内科学_各论_症状：红细胞寿命缩短_课件模板

1、内科学各论症状部分 红细胞寿命缩短 内容课件模板,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,身体部位：,全身。,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,科室：,小儿科血液科。,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,简介：,重型地贫是0或+地贫的纯合子或0与+地贫双重杂合子，因链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有链的HbA合成减少或消失，而多余的链则与链结合而成为HbF(a22)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,简介：,a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞

2、虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,病因：,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为、和等4种类型，其中以和地中海贫血较为常见。 1.地中,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,病因：,海贫血 人类珠蛋白基因簇位于11p15.5。地中海贫血(简称地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致链的生成完全受抑制

3、，称为0地贫;有些点突变使链的生成部分受抑制，则称为+地贫。 地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,病因：,多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种： 41-42(-TCTT )，约占45%; IVS-654 ( C T )，约占24%;17 ( A T );约占14%;TATA盒- 28 ( A T )，约占9%; 71-72(+A ), 约占2%;,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,病因：,26( G A )，即HbE26，约占2%。 重型地贫是0或+地贫的纯合子或0与+地贫双重杂合子，因链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有链的HbA 合成减少或

4、消失，而多余的链则与链结合而成为HbF( a2 2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,病因：,合力高，致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,病因：,短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增

5、加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是0或+地贫的杂合子状态，链的合成仅,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,病因：,轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型地贫是一些+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,病因：,个a珠蛋基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变

6、造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷，则链的合成部分受抑制，称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷，称为a0地贫。 重型地,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,病因：,贫 是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a链生成，因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量链合成4(Hb Barts)。Hb Barts对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和地贫是0,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,病因：,和 a +地贫的杂合子状态，是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量链，其多余的链即合

7、成HbH(4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型地贫 是a+地贫纯合子或a,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,病因：,0地贫杂合子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的a链合成，病理生理改变轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态，它仅有一个基因缺失或缺陷，a链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,诊断：,1.缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 2.传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,诊断：,黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,检查项目：,红细胞直、红细胞聚、红细胞电、红细胞变、红细胞计。,内科学症状部分：红细胞寿命缩短,相关症状：,外周围血淋巴细胞浆有空泡 高粘滞综合征 血象异常 嗜红细胞综合征 红细胞畸形 红细胞畸形 红细胞偏低 红细胞分布宽度偏高 红细