不稳定血红蛋白病PPT课件

1、不稳定血红蛋白病，大头医师，编辑整理，2，英文名称，unstable hemoglobin disease，3，别名，不稳定血红蛋白病，4，类别不稳定血红蛋白会引起溶血性贫血。 目前发现100种不稳定血红蛋白，80%以上系链异常，佝预为链异常。7、流行病学，从小无发病、男女差别。8、病因、珠蛋白基因或珠蛋白基因的变异引起了相应的珠蛋白链氨基酸成分的变化。 有些患者的突变基因从父母那里继承下来，表现为常染色体显性基因的另一些患者没有阳性家族史，该基因突变可能是自发的体细胞性基因突变。 迄今发现的病例均为异质结子，同质结子患者尚未发现，偶见双异质结子患者，这可能与本病有少见关系，也可能与同质结子难

2、以存活有关。9、发病机制、珠蛋白链的氨基酸组成和序列对维持血红蛋白的结构和功能起着决定性作用。 珠蛋白链氨基酸的替代、插入或缺失可以改变血红蛋白的结构和功能。 结合在血红素上氨基酸被取代，血红素容易脱离，例如Hb Hammersmith； 非极性氨基酸被极性氨基酸替换，使Hb Bristol等血红蛋白的形状发生了变化。 氨基酸替代发生在1链和1链的接触部位，使珠蛋白质链间的连接不稳定，例如Hb Philly； 氨基酸替代发生在螺旋的第3位，容易折断螺旋，如Hb Duaree； 氨基酸的替代发生在与螺旋接触的地方，影响了血红素与珠蛋白链的结合，如Hb Sayannah。 氨基酸的缺失或插入发生在

3、螺旋链的位置，血红素容易从珠蛋白链解离，如Hb Neteroi。10、发病机制，上述各种改变使血红蛋白不稳定沉淀，在红细胞内形成变性珠蛋白小体，附着于红细胞膜，降低膜的变形性，使其僵硬，最终在微循环中，特别是在脾脏内破坏。 当然了，我们可以选择这样的一种方式。那种方式是：我们可以许多不稳定血红蛋白患者由于骨髓红系代偿性增生而不出现贫血，或者只出现轻度溶血性贫血，但如果发生感染或服用氧化剂系药物，则不稳定血红蛋白沉淀加剧，溶血性贫血恶化，患者就诊链异常患者出生时有溶血性贫血，其后链逐渐被正常链取代，6个月后溶血性贫血逐渐消失。 链异常患者出生时正常，随后链逐渐被异常链取代，0.51岁后出现慢性溶

4、血性贫血。13、临床表现，少数不稳定血红蛋白(如HbDuaree )的氧亲和力高于正常，减少向组织释放氧，因此血红蛋白浓度高于正常血红蛋白浓度上限或略高于正常。 除贫血外，还有黄疸、脾大。 不稳定的血红蛋白氧化成为高铁血红蛋白后，出现发绀。14、并发症、胆石症、感染、急性溶血性危象是本病最常见的并发症，应及早给予治疗。15、实验室检查，1 .外周血血红蛋白正常或下降。 红细胞呈低色素性、大小不等，可见多染性、嗜碱性点彩色红细胞。 网织红细胞的增加可以与贫血不平行，特别是不稳定的血红蛋白氧亲和力提高，无贫血网织红细胞的修订数增多。 2 .热变性试验、异丙醇试验和乙酰苯肼试验的热变性试验容易有假阳

5、性，需要正常的对照。 异丙醇不仅可以沉淀不稳定的血红蛋白，还可以沉淀HbF，因此应该注意鉴别。 在0.1%乙酰苯肼中温育37年，可以诱发变性珠蛋白小体形成。16、实验室检查发现脾切除后患者周围血红蛋白中易见变性珠蛋白小体。3 .血红蛋白电泳在鉴定不稳定血红蛋白上的作用有限。 因为很多不稳定血红蛋白的泳动速度与正常血红蛋白没有变化。 4 .在氧离解曲线检查中，不稳定血红蛋白的氧亲和力有异常吗？17、其他辅助检查从病情、临床表现、症状、体征中选择心电图、超声、x线、生化等检查。 对于18、诊断、原因不明的先天性非球形溶血性贫血患者必须考虑本病的可能性。 诊断的主要依据是证明不稳定的血红蛋白的存在。 发现血红蛋白的氧亲和力异常，对诊断也有价值。 部分患者有阳性家族史。 在确定不稳定血红蛋白病的诊断后，为了了解不稳定血红蛋白的异常存在，需要对珠蛋白链进行氨基酸组成分析。19、治疗、患者多不需要特殊治疗，现在也没有特殊治疗。 为了不让溶血性贫血恶化，应避免感染的发生和氧化剂类药剂(如磺胺类、伯氨基喹吖啶酮、呋喃唑酮、亚甲蓝(美蓝)等)的服用。 如果叶酸不足，必须补充。 脾切除对部分溶血性贫血明显伴脾大患者有一定疗效，而对氧亲和力增高的不稳定血红蛋白患者应避免截脾手术，截脾可能导致病情加重。 合并胆石症者很常见，可根据需要切除胆囊。20、预后，多数患者预后良好