遗传学第七章染色体变异

1、第七章 染色体变异,秦代徐福“早衰症”儿童,“长生不老”的钥匙被发现,2009年生理医学奖获得者,端粒和端粒酶的发现，从端粒的角度揭示了细胞分裂潜能控制，细胞衰老和癌变的分子基础,染色体是遗传物质的载体。 遗传现象和规律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。,染色体变异而导致的猫叫综合症,在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断重接”出现的染色体结构变异分为四类: (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位,第三节 染色体数目变异,一. 染色体的倍数性

2、变异,二. 非整倍体,第三节 染色体数目的变异,一. 染色体的倍数性变异,（一）染色体组及其整倍性 以小麦为例，各个种的配子染色体数（n)都是以7个染色体为基数变化的。某些种的合子染色体数为2n=14，是基数7个的2倍（如一粒小麦），即为2倍体，另一些种为2n=28,是基数7个的4倍（如二粒小麦），即为4倍体，再有一些种为2n=42，是基数7个6倍（如普通小麦），即为6倍体，依次类推。既然这些种的合子数都是按基数7个染色体整倍增加的，所以称它们为整倍体；而把基数的7个染色体总起来称为一个染色体组，通常以 “X”为代表。 多倍体：三倍和三倍以上的整倍体。,（二）同源多倍体,金鱼草 2n=4x=3

3、2,3.同源多倍体的联会和分离的不均衡导致高度不孕 每个同源组的三个染色体,在任何同源区段内只能有两条染色体联会, 而将第三个染色体的同源区段排斥在联会之外.,第三节 染色体数目的变异,从右图可知: 同源组的三个染色体或者联会成三介体,或者联会成一个二介体和一个单介体；三介体在后期只能是2/1的不均衡分离； 一个二介体和一个单介体就有两种可能性：一是2/1的不均衡分离；二是单介体被遗弃在胞质之内，二介体就是1/1的均衡分离了。,同源三倍体在生产上的应用：同源三倍体具有高度不育的特性，农业生产上正加以利用 例：无籽西瓜（X=11）二倍体(2n=2X=22=11)加倍同源四倍体二倍体(2n=4X=

4、44=11)同源三倍体西瓜(无籽)2n=3X=33=11 另有人工创造的同源三倍体：葡萄、香蕉、甜菜等。,第三节 染色体数目的变异,三倍体杨树由北京林业大学朱之悌教授育成,同源四倍体的联会和分离 分离的多样性：每个同源组是由四个同源染色体组成，由于局部联会，也会发生不联会和四价体提早解离等现象， 造成部分不育和子代染色体数的多样性变化。中期的联会：、+、+和+。后期的分离：2/2或3/1；2/2或3/1或2/1；2/2；2/2或3/1或2/1或1,第三节 染色体数目的变异,同源四倍体每个同源组染色体的联会和分离示意图,同源四倍体某一同源组的杂合基因型不外乎3种：三式（AAAa）、复式(AAaa

5、)或单式(Aaaa)。 假设同源四倍体是三式杂合体，A、A和A分别在同源组的1、2和3染色体的A-a位点上，a在4染色体的A-a位点上，假设这个同源组的4个染色体在后期的分离是2/2式，因而其后期分离如图,第三节 染色体数目的变异,假定、配子能以同样比例参与受精， 则自交子代的基因型是(1AA：1Aa)2 = 1 AAAA ：2 AAAa ：1 AAaa,同理可推及复式（AAaa)和单式（Aaaa)的染色体分离,第三节 染色体数目的变异,（三）异源多倍体 异源多倍体是物种进化的一个重要因素：中欧植物中，652个属，有419个属是异源多倍体；被子植物纲内，占3035%，主要分布在蓼科、景天科、蔷

6、薇科、锦葵科、禾本科等；禾本科中约占70%，如栽培的小麦、燕麦、甘蔗；果树中有苹果、梨、樱桃等；花卉中有菊花、大理菊、水仙、郁金香等 1.偶倍数的异源多倍体： 自然界能够自繁的异源多倍体种几乎都是偶倍数的。在偶倍数的异源多倍体细胞内，由于每种染色体组都有两个，同源染色体都是成对的，因而在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，所以异源多倍体可表现出与二倍体相同的性状遗传规律。 EXP：普通烟草的产生,拟茸毛烟草美花烟草 2n=2X=TT=24=122n=2X=SS=24=12F1 2n=2X=TS=24=12+12加倍普通烟草（双二倍体）2n=4X=TTSS=48=12+12,通过人工诱导多倍体

7、的途径，证明异源多倍体的发生过程主要是种间杂种的染色体加倍。 EXP：普通小麦的演化过程一粒小麦拟斯卑尔脱山羊草2n=AA=14=7 2n=BB=14=7 F1 2n=2X=AB=14=7+7 加倍二粒小麦的异源四倍体方穗山羊草 2n=4X=AABB=28=14 2n=2X=DD=14=7F1 2n=3X=ABD=21=7I+7I+7I加倍异源六倍体(相似于异源六倍体的斯卑尔脱小麦)2n=6X=AABBDD=42=21基因突变、长期演化普通小麦2n=6X=AABBDD=42=21,第三节 染色体数目的变异,2.奇倍数的异源多倍体：,第三节 染色体数目的变异,奇倍数异源多倍体是偶倍数多倍体种间杂

8、交的子代 EXP1：,普通小麦 2n=6X=AABBDD=42=21 n=3X=ABD,圆锥小麦 2n=4X=AABB=28=14n=2X=AB,X,F1 异源五倍体2n=5X=AABBD=35=147,EXP2： 普通小麦 2n=6X=AABBDD=42=21 n=3X=ABD,提莫菲维小麦 2n=4X=AAGG=28=14n=2X=AG,F1 异源五倍体2n=5X=AABDG=35=721,X,例2的F1不育程度比例1的F1严重得多，那是因为单价体越多，染色体的分离越紊乱，配子染色体数及其组合成分越不平衡。所以自然界的物种很难以奇倍数的异源多倍体存在，除非它可以无性繁殖。,（四）单倍体 1

9、.概念 指具有配子染色体数(n)的个体。 2.种类 单元单倍体：即为一倍体 多元单倍体：多倍体的单倍体，有两个或两个以上的染色体组。 3.单倍体的形成 低等植物生命的主要阶段是单倍体，所以这些植物的单倍体不会出现不育性问题。 高等植物中出现的单倍体几乎都是由于生殖过程的不正常而产生的，如孤雌生殖和孤雄生殖。组培上的花粉培养属于孤雄生殖范畴。 花粉培养过程如右上图所示,第三节 染色体数目的变异,4、单倍体研究： 单倍体特点：高度不育，细胞、组织、器官和植株一般比二倍体和双倍体要弱小，生长势弱。 但因以下因素，遗传育种学对它的研究有增无减。主要利用： 单倍体本身全部基因都是单的，如果人为将它染色体

10、数加倍，使之成为二倍体或多倍体，不仅可由不育变为可育而且其全部的基因都是纯合的。 单倍体中每个基因都是成单的，所以不论显隐性都可表达，这是研究基因及其作用的良好材料。 异源多倍体的各个染色体组之间并不都是绝对异源的，但是在单倍体的孢母细胞内，任何染色体都只是自己的一个，除去不得不成为单价体之外，还可能与自己部分同源的另一个染色体联合成二价体，所以通过单倍体母细胞减数分裂时异源联会的研究，可以追溯各个染色体组之间的同源或部分同源的关系。,第三节 染色体数目的变异,单倍体育种,第三节 染色体数目的变异,二. 非 整 倍 体,非整倍体：指比该物种正常合子染色体数(2n)多或少一个以至若干个染色体的生物