿有先天性心脏病，部分在发育过程中夭折。,（三）染色体异常遗传病,1、较常见的有21三体综合征

4、、性腺发育不良、猫叫综合征等,2、特点：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就 死亡造成流产。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,情境问题： 如果贾宝玉和林黛玉结婚，生育的后代会不会患有遗传病？可能患有哪些遗传病？为什么？,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,1、和谁生？ 禁止近亲结婚,1、医生对

5、咨询对象进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 2、分析遗传病的传递方式 3、推算出后代的再发风险率 4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等,步骤：,情境问题 1、一个患有抗维生素D佝偻病的男子与正常的女性结婚，他们想要个孩子，请问需要遗传咨询么？ 2、此女的父母正常，但有一个患白化病的弟弟，有没有可能生出既白化又患有抗维生素D佝偻的孩子？,2、能不能生？ 遗传咨询,概念：胎儿出生前，医生用专门检测手段对孕妇进行检查，确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。,B超检查（外观、性别检查）,优点：避免患遗传病或其它先天性疾病胎儿出生。,羊水检查（染色体异常遗

6、传病检查）,孕妇血细胞检查（遗传性地中海贫血检查）,基因诊断等（遗传性地中海贫血检查）,方法：,3、生之前做什么？ 产前诊断,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,4、什么时候生？ 提倡“适龄生育”,二、遗传病的监测和预防（优生的措施）,1、禁止近亲结婚 最简单有效的方法 2、遗传咨询 主要手段之一 3、产前诊断 重要措施 4、适龄生育 具有重要意义,目的：是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项计划。中国承担1%的测序任务。 测定染色体：22条常染色体XY 结果表明：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。,三、人类基因组计划与人体健康,人类遗传病,遗传物质改变而引起的人类疾病,类型,单基因遗传病,监测和预防,提倡适龄生育,概念：,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病的现状与危害,进行遗传咨询,产前诊断,禁止近亲结婚,人类基因组计划与人体健康,课堂 小结,