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文档简介

1、第22课时遗传病与人类未来,1对象 _或_及其家属。 2目的 估计疾病或异常性状_的可能性,并详细解答有关_、_、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。,考点一遗传咨询(a/a),遗传病患者,遗传性异常性状表现者,再度发生,病因,遗传方式,系谱分析,遗传方式分析/发病率测算,1(2017浙江91高中联盟期中)下列不属于遗传咨询的基本程序的是() A病情诊断 B系谱分析 C发病率测算 D学习婚姻法 解析病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、遗传方式分析和发病率测算、提出防治措施均属于遗传咨询程序,学习婚姻法不属于遗传咨询程序。 答案D,_,1优生的措施:婚前检查,_,_,_,_,妊娠早期

2、避免致畸剂,禁止近亲结婚等。,考点二优生的主要措施(a/a),适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产,2产前诊断的常见方法 (1)羊膜腔穿刺:用于诊断胎儿是否患_、_缺陷,以及能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。 (2)绒毛细胞检测:用一根细细的塑料管或金属管,从子宫内壁吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。,染色体异常,神经管,(3)妊娠早期避免致畸剂:畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。在胎儿发育的第二个阶段,即早孕期,胎儿很容易受到外界环境中致畸因素的影响。 (4)禁止近亲结婚:禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”的男女结婚。近亲结婚生育的子女死亡率高,畸形

3、率高,智力低下率高。,2(2016浙江4月选考)下列属于优生措施的是() A产前诊断 B近亲结婚 C高龄生育 D早婚早育 解析优生的措施主要有:婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚等。 答案A,_,羊膜腔穿刺,1基因是否有害与环境因素有关的实例 个体的发育和性状表现偏离正常,不仅仅是有害基因造成的,还与环境条件不适合有关。 (1)_:患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能合成苯丙氨酸。 (2)蚕豆病:进食蚕豆后会引起_。 (3)灵长类无法合成维生素C,如果食物中缺乏维生素C,就会患_。,考点三遗传病与人类未来(a/a),苯丙酮尿症,急性溶血性疾病,坏血

4、病,2“选择放松”对人类未来的影响 选择放松对遗传病有害基因的增多是有限的。 (1)遗传病的发病率一般都很_。 (2)经过遗传病基因诊断和饮食治疗,所有的苯丙酮尿症都能与正常人一样生活,都能一样产生后代,这时遗传应该是平衡的,其基因频率随着世代相传而保持不变。,低,3对“选择放松”造成有害基因变化的描述错误的是() A遗传病患者生存、生育导致致病基因增加是有限的 B致病基因频率原本是很低的 C保留下来的低频致病基因遗传是平衡的 D科学发展,医疗技术提高,致病基因频率会下降 解析医疗技术不会改变人的基因型,基因频率不会改变。 答案D,4灵长类无法自己合成维生素C,必须从食物中获得,缺乏维生素C就会患坏血病,其根本原因是() A灵长类偏食造成的 B灵长类体内缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因 C灵长类葡萄糖6磷酸脱氢酶基因有缺陷

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