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1、内科学各论症状部分 第5指短小弯曲 内容课件模板,内科学症状部分：第5指短小弯曲,身体部位：,上肢。,内科学症状部分：第5指短小弯曲,科室：,骨科。,内科学症状部分：第5指短小弯曲,简介：,第5指短小弯曲是患唐氏综合征的常见症状之一。唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。,内科学症状部分：第5指短小弯曲,病因：,(一)发病原因 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高

2、，卵子老化是发生不分离的重要原因。 (二)发病机制 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减,内科学症状部分：第5指短小弯曲,病因：,数分裂时，染色体不分离所致。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除,内科学症状部分：第5指短小弯曲,病因：,有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。,内科学症状部分：第5指短小弯曲,诊断：,本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。,内科学症状部分：第5指短小弯曲,检查项目：,腹部血管、骨关节及。,内科学症状部分：第5指短小弯曲,相关症状：,蜘蛛指 拇指三节 弹钢琴指(趾)征 流涎 鼻梁低 指甲呈现青紫色 指甲厚脆且多裂纹 指鼻不准 指、趾甲显现苍白痕或脱落 指端出

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