高中生物 第4章 遗传的分子基础 第4节 基因突变和基因重组学案 苏教版必修2

1、第四节基因突变和基因重组1阐明基因突变的含义。2说明基因突变的原因和特点。(重难点)3总结基因重组及其意义。(重点)4简述基因工程的基本原理及应用。基 因 突 变1基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解(2)病因分析(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因中的一个碱基对改变而引起的遗传病。2基因突变的含义：DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等。3基因突变的原因及类型(1)自发突变在没有人为因素的干预下，基因产生的变异称为自发突变。(2)人工诱变概念：在人为因素的干预下，基因产生的变异称为人工诱变。干预因素4基因突变的特点(1)频率低：自发突变频率很低。(2)基因突变是不定向的：一个基因

2、可以向不同方向发生变异，从而产生一个以上的等位基因。(3)随机发生：可发生在生物个体发育的任何时期，以及细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。(4)普遍性：在整个生物界是普遍存在的。5基因突变的结果基因通过突变成为它的等位基因。6基因突变的意义基因突变是生物变异的根本来源，增加了基因存在方式的多样性，为生物进化提供了原始材料。看图完成相关探究问题。探讨：基因突变的发生一定需诱导因素吗？【提示】不一定。探讨：加入某种化学物质就能引起基因突变，该物质是怎样引起基因突变的？【提示】使个别碱基对发生增添、缺失或替换。探讨：基因突变在什么时期发生？【提示】任何时期都可能发生，但DNA复制

3、时最容易发生。探讨：基因突变一定能传给后代吗？【提示】不一定。体细胞发生的突变一般不传给后代。1基因突变的实质的分析2基因突变的时期主要发生在3基因突变的类型(1)根据是否有人为因素干预可分为：人工诱变和自发突变。(2)根据突变的显隐性可分为：4基因突变对性状的影响基因突变会引发基因结构的改变，但基因结构改变未必会引发性状改变，现分析如下：(1)基因突变引起性状改变突变引发肽链不能合成(RNA聚合酶无法结合，转录无法开始)。突变引发肽链合成提前终止(终止密码子提前出现)。突变引发肽链延长(终止密码子推后出现)。突变引发氨基酸种类改变(密码子改变所致)。(2)突变不引起性状改变的原因突变虽改变了

4、基因结构，但未曾改变mRNA序列(如真核细胞基因结构中存在不决定mRNA序列的内含子片段)。由于多种密码子可以决定同一种氨基酸，因此某些基因突变不引起生物性状的改变。例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密码子，当C改变为U时，不会改变密码子的功能。某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类，但并不影响该蛋白质的功能。例如：酵母菌的细胞色素C其肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素C的功能都是相同的。发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子，则隐性性状不会出现。5基因突变对后代性状的影响(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变

5、可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。(3)生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。基因突变的有害或有利是相对的，这取决于自然选择，如因突变导致某昆虫残翅这对于昆虫是不利的，但当该昆虫处于常刮大风的海岛上时，残翅反而有利于其生存。6基因突变的原因、结果、特点原因外因核酸的碱基改变：如亚硝酸盐、碱基类似物处理等宿主细胞的DNA受影响：如某些病毒的遗传物质DNA损伤：如射线等内因DNA复制出错结果DNA碱基对增添、缺失、改变，可形成等位基因mR

6、NA局部密码子改变蛋白质可能形成异常蛋白(性状改变)，也可能不发生蛋白质或性状改变特点普遍性：所有生物均可能发生基因突变随机性：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变；不同DNA分子或同一DNA的不同片段均可发生基因突变低频性：在高等生物中，突变频率是108105不定向性：可产生复等位基因：1下列关于基因突变的叙述正确的是()A物理、化学、生物因素引起基因突变的机制有区别B基因突变不一定会引起基因所携带的遗传信息的改变C基因碱基对的缺失、增添、替换方式中对性状影响最小的一定是替换D基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原材料【解析】物理、化学、生物因素引起基因突变的机制分别为

7、：物理因素损伤细胞的DNA，化学因素改变核酸的碱基，生物因素影响宿主细胞的DNA，因此它们引起基因突变的机制是有区别的；基因突变一定会引起遗传信息的改变；基因碱基对的缺失、增添、替换都能使遗传信息发生改变，都有可能导致性状改变，无法判断三者对性状影响的大小。基因突变是不定向的。【答案】A2(2016海南高考)依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是() 【导学号：】ADNA分子发生断裂BDNA分子发生多个碱基增添CDNA分子发生碱基替换DDNA分子发生多个碱基缺失【解析】原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列

8、不变，可能的原因是DNA分子发生碱基替换。碱基增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。【答案】C3如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT 【解析】根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是处碱基对A

9、T被替换为GC，故正确选项为B。【答案】B基 因 重 组 及 基 因 工程1基因重组(1)含义：生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。(2)类型类型发生时期发生原因自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因随非同源染色体自由组合而组合交叉互换型减数第一次分裂四分体时期同源染色体上的等位基因随四分体非姐妹染色单体的交换而交换(3)结果：自由组合的结果可产生与亲代基因型不同的个体；交叉互换可导致染色单体上基因的组成和排列次序的改变，从而可能出现新的性状。(4)意义基因重组与基因突变和染色体变异一样，既是生物进化的源泉，又是形成生物多样性的重要原因之一。2基因工程及其应

10、用(1)含义把在一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物的细胞，定向地使后者获得新的遗传性状或表达所需产物的技术。(2)三种基本工具(3)操作的一般步骤提取目的基因选择基因工程的运载体目的基因与运载体结合导入目的基因检测与鉴定目的基因目的基因表达(4)应用生产某些特殊蛋白质，如胰岛素、乙肝疫苗等。按照自己的愿望有目的地改造生物，特别是改造高等动植物，如转基因抗虫棉。人类遗传病的基因治疗。(5)转基因生物的安全性观察右图，完成有关探究题目。探讨：转基因食品与非转基因食品有何区别？【提示】转基因食品的生产原料来自转基因生物。探讨：如何让植物细胞生产出动物蛋白？【提示】采用基因工程技术

11、将动物蛋白基因导入植物细胞中。探讨：基因工程为什么不能将目的基因直接导入受体细胞？【提示】目的基因需要与运载体结合，否则不能在受体细胞中稳定存在。1基因重组的类型及来源(1)自由组合型：在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合。如下图：(2)交叉互换型：在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间进行遗传物质的交换，出现交叉现象，即交叉互换。2基因突变、基因重组、染色体变异的比较比较项目基因突变基因重组染色体变异变异的本质基因的分子结构发生改变原有基因的重新组合染色体结构或数目发生改变发生时间有丝分裂间期和减数分裂间期减数第一次分裂前期和

12、后期细胞分裂间期或分裂期适用范围生物种类所有生物均可发生自然状态下，真核生物真核生物细胞增殖过程均可发生生殖类型无性生殖、有性生殖有性生殖无性生殖、有性生殖产生结果产生新的基因产生新基因型，没产生新基因没产生新基因，基因数目或顺序发生变化鉴定方法光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出应用诱变育种杂交育种单倍体、多倍体育种联系三者均属于可遗传变异，都为生物的进化提供了原材料基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源基因突变是基因重组的基础基因重组是形成生物多样性的重要原因之一可遗传变异类型的判断3基因工程的操作工具操作工具名称化学本质作用限制性核酸内切酶(限制酶)蛋白质

13、识别特定的核苷酸序列，在特定的切点切割DNA分子，获取目的基因DNA连接酶蛋白质连接脱氧核糖和磷酸形成的骨架缺口运载体DNA与目的基因结合并导入受体细胞4.基因工程的一般过程步骤操作说明提取目的基因目的基因是人们需要的特定基因；通过限制酶切割目的基因与运载体结合使用同一种限制酶切割目的基因和运载体；用DNA连接酶连接目的基因和运载体；目的基因和运载体形成重组DNA分子导入目的基因借鉴细菌或病毒侵染细胞的方法，将目的基因导入大肠杆菌、酵母菌和动植物细胞检测与鉴定目的基因检测、鉴定、筛选已获得重组DNA分子的受体细胞，并大量培养目的基因表达目的基因在受体细胞中表达，产生蛋白质基因工程操作中的两个注

14、意点(1)切割目的基因和运载体时，一般用同一种限制酶，使目的基因和运载体产生相同的黏性末端，达到目的基因与运载体结合的目的。(2)目的基因导入受体细胞并非标志着基因工程的成功，只有目的基因在受体细胞中表达才说明基因工程的成功。5基因重组与基因工程的比较比较项目基因重组基因工程不同点概念在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合将从一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物体中，使后者获得新的遗传性状或表达所需要的产物的技术重组基因同一物种的不同基因不同物种间的不同基因繁殖方式有性生殖无性生殖变异大小小大意义是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义使人类有可能按自

15、己的意愿定向地改造生物的遗传性状，培育出新品种相同点都实现了不同基因间的重新组合，都能使生物产生变异有性生殖和基因工程中基因重组的区别(1)有性生殖：基因重组同一物种的不同基因重新组合。(2)基因工程：基因重组不同物种间的不同基因的重组。1下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于() 【导学号：】甲乙A基因重组，不可遗传变异B基因重组，基因突变C基因突变，不可遗传变异D基因突变，基因重组【解析】甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变，而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。【答案】D2如图是某个二倍体动物的几个细胞的分裂示意图(数字代表染色体，字母代表

16、染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是()A该动物的性别是雄性的B乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C丙细胞不能进行基因重组D1与2和1与4的片段交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变异【解析】甲、乙、丙三个细胞是同一生物体的细胞，依据染色体的行为和数目可判断细胞所处的时期及细胞名称。甲细胞处于减数第一次分裂的后期，且细胞质均等分裂，因此该动物为雄性。乙细胞处于有丝分裂后期，不可能发生基因重组。丙细胞处于减数第二次分裂的后期，基因重组发生在减数第一次分裂时期。1与2片段对等交换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；1与4的片段交换发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。【答案】B3(2