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文档简介

1、1,21三体综合征,2,最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产,3,遗传病的分类,1、基因病-单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 线粒体病 单基因病依传递方式不同，可分 为四类： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传,4,2、染色体病-染色体数目畸变 染色体结构畸变 3、体细胞遗传病-各种肿瘤 某些先天畸形,5,病 因,病毒感染 放射线、同位素 有毒物质（农药） 药物 母亲年龄,6,发病因素,亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离. 遗传 平衡易位携带者的亲代遗传而发病.,7,8,9,临床表现

2、1,特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎,10,临床表现 2,体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓,11,临床表现 3,智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹,12,临床表现4-1,皮纹特点： 通贯手： 患者 50%， 正常人 2%,13,临床表现4-2,皮纹特点 atd角增大58。 正常人41。,14,临床表现 5,多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形. 免疫功能低下：易感染，白血病发生率高.,15,实验室检查,一、核 型 核型报告：国际命名体制 正常男性核型： 46，XY 正常

3、女性核型：46，XX,16,核型1,标准型 (典型21三体型)95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成.,17,易位型,核型2-1,D/G易位 2.55% 46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21+t（14q21q),18,19,核型2-2,G/G易位 21/21易位 46，XX（XY）， -21+t （21q21q）,20,核型2-2,21/22易位 46，XX（XY），-22，+t（21q22q） 5%亲代为平衡易位携带者 95%为突变,21,核型3,嵌合型

4、 24% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成,22,二、FISH(荧光原位杂交) 荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。,23,诊断与鉴别诊断,诊断：典型的临床表现 染色体检查：确诊依据 鉴别诊断：先天性甲状腺功能 减低症,24,治疗与预防,治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗 预防： 孕期保健 遗传咨询,25,产前诊断 孕中期筛查血清标记物 绒毛膜细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查 脐血染色体检查,26,小 结,1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。 2. 本病重在预防,27,思考题,1. 21-三

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