遗传学21染色体结构的改变

1、结构变异的形成：断裂重接,使染色体产生折断的因素：自然：人为等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。,第一节 染色体结构的改变,一条染色体的一段连接到另一条非同源染色体上去。,1、易位的类型 相互易位（reciprocal T） 两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之相互易位。 单向易位（simple T） 某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，,三、易位（translocation）,3、易位的细胞学鉴定,（2

2、）相互易位杂合体： 在减数分裂的粗线期进行十字形配对：,（1）易位纯合体没有明显的细胞学特征。,中期I的8字形或圆形 十字形配对结构的交替式和相邻式分离,易位杂合体的联会和分离,玉米（2n=20）终变期染色体,4、易位的遗传效应,（1） 半不育现象（semisterility）易位杂合体最突出的特点 相邻式分离：产生重复、缺失染色体，配子不育； 交替式分离：染色体具有全部基因，配子可育。2种分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。易位杂合体自交后代的表现：交替式分离产生可育配子：含两个正常染色体(1和2)，或含两个易位染色体(12和21)。自交后代中：1/4：完全可育

3、的正常个体(1，1和2，2)；2/4：半不育易位杂合体(1，12，2，21)；1/4：完全可育的易位纯合体(12，12，21，21)。,（2）易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。 举例：如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。在第9染色体中：,连锁基因正常重组率(%)易位杂合体重组率(%)yg2-sh2311sh-wx 20 5,（3）易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群： 假连锁现象（pseudo-linkage） 由于相互易位，原本不连锁的基因总是同时出现在一个配子中，似乎是连锁的，此现象叫。 举例：原来

4、属于1连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因改为同一连锁群（11染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。,月见草（2n=14），Renner复合体：XII价体。,（4）易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异。 这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中。 例如：植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。 人类中称罗迫逊易位，BrownC

5、.(1966)，研究过1870例个体，该易位频率为0.43%,而其它相互易位频率为0.16%。可进行核型分析。,易位融合造成染色体数目减少（女46 45）,四、倒位（inversion） 一条染色体片段断裂后倒转180度，又重新连接上。,1、倒位的类型 臂内倒位(paracentric inversion) ：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。 臂间倒位(pericentic inversion):倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。,2、倒位产生的原因（1）染色体扭结、断裂和重接（2）转座因子的作用。,3、倒位的细胞学鉴定,(1)倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长：如果倒位片

6、段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。 倒位区段较短时倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。,倒位杂合体的“倒位圈”,(2）臂内倒位形成的“后期 I 桥”和染色体断片,臂内倒位杂合体的交换,（3）臂间倒位杂合体的交换,4、倒位的遗传效应,（1)倒位杂合体的部分不育现象： 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的; 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换； 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂

7、合体部分不育。,(2)倒位改变了基因在染色体上的排列： 基因间距离关系发生改变； 可能引起倒位区段基因的位置效应； 倒位杂合体的基因间交换值降低： 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成； 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。 (3)是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。,保存带有致死基因的品系平衡致死品系（balanced lethal system）。 致死基因是纯合致死的， 只能以杂合体形式保存。 D/+ D/+ D/D， +/+， D/+ 1918，Muller建立了第一个平衡致死系：采用另一个致死基因来平衡，但要求这一致死基因与所要保存的致死基因不发生重组交换。

8、果蝇：No 3染色体上有Gl（粘胶眼）基因 D （展翅）基因,五、平衡致死系,Experiment： P： D + / + + Gl + / + + F1： + + / + +， D + / Gl + ，D + / + + ， + + / Gl + ， F2： D + / D + ， D + / Gl +， Gl + / Gl + 永久杂种（permanent hybrid） 永远以杂合状态保存下 来，不发生分离的品系 。也叫平衡 致死系。,平衡致死系的条件： 一对同源染色体上各有一座位不同的隐性致死基因 两个致死基因间没有交换发生（距离足够近或有倒位存在）,六、染色体结构变异的发生机理,1.

9、染色体断裂愈合学说 （breakage-reunion hypothesis） 1931-1962由Stadler、Muller等科学家建立： 染色体断裂是自发产生或由诱变剂诱发，一般在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚，即重建；若经重建改变原来的结构则称为非重建性愈合；若染色体片段断裂后丢失，则称为不愈合。,2.互换假说 由S.H.雷维尔于1959年提出： 互换假说认为导致染色体结构畸变的根本原因是染色体上具有不稳定部位，所有结构畸变都是两个靠得很近的不稳定部位之间互换的结果。互换的发生可以分为两个阶段：第一阶段是不稳定部位断裂后继发的较稳定状态，称为互换起始。第二阶段是机械的互换和连接过

10、程。如果两个原发的损伤不能相互作用，这些损伤就可以被修复。,七、染色体结构改变在育种中的应用,在养蚕中雄蚕的筛选(易位) w2 w3 w2 :卵杏黄色，眼白色 w3 ：卵深黄色，眼黑色 使 w2或 w3 缺失（10号染色体） 缺失的10号染色体易位到性染色体W上，建立A、B两种育种系统 用A、B 系统雌蚕与普通淡黄色卵雄蚕交配，后代中，淡黄色卵都是雌性，黑色卵都是雄性。,第二节 染色体数目的改变,一、染色体组：生物一个属中二倍体种配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色体组。 染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。,一粒小麦、野生一粒小麦：2n=2X=27=14，即二倍体。 二粒

11、小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、提莫菲维小麦、波兰小麦：2n=4X=47=28，即四倍体。 普通小麦、斯卑尔脱小麦：2n=6X=67=42，即六倍体。,整倍体：染色体数目的变化是以染色体组为单位的增减，即整倍数的改变。 单倍体（haploid）：体细胞中含有1个染色体组。n 二倍体（diploid）：体细胞中含有2个染色体组。2n 三倍体（triploid）：体细胞中含有3个染色体组。3n 多倍体（polyploid）：体细胞中含有多个染色体组。,四倍体(4X)二倍体(2X) 三倍体(3X)六倍体(6X)四倍体(4X) 五倍体(5X),染色体组的基本特征： .各染色体形态、结构和连锁群

12、不同，其上携带基因不同,. 染色体组是一个完整而协调的体系，缺少一个就会造成不育或性状的变异。,蚕豆：6对染色体的形态、结构和连锁基因群均有差异。,如：小麦的全套缺体（2n-2）:21个1A 7A 1B 7B 1D 7D,(3)不同种属染色体组的染色体数：一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同。例：大麦属X=7稻属X=12烟草属X=12茶属X=15小麦属X=7棉属X=13高梁属X=10葱属X=8 (4)二倍体生物：2n=2X，n=X,大麦：二倍体 （2n=2X=14，X=7）,二、单倍体 可以是正常的。如：低等植物、微生物等： 动物：雄性蜜蜂、黄蜂、蚁等 孤雌生殖； 配子

13、也是单倍体，是长期进化的结果。 异常的。 正常的二倍体变成单倍体后，减数分裂变化。 有1条染色体时， 有2条染色体时， 随机分向两极（1/2）1 随机分向两极（1/2）2,有10条染色体时， 随机分向两极（1/2）10，即1/1024 高度不育 应用：育种,多倍体(polyploid)： 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。 同源多倍体(autopolyploid) 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。 异源多倍体(allopolyploid) 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加

14、倍形成的。,三、同源多倍体,1.同源多倍体的特征 形态特征： 细胞与细胞核体积增大； 组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮； 成熟期延迟、生育期延长。 生理特征： 由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如： 大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12； 玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43。,生殖特征： 配子育性降低甚至完全不育。 特殊表型变异： 基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现； 西葫芦的果形变异：二倍体(梨形)四倍体(扁圆)；,烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较,2倍体

15、和4倍体葡萄的比较,2.同源多倍体的联会与分离,同源组与多价体 在细胞内，具有同源关系的一组染色体合称为一个同源组 二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色体，减数分裂前期I每对同源染色体联会形成一个二价体(II) 同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体，减数分裂前期I往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体，形成多价体(multivalent)，如：三价体(III)、四价体(IV),（1）同源三倍体,同源组三条染色体的联会 (1) 三价体：III (2) 二价体与单价体：II + I 后期 I 同源组染色体的分离 (1) 2/1 (2) 2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞

16、) 1/1 (单价体丢失) 分离结果与遗传效应 (1) 配子的染色体组成极不平衡 (2) 高度不育,同源三倍体染色体的联会与分离,Two possibilities for the pairing of three homologous chromosomes before the first meiotic division in a triploid.,Genotypes of the meiotic products of an A/a/a trisomic. Three segregations are equally likely.,（2）同源四倍体,A 染色体的联会和分离 染色体联

17、会 后期I同源组染色体的分离 (1) IV 2/2, 3/1 (2) III+ 2/2, 3/1 (2/1) (3) II + II 2/2 (4) II + 2/2, 3/1 (2/1, 1/1) 分离结果与遗传效应 (1) 配子的染色体组成不平衡 (2) 配子育性明显降低,同源四倍体染色体的联会与分离,Meiotic pairing possibilities in tetraploids. (Each chromosome is really two chromatids.),B 基因分离 第一、多倍体的基因型,多倍体的基因型,倍性水平基因型 二倍体 aa Aa AA 三倍体 aaa A

18、aa AAaAAA 四倍体 aaaa Aaaa AAaaAAAa AAAA 零式 单式 复式三式 四式,第二、以染色体为单位随机分离 三式杂合体(AAAa) 联会时全部形成四价体 后期I都按2/2式分离,同源四倍体染色体随机分离结果,四、异源多倍体,异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一 被子植物中30-35 禾本科植物70 许多农作物：小麦、燕麦、甘蔗等 其它农作物：烟草、甘蓝型油菜、棉花等 自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数 细胞内的染色体组成对存在，同源染色体能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其遗传表现与二倍体相似,普通烟草(Nicotiana tabac

19、um) 普通小麦(Triticum aestivum) 染色体的部分同源性部分同源群 小麦属染色体的部分同源群 部分同源染色体间可能具有少数相同基因(控制同一性状，表现为多因一效) 有时可能相互代替(补偿效应) 减数分裂过程中可能发生异源联会(allosynapsis),普通烟草的起源,普通小麦的起源,普通小麦的染色体,普通小麦粒色遗传,普通小麦粒色 红色对白色为显性 受三对基因控制 R1, r13D R2, r23A R3, r33B,五、多倍体的诱发,(1)、未减数配子结合减数分裂 (2)、体细胞染色体数加倍有丝分裂 (3)、人工诱导多倍体的应用,物理因素；低温、高温、离心、超声波 化学因

20、素：秋水仙素 （抑制细胞分裂中纺锤丝的形成）,多倍体的形成及染色体组构成示意图,(1)、未减数配子结合减数分裂,1.未减数配子的形成 减数第一分裂复原 减数第二分裂复原 2.未减数配子融合 桃树(2n=2x=16=8II)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体 未减数配子未减数配子四倍体(2n=4x=32=8IV) 未减数配子正常配子 三倍体(2n=3x=24=8III) 种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体 例：(萝卜甘蓝)F1未减数配子融合,(萝卜甘蓝)F1未减数配子融合,(2)、体细胞染色体数加倍有丝分裂,体细胞染色体加倍的方法 最常用的方法：秋水仙素处理分生组织 阻碍有丝

21、分裂细胞纺锤丝(体)的形成 处理浓度：0.01-0.4%(0.2%) 处理时间：视材料而定 间歇处理效果更好 同源多倍体的诱导 诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体(偶倍数) 异源多倍体的诱导 诱导杂种F1染色体加倍双二倍体 诱导二倍体物种染色体加倍同源多倍体杂交双二倍体,两个不同种杂交，杂种经染色体加倍而成。 第1个异源多倍体：1928年，G.Karpechenke 卷心菜2n=18，萝卜2n=18，（十字花科） P： 卷心菜染色体BB 萝卜染色体RR 2B=18 2R=18 F1 RB （2n=18）不育 F2 RRBB（4n=36）可育,B,R,异源6倍体小麦 野生小麦2n=14 n=14

22、 Chr.加倍 2n=28 二粒小麦 野生小麦2n=14 2n=21不育 2n=42可育 普通小麦,小黑麦： 普通小麦 （AABBDD） 黑麦（RR） 2n=42 2n=14 “桥梁品种” 含有可杂交 ABDR 杂种1代 基因的小麦品种， n=28 不育 解决了属间杂交不 易成功的问题。 AABBDDRR 小黑麦 异源8倍体2n=56 产量高、 抗逆性、抗 病性强、面粉白等,驯化,Chr.加倍,六、多倍体的实践应用,克服远缘杂交的不孕性 远缘杂交 远缘杂种的不孕性 亲本之一染色体加倍可能克服不孕性 克服远缘杂种的不实性 杂种不实的原因(配子不育) 解决办法 杂种F1染色体加倍(双二倍体) 亲本

23、物种加倍后再杂交 创造种间杂交育种的中间亲本 实质是克服远缘杂交不育性,人工合成新物种、育成作物新类型 人工合成同源多倍体 方法：直接加倍 考虑的问题： 生产性能是否增强 染色体联会配对是否正常 产生配子是否正常、可育 例：同源三倍体甜菜 人工合成异源多倍体 方法：物种间杂交杂种F1染色体数目加倍 实例：八倍体小黑麦,无籽西瓜： 二倍体西瓜CC CCCC CC （花粉） 2n=22 4n=44 2n=22 CCC 三倍体种子 3n=33 无籽西瓜CCC,二倍体花粉刺激,八倍体小黑麦的人工合成与应用,七、 非整倍体（aueuploid） 染色体数的变化不是以染色体组为单位的增减，单纯染色体数目的

24、增加或减少。 单体（monosomic）：二倍体染色体组基础上，减少1条染色体。2n-1 缺体（nullisonic）：二倍体染色体组基础上，减少2条染色体。2n-2 三体（trisonic）：二倍体染色体组基础上，增加1条染色体。2n+1,(一)、单体 2n-1,存活能力低遗传物质平衡的重要性。 蝗虫、蟋蟀、某些甲虫：XX 即2n； X 2n-1鸟类、许多鳞翅目昆虫：Z 2n-1；ZZ 2n,果蝇：XX + X0 两性嵌合体。 受精卵第一次分裂时丢失一条X染色体所产生的。,蝴蝶由染色体丢失而产生的嵌合体,单体染色体的传递 (1).减数分裂 四分体细胞种类：n, n-1 四分体细胞比例：nn-

25、1(单价体丢失而产生更多的n-1配子) (2).受精结合 n-1配子的生活力、竞争力远远低于n配子 n-1花粉的竞争力尤其低，n-1胚囊生活力相对较高，所以n-1主要靠雌配子传递 (3).合子及自交后代 三种类型：双体、单体、缺体,理论上，单体自交产生双体:单体:缺体=1:2:1。,实际上，(n-1)雄配子发芽率、发芽速度均差于n 配子。自交后代中双体、单体、缺体的比例因下列因素而改变： * 单价体在减数分裂后期I中被遗弃的程度；* (n-1)配子参与受精的程度；* 2n-I和2n-II幼胚持续发育的程度。,普通小麦的单体系列,普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)具有21种单体。 普通小

26、麦的按ABD染色体组及部分同源关系编号为： A组：1A, 2A, 3A, , 6A, 7A； B组：1B, 2B, 3B, , 6B, 7B； D组：1D, 2D, 3D, , 6D, 7D。 21种单体对应的表示方法为： 2n-I1A, 2n-I2A, 2n-I1B, 2n-I2B, 2n-I1D, 2n-I2D, ,普通小麦单体：中期,普通烟草的单体系列,普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有24种单体。 分别用A, B, C, , V, W, Z字母表示24条染色体； 24种单体的表示为： 2n-IA, 2n-IB, 2n-IC, , 2n-IW, 2n-IZ。 各种单体具有不同的性状变异，表现在： 花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上。,(二)、缺体2n-2,缺体一般都通过(2n-1)单体自交产生 在异源多倍体生物中可以存在 由于缺失一对染色体，对生物个体的性状表现的影响更大，生活力更差 普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡 普通小