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文档简介

人类遗传病和遗传系谱图分析,学霸父母智障娃,长沙的李女士夫妇都是博士，可李女士却有说不出的苦恼。李女士发现儿子逐渐出现语言障碍，智力低下等症状。,任务1：绘制遗传系谱图与分析显隐性,父母患病，子女正常，为显性,父母正常，子女患病，为隐性,判断显隐性,判断基因位置,任务2：分析基因位置,判断基因位置,隐性前提下，以下可排除基因在X染色体上：,母亲患病，儿子正常，为常隐,父亲正常，女儿患病，为常隐,判断基因位置,显性前提下，以下可排除基因在X染色体上：,母亲正常，儿子患病，为常显,父亲患病，女儿正常，为常显,脆性X染色体综合征,主要症状： 中到重度智力低下； 容貌改变，窄脸，大耳； 行为障碍，语言障碍； 主要发生于男性，女性多为携带者； 遗传方式：伴X隐性遗传,分析基因产生原因,FMR1基因内部存在CGG序列重复，正常FMR1基因约存在6-54个，异常FMR1基因约存在200-1300个。过多的CGG重复导致发病。,任务3：分析脆性X染色体综合征基因产生原因,概率计算及遗传病预防,任务4：再发风险率估计及遗传病预防,第三代试管婴儿,胚胎植入前遗传学诊断（PGD） 取胚胎细胞进行基因检测和染色体分析 可检测性别、单基因遗传病和染色体遗传病风险,显隐性？,致病基因位置？,III-8的基因型？,

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