遗传学chapter05.ppt

1、性别决定与伴性遗传 （Sex determination and sex-linked inheritance）,一、性别决定（Sex determination） 二、伴性遗传（Sex-linked inheritance） 三、遗传的染色体学说的直接证明 （Direct validation of chromosome theory of inheritance） 四、其它类型的性别决定（Other kind of Sex determination ） 五、人类的性别畸形（Human abnormal sex changes） 六、小结（Summary）,第 五 章,一、性别决定,1.

2、性别现象 所有的高等动物、许多植物、低等动物甚至包括微生物都有“雌雄”之分， 这种区别就是遗传学中所说的性别。对于雌雄异体的生物，它们不仅仅表现 出外在“性征”的差异上，体内所进行的生理生化过程的不同更决定了不同性 别的个体在其它性状方面的不同。 人们发现 ，各种两性生物（即雌雄异体）中雌雄个体的比数大都是1:1， 这是个典型的孟德尔比数，有人推测，性别也和其它性状一样，也是按孟德 尔方式遗传的。因为 1:1 是测交比数，这就意味着某一性别是杂合体，另一 性别是纯合体。自从1901年首次发现性染色体后，人们自然就将性别的决定 与性染色体的遗传联系起来。 2. 性染色体 我们知道，体细胞中的染色

3、体数是成对的，有 n 对，生殖细胞中染色体 数是成单的，只有 n 个。可是后来发现，事实并非全然如此。详细地说，身 体细胞中有一对染色体的形状彼此不同。这样在形成配子时，一部分配子中 有一条染色体跟另一部分配子中它的同源染色体在形态上有所不同。这一形 态上相互不同的染色体，就是性染色体（sex - chromosomes），因为它们跟 性别的决定直接相关，其它的染色体就称为常染色体（autosomes）。,一、性别决定,3. 性别的性染色体差异决定 （1）XY 型性决定（哺乳动物、很多昆虫和雌雄异株植物等） Y （n-1）对常染色体 + XY XY （异配性别） X （n-1）对常染色体 +

4、XX X XX （同配性别） （2） ZW 型性决定（鸟类、爬行类等） W （n-1）对常染色体 + ZW ZW （异配性别） Z （n-1）对常染色体 + ZZ Z ZZ （同配性别） （3）XO 型性决定（蝗虫、蟑螂等） O （n-1）对常染色体 + XO XO （异配性别） X （n-1）对常染色体 + XX X XX （同配性别）,二、伴性遗传,既然很多生物有性染色体，那么如果基因在染色体上，有些基因就有可 能在性染色体上。在性染色体上的基因所控制的性状在遗传方式上应该与常 染色体上的基因有所不同。性染色体上基因的遗传方式有一特点，就是跟性 别相联系，这种遗传方式称为伴性遗传（sex-

5、linked inheritance）。 1. 果蝇的伴性遗传 （1）实验材料果蝇 体形小； 饲养易； 世代周期短（25 Co 下，12天一个世代）； 子代多。 （2）Morgan 实验 白眼雄蝇与红眼雌蝇的杂交 回交试验 Morgan 假设 A. 控制白眼性状的基因 w 位于 X 染色体上，是隐性的； B. Y 染色体上没有相应的等位基因。,二、伴性遗传, Morgan假设的验证 A. 根据假设，子二代红眼雌蝇中，基因型有两种，X+X+ 和 X+Xw 各半。子二代雌蝇与白眼雄蝇做单对杂交，应该半数雌蝇的后代全是 红眼，半数雌蝇的后代如前述的回交一样。 B. 根据假设，白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，

6、子代中雌蝇都是红眼， 雄蝇都是白眼。 C. 根据假设，让白眼雄蝇与白眼雌蝇杂交，子代雌雄都是白眼， 以后也能真实遗传，成为稳定的品系。 Morgan工作的意义在于，首次发现了伴性遗传，即白眼性状的遗传与性 别有关，表现出绞花遗传（ criss-cross inheritance ），现在多称为 X 连锁 遗传，（ X-linked inheritance），并第一次把一个特定的基因与一个特定的 染色体联系起来。 2. 人类的伴性遗传 根据雄性个体（XY）减数分裂时染色体的行为， 可以把性染色体分为 配对区域和非配对区域。一般认为，在配对区域， X 和 Y 是同源的，而在 非配对区域，X和 Y

7、是有差别的。位于差别部分的基因往往仅存在于两个不,二、伴性遗传,同性染色体中的一个。 仅存在于 X 差别部分的基因表现为 X 连锁遗传，而 仅存在于 Y 差别部分的基因表现为 Y 连锁遗传。 （1）人类的 X 连锁遗传 人类中，有一种人患A型血友病 （hemophilia A），受到轻微损伤，即 可出血不止。他们的血液中缺少一种凝血因子因子VIII，过去血友病的 患者常常因为微小的伤口而引起死亡。有这样一个人血友病患者的家系： 血友病家系的特点： 患者（几乎）都是男性； 男性患者的子女正常，代与代之间明显地不连续； 男性患者的女儿正常，但可生下有病的外孙。 血友病的遗传机制： 血友病基因 h

8、位于 X 染色体上，隐性遗传，Y 染 色体上没有它相应的等位基因。对于女性来说，有两条 X 染色体， 需 Xh Xh 才显示血友病，而对于男性来说，只有一条 X 染色体，只 要 X 染色体上有 h 基因，病症就会表现出来。 其它动物也有患 血友病的，用狗做实验，进行各种方式的杂交，证明人类血友病的 遗传机制是正确的。,二、伴性遗传,人类中还有一种比较常见的伴性遗传病色盲 （color blindness），色 盲患者不能辨别红色或绿色，隐性遗传，患者也多为男性，这个性状的遗传 方式与血友病一样，也可以用基因在染色体上来完满地说明。 以上两例性状的遗传称为 X 连锁隐性遗传，而抗维生素D佝偻病的

9、遗传 则是 X 连锁显性遗传的例子。 （2）人类的 Y 连锁遗传 人类中，象其它XY型性决定地生物一样，Y染色体存在于男性个体，所 以Y染色体差别区段上的基因所决定的性状仅由父亲传给儿子，不传给女儿， 呈现所谓限性遗传（holandric inheritance）。据说人类的毛耳这个性状父子 相传，可能为 Y 连锁（隐性？）遗传。 关于 Y 染色体： Y 染色体是男性所必需的，位于 Y 染色体上的基因通 常只在雄性个体中具有，并且只能由父亲传给儿子。在哺乳类中， 这类基因中的一些决定着睾丸的发育。睾丸形成之后，接着由睾丸 产生雄性激素，这样个体才能向着雄性的方向发育。但人们对 Y 染 色体上的

10、基因所知甚少，其主要原因就是不象 X 染色体上的基因那 样，研究起来有参照。,二、伴性遗传,3. 高等植物的伴性遗传 种子植物大部分是雌雄同株的，但也有雌雄异株的。一般雌雄异株植物 的两个性染色体在细胞学上的差别不大。 以女娄菜为例：女娄菜的叶子形状有阔叶和细叶两种。 如果把阔叶的雌株与细叶的雄株杂交，子代全是阔叶的雄株； 如果把阔叶是杂合的雌株与阔叶的雄株杂交，子代雌雄都有，但 雌株全是阔叶，雄株中阔叶和细叶各占一半。 如何说明它们的遗传方式呢？ 从实验结果看，阔叶和细叶这一对相对性状的遗传与性别有关。 假设基因 B / b 控制阔叶 / 细叶，位于X染色体上，Y染色体上没有相对 应的基因，

11、另外加上一个假设，带有基因 b 的花粉是致死的，就可以 说明上述的实验结果。 4. 鸡的伴性遗传 我们已经讲过，鸟类等的性决定属于 ZW 型，如果决定某些形状的基因 在 Z 染色体上，这些性状的遗传会是怎样？,二、伴性遗传,举例：芦花鸡的绒羽黑色，头上有黄色斑点，成羽有横纹，黑白相间。如果 用雌的芦花鸡与雄的非芦花鸡杂交，得到的子一代中，雄的都是芦花，雌的 都是非芦花，子二代中，雌鸡中一半是芦花，一半是非芦花，雄鸡中也是如 此。如何说明这种现象？ 假设基因 B / b 控制芦花 / 非芦花，位于Z染色体上，W染色体上没有相 对应的基因，就可以说明上述的实验结果。 在这个例子中，决定性状的基因位

12、于 Z染色体上，所以更准确地说，应 为 Z 连锁遗传（Z-linked inheritance）。 5. 伴性遗传的本质 性染色体上基因的遗传与常染色体上基因的遗传在本质上没有什么不同， 尤其是同配性别。但对异配性别，由于没有等位基因的作用，异配性别个体 性染色体上的基因（不论是显性基因还是隐性基因）都可以表现出来。,三、遗传的染色体学说的直接证明,Sutton 在1903年提出遗传的染色体学说时是一个极为合理的假设，但他 的证据还只是基因的行为一般地与染色体的行为平行。Morgan 在 1910年发 现了果蝇中白眼性状的遗传方式， 第一次把一个特定的基因（w）与一个特 定的染色体（X染色体）

13、联系起来， 随后其它伴性遗传的研究也支持遗传的 染色体学说。但仍有少数科学家持怀疑的态度，认为两者的平行只是偶然的 巧合。Morgan 的学生 Bridges 在 1916 年的一个经典工作，才无可辩驳地证 明了遗传的染色体学说。 1. 果蝇 X 染色体不分开现象 用白眼雌蝇 （ X wXw ） 与红眼雄蝇 （ X+Y ） 杂交， 子代雌蝇是红眼 （ X+ X w） ，雄蝇是白眼（XwY） 。Bridges 做了许多这样地杂交，发现有 少数例外。 大约每 2000 个子代个体中，有一个白眼雌蝇或红眼雄蝇。这些 例外子代的表型跟它们的同一性别的亲本一样，所以雌蝇是偏母的，雄蝇是 偏父的，这些例外

14、的个体，叫做初级例外。 偏父的雄蝇是不育的，而偏母的白眼雌蝇是可育的。 Bridges 把这种初 级例外的白眼雌蝇与正常红眼雄蝇杂交，4 % 的子代是偏母的白眼雌蝇和偏 父的红眼雄蝇，这样就又出现了例外的子裔，不过这次的频率较高，而且雄,三、遗传的染色体学说的直接证明,蝇也是可育的。这些初级例外雌蝇的例外子裔就称作次级例外子代。 怎样 说明这些例外呢？ 那些例外的白眼既然是雌蝇，必然有两个X染色体，它们既然是偏母的， 也就是说，在表型上象它们的母亲，这两个 X 染色体上必然都带有白眼基因 w。同样地，那些例外的红眼既然是雄蝇，必然有一个 X 染色体，既然是偏 父的，也就是说，在表型上象它们的父

15、亲，则这个 X 必然是从父亲来的。但 是这种情况是怎样造成的呢？ Bridges 假定，极少数初级卵母纫胞的减数分 裂不正常，一对 X 染色体在第一次后期时不分向两极，而是进入同一级， 或全部进入次级卵母细胞，这样就得到两个X 的卵细胞， 或全部进入第 一极体，这样就得到没有 X 的卵细胞。在第一次减数分裂后期时，一对同 源染色体进入同一极的现象叫做不分开（non-disjunction）。 这两种例外的卵细胞可以被带有X 的精子受精，也可以被带有 Y 的精子 受精，则得 XXY 个体，这是例外的白眼雌蝇。无 X 卵被 X 精子受精，得到 有 X 而无Y的个体（XO），这就是例外的红眼雄蝇。另

16、外还可能有 Y 无 X 的受精卵（YO），显然不能发育成为成虫；也有 3 个 X 的受精卵（XXX）， 大多数也死亡，偶尔有发育成为成虫的，应该表现为红眼雌蝇。,三、遗传的染色体学说的直接证明,初级例外雄蝇的不育时容易说明的，只要假定雄蝇有育性，一定要有Y 染色体的存在。说到可育的 XXY 雌蝇，它们在减数分裂时，在大多数情况 下，两 X 配对，而 Y 游离，这样将形成等数的 X 卵和 XY 卵。然而我们知 道，X 和 Y 可以配对，所以如果我们假定大约有16的 XwXwY 雌蝇中，Xw 和 Y 配对，而另一 Xw 可随机地分向任何一极，那么这样配对时，一半将形 成 Xw 卵和 XwY 卵，而

17、另一半（8）将形成 XwXw 卵和 Y 卵。 后面两种卵子， XwXw 和 Y 受精后，有一半机会将产生合子 X+XwXw 和 YY，这些很可能早期死亡，而另外一半机会将形成合子 XwXwY和X+Y，偏 母的雌蝇和偏父的雄蝇，这些就是次级例外个体。现在我们可以了解，为什 么次级例外个体中雄蝇 X+Y 时可育的，因为它们从它们的 XXY 母亲得到一 个Y。 到现在为止，我们假定红眼基因（+w，注意这是另一种写法）和白眼基 因（w）在 X 染色体上，又假定卵在减数分裂时偶尔出现不分开现象，从而 完满地说明了例外个体的出现原因， 但 Bridges 推论，如果上述假定是正确 的，可作下列的预期，并观

18、察成虫的性原细胞的有丝分裂来验证他的预期。,三、遗传的染色体学说的直接证明, 遗传学上检出的初级例外雌蝇和雄蝇，应该是XXY和XO。在显微 镜下观察，丝毫不爽； 遗传学上检出的次级例外雌蝇和雄蝇，应该是XXY和XY。在显微 镜下观察，果然如此； 例外白眼雌蝇的红眼女儿中，应该一半是XXY，一半是XX。在显 微镜下观察，确实这样； 例外白眼雌蝇的白眼儿子中， 一半也会产生例外的后裔。 会产生 例外后裔的全部白眼儿子应该是XYY。在显微镜下观察，完全证 实。 这样，如假定 w和 +w 确实在X染色体上，上述例外现象就可以用卵子进 行减数分裂时性染色体不分开现象来说明，而且根据不分开现象所作的各项

19、预期又得到细胞学观察的证实，这就无可辩驳地证明了基因在染色体上。,四、其它类型的性别决定,在有雌雄性别的物种中，几乎都有性染色体的存在，这并不是说只有性 染色体能够影响性别的发育，因为性别是一个复杂的发育性状，所以除了性 染色体的异同可以决定性别以外，常染色体上的基因可以影响性别，受精与 否以及环境的变化也可以影响性别。 1. 蜂类的性别决定 蜂类的性别决定，不仅与染色体数目有关，而且也与环境有关。以下 以蜜蜂为例。 雄蜂（16条染色体） 职蜂（不育雌蜂） 蜂皇（可育雌蜂） 有一个问题：单倍体雄蜂怎样形成单倍性配子？ 2. 后螠的性别决定 海生蠕虫后螠是一个性别决定可由环境决定的典型例子。 3

20、. 高等植物的性别分化 雌雄异株植物中，有时会出现雌雄同株（如菠菜） 雌雄同株植物中，有时会出现雌雄异株（如玉米）,雌蜂（32条染色体）,蜜蜂,性别分化现象,四、其它类型的性别决定,举例：玉米是雌雄同株的，顶生的垂花是雄花序，侧生的穗是雌花序。已知 玉米中由若干基因基因改变玉米植株的性别，能够把雌雄同株转变为雌株或 雄株。 例如基因 ba 纯合时，植株没有雌花序成为雄株，基因 ts 纯合时，垂 花成为雌花序，不产生花粉。即： 当 Ba 存在时，植株正常产生两性配子； 当 baba 时，植株不能正常产生两性配子，另一对非等位基因 Ts / ts 则决定植株的性别雄性 / 雌性。 这样， a. 雌

21、雄同株（常见的正常植株）: BaBaTsTs b. 雄性植株 babaTsTs 或 babaTsts c. 雌性植株 babatsts 如果让雌株 babatsts 与雄株 babaTsts 杂交，后代植株中雌雄的比例是 1 : 1，这样就在玉米中建立起一个新的性别决定系统。植株的性别由 Tsts 的 分离所决定，基因所在的染色体就成为“性染色体”。 玉米中这样的一个实验给我们这样一个暗示，植物进化过程中性别的分 化可能有与此类似的情况。,四、其它类型的性别决定,4. 环境对性别分化的影响 性别是一种复杂的性状，是发育的结果，所以性别分化受染色体的控制， 也受环境的影响。下面再举几个例子。 牛

22、 牛一般是怀单胎的，但有时也可怀双胎。如果怀双胎而且性别不同 时，偏偏生下的雄犊不受影响，雌犊的性别分化异常，原来牛怀双胎时， 两个胎儿的胎盘是共通的，绒毛膜的血管相互连通。 A. 两个胎儿的性别不同时，雄性胎儿的睾丸先发育，分泌的雄性激 素影响了雌性胎儿的性腺分化，使性别分化趋向间性，失去生育能力。 B. 细胞也可通过绒毛膜血管流向对方，在孪生雄犊中曾发现有 XX 组成的雌性细胞，在孪生雌犊中曾发现有 XY 组成的雄性细胞。鉴于Y 染色体在哺乳动物中具有强烈的雄性化作用，所以 XY 雄性细胞可能会 干扰孪生雌犊的性别分化，造成不育。 鸡 雌鸡停止产卵，并开始向雄鸡转化，这样的例子时有所闻，但

23、是性 的转变往往不完全，不能进行遗传学研究。偶尔得到一只非芦花斑纹的,四、其它类型的性别决定,变性雄鸡，以前产过卵，后来不产卵了，逐渐向雄鸡转化，最后竟能和 雌鸡交配。把这只非芦花变性雄鸡与芦花雌鸡杂交，得到的子一代中， 雄鸡全为芦花斑纹，雌鸡的斑纹有两种，即非芦花斑纹和芦花斑纹。 变性雄鸡 正常雌鸡 芦花 ，芦花 ，非芦花 显然上述结果不能简单地用伴性遗传方式来解释， 那么如何来 解释这种例外的结果呢？ 这只非芦花变性雄鸡是由雌鸡转变过来的，现在假定在性别的转变 过程中，性别改变了，但遗传结构没有改变，仍是 Z bW ， 在与正常芦 花雌鸡 ZBW 杂交后，应该得到如下的结果。 植物性器官的

24、分化也可受环境的影响。如延长日照或缩短日照，可 以改变大麻的性别。大麻在夏季播种，只有正常的雌株或雄株；从秋季 到笠年春季这段时间内，特别是在12月里，把大麻播种在温室里，50 90的雌株出现性转换，最后完全变为雄株。海龟的卵在低温下孵化， 子代全为雄龟，若在高温下孵化，则全为雌龟。这类例子还有很多。,四、其它类型的性别决定, 人 人不论男女，体内皆能分泌雌雄两性激素。当两性激素分泌正常时， 男女的性别正常。但当分泌比例不正常时，性别也会发生变化。如由于 某种原因（发高烧、机械损伤等）导致一种性腺被破坏，另一性腺发挥 作用，性别会发生变化（如我国封建社会皇宫中的太监等）。如人为服 用大量的性激

25、素，性别也会发生变化，（泰国的人妖等）。 曾据报载：美国一男子大量服用雌激素，乳房女性化，还能分泌淡 黄色乳汁，富于营养，但成分与含量与正常乳汁有所不同。 有关人类的性别问题，将在本章的下一节中进一步述及。,五、人类的性别畸形,人类的性别主要由性染色体决定，性染色体的数目有了增减，性别决定 的机制就要受到干扰，常常会出现各种性别畸形。 1. 几种性别畸形 （1）Klinefelter 综合症 病征：患者外貌男性，身材较高，但睾丸发育不全，性激素分泌异常， 有点象女人，智能较差，无生育能力。 细胞核型：体细胞染色体数为 2n = 47 22 对常染色体 + 1 对 X 染色体 + 一个 Y 染色

26、体 性染色体组成为 XXY，一般记作 47, XXY 原因：卵母细胞在减数分裂时，XX 染色体不分离。 XX + Y = XXY （2）XYY 个体 病征：患者外貌男性，症状类似 Klinefelter 综合症，智能稍差，也 有智能高于一般的，可育。有研究认为这种人有反社会行为的 倾向，但尚无定论。 细胞核型：体细胞染色体数为 2n = 47,五、人类的性别畸形,22 对常染色体 + 1 对 Y 染色体 + 一个 X 染色体 性染色体组成为 XYY，一般记作 47, XYY 原因：精母细胞在减数分裂时，YY 染色体不分离。 YY + X = XYY （3）Turner 综合症 病征：患者外貌象

27、女性，身材较矮，卵巢完全缺如，第二性征发育不 良，智能低下，也有智能正常的，无生育能力。 细胞核型：体细胞染色体数为 2n = 45 22 对常染色体 + 1 个 X 染色体 性染色体组成为 XO，一般记作 45, X 原因：卵母细胞在减数分裂时，XX 染色体不分离。 O + X = XO 或 精母细胞在减数分裂时，YY 染色体不分离。 O + X = XO,五、人类的性别畸形,（4）其它类型的性别畸形 XXX 个体 患者外貌女性。 XXYY 个体 患者外貌男性。 男性假两性畸形 核型为46，XY；X染色质检查为阴性，Y染色质检查为阳性，但呈 女性表型。 A. XY性腺退化症： 46， XY；

28、社会性别为女性，在胚胎早期具有 胚胎性卵巢，但其卵母细胞和滤泡细胞过早退化，以致从出生到青春期 始终表现类似Turner综合征的症状，体内只有退化的条索状雌性性腺。 这种病是散发性发生，有些系谱表明它是属于 X 连锁隐性遗传。 B. 睾丸女性化综合征：46，XY；社会性别为女性，也是X连锁的 隐性遗传，其外表的第二性征呈现出典型的女性特征，像发育健全的女 性，但在其内部却缺乏女性生殖系统，无子宫，无卵巢和无输卵管，有 盲袋状的阴道，但是具有睾丸，并能分泌一定量的雄性激素，然而有性 靶组织（前列腺、精囊、包皮腺等）却无雄性激素的受体，因此其雄性,五、人类的性别畸形,激素根本不能行使正常生理功能。

29、这种体内有睾丸，外表则女性化的 假两性畸形患者往往是与男性结婚，但由于其表现为原发性闭经，根 本不可能受孕生育，所以“她”通常是因不能生育去求医才被发觉是男 性假两性畸形的。有关睾丸女性化问题稍后讨论。 女性假两性畸形 核型为46，XX；X染色质检查是阳性，Y 染色质检查为阴性，但接 近男性的表型。 A. 肾上腺皮质过度发育综合症： 46， XX； 社会性别男性，它是 涉及类固醇代谢的某种酶缺陷所引起的，这种缺陷是由常染色体隐性基 因纯合造成的，具有输卵管和子宫，但外生殖器和外部第二性征却接近 男性。 B. 较罕见的45，X男性：也是属于女性假两性畸形。 真两性畸形 A. 雌雄嵌合的开米拉（c

30、himaera）： 例如 46， XX46， XY； 46，XX47，XXY；46，XY45，X。 X，Y染色质检查都是阳性， 其第一和第二性征都是两性的混合型，但在不同个体的身体表型则视哪 种细胞系占优势，而在外表倾向于女性。其内部的生殖腺往往是一侧是,五、人类的性别畸形,睾丸，另一侧是卵巢，或者是以卵睾与卵巢（或睾丸）所并存。这种雌 雄嵌合往往是由于两个合子同时受精后又并合成一体的结果。 B. XX 真两性畸形： 46，XX；X 染色质检查是阳性， Y 染色质检 查为阴性，其体内既有睾丸又有卵巢，外表特征也是男女表型的混合状 态。这种真两性畸形比较罕见。 对于真两性畸形患者的治疗一般是采用

31、手术摘除一种性腺，而注射 另一种性激素，促进强化某一种性征的发育，对于外部畸形的生殖器官 可通过手术改造，这样的治疗可以使患者的表型接近正常人，以使其能 像正常人一样生活。 从上面几种性别畸形来看，我们可以这样说： 多一个性染色体或少一个染色体，常使性腺发育不全，失去生育 能力； Y 染色体有特别强烈的男性化作用，因为 Y 染色体存在时，性别 分化就趋向男性，而没有 Y 染色体存在时，性别的分化就趋向女 性，体内出现卵巢，外貌也像女性； 少一个性染色体的影响比多一个性染色体的影响要大些，所以XO 个体远比 XXY 个体为少见。,五、人类的性别畸形,应该注意，虽然人和果蝇都是XY型性决定，但在人

32、中 Y 染色体在性 决定上所起的作用很重要，有Y染色体存在就有睾丸组织，没有 Y染色体 存在就没有睾丸组织，所以 XO 个体是不育女性；而在果蝇中，Y只跟育 性有关，所以 XO 个体是不育的雄蝇。让我们看看两者的异同。 2. 基因突变在性别分化中的作用 Y 染色体虽有强烈的雄性化作用，但它的作用也不是绝对的。因为某些 个体有 XY 型性染色体组成，身体内有睾丸，可是外貌跟正常女性一样，有 丰满的乳房和女性外生殖器。前面已讲到，“她们”常常因为闭经和不育来找 医生。现在通过家系分析知道，象这样的“睾丸女性化”（testicular feminization）是由于基因突变的结果。 下面有一个“睾

33、丸女性化”的家系。 患者的性染色体组成是XY，应该是男性。但其中有一部分人的X染色体 上有隐性突变基因 ts ，而 Y染色体上没有相对应的基因，所以就表现为睾丸 女性化患者，正因为这个原因，她们父母所生的子女中性比为 3 : 1。 后来在一个家鼠家系中，也发现了睾丸雌雄化个体，其情形类似于人的 睾丸女性化。,五、人类的性别畸形,3. 细胞遗传学的研究说明了例外的现象 在遗传学的研究中，有时会发现例外的现象，好像某一遗传学规律需要 修改了。但是经过深入研究，却使我们对于有关遗传学规律更加坚信了。 有一个有关人类方面的例子。 Duchenne型肌营养不良症，一般在三岁左右发病。这病是由X连锁隐性

34、遗传的，但也有10%是由常染色体隐性基因决定的，患者多在二十岁前后死 亡。 有一个Duchenne型肌营养不良患者的家系，根据分析知道是X连锁隐性 遗传的。患者的基因型是 Xmd Y，只要 X 染色体上由一隐性肌营养不良基因 就显示出病征来。现在这个家系中有一女性患者，她的父亲是正常的。 这个现象怎么解释呢？ 后来发现这个女性较矮，性发育不良，检查她的染色体，就又知道她是 Turner 综合症患者（XO），这个疑团就迎刃而解了。因为她只有一个X 染 色体，所以跟男性一样，这个X染色体上带有md时，就直接在表型效应上显 示出来了。,六、小 结,性别决定具有不同的类型，例如XY型、XO型、ZW型、

35、蜜蜂型等。同 一类型中决定性别的方式也不尽相同。人和果蝇都属于 XY 型，果蝇的性别 决定于每个细胞中的 X 染色体数，而人则决定于Y染色体的有无。Turner 综合征病人（XO）是女性，Klinefelter 综合征病人（ XXY ）是男性。这表 明，人有 Y 染色体就是男性，无 Y 则为女性。 性染色体是启动胚胎中的两性性腺原基向雄性或雌性发育的信号。性别 的进一步分化有赖于性激素的作用。即使已表现某种性别的个体在不同的性 激素作用下也可以出现性反转。限性基因与从性基因所控制的性状的表现都 与性激素的作用有关。 在哺乳动物中，通过剂量补偿，即正常雌体细胞胚胎发育早期一个 X染 色体失活，使

36、两个性别的伴性基因的有效剂量保持相等。失活的 X染色体在 间期核中就是性染色质体。雌体中来自母方或父方的 X染色体的失活是随机 的。由于这样，伴性基因的杂合雌体表现为嵌合体。 因为两个性别的性染色体成分不同，在性染色体（ X或 Z ）上的基因及 所控制的性状表现为交叉遗传。这种遗传的方式叫伴性遗传。伴性遗传引起 正反交结果不同，在一定的杂交中，使 F2 的 3 : 1 分离比改变。,六、小 结,XY 型与 ZW 型雌雄性别的性染色体正好相反，伴性遗传的方式也相反，前 者为X连锁遗传，后者为Z连锁遗传。 X连锁基因的行为与X染色体平行， Z连锁基因与Z染色体平行，表 现为例外的遗传方式的伴性基因

37、与异常染色体平行。这就为基因位于染色体 上提供了确凿的证据。,红眼,P,F1,F2,红眼（ + ）,如果我们不论雌蝇雄蝇，则子二代中 红眼与白眼个体数的分离比为 3 : 1，显然 这是个孟德尔比数，所不同的是白眼全是 雄蝇。,白眼,红眼,（1/2 红眼 + 1/2 白眼）,2 : 1 : 1,3 : 1,红眼 （上次实验中的雌蝇）,P,F1,白眼,1/4 红眼 1/4 红眼 1/4 白眼 1/4 白眼,1 : 1 : 1 : 1,图 5-5 白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，子代不论雌雄都是红眼,P,F1,X+ X+,XwY,红眼,白眼,X+: 带有野生型（红眼）基因的 X 染色体 XW: 带有突变型（

38、白眼）基因的 X 染色体 Y: Y 染色体，上面没有相应的等位基因,精子,卵,图 5-6 子一代红眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子二代雌雄都是红眼， 而雄蝇中，红眼和白眼各占一半,F2,X+ Xw,X+Y,红眼,红眼,X+Y,F1,精子,卵,图 5-7 子二代红眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，子三代雌雄和雄蝇中， 红眼和白眼各占一半,F3,X+ Xw,Xw Y,红眼,红眼,F2,精子,卵,图 5-8 白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代雌雄是红眼， 雄蝇是白眼，出现绞花遗传方式,XwXw,X+Y,白眼,红眼,精子,卵,图 5-f 白眼雌蝇与白眼雄蝇杂交，子代雌雄都是白眼， 出现稳定的白眼品系,XwXw,XwY,白眼,白

39、眼,精子,卵,X 染色体,Y 染色体,: X 染色体和 Y 染色体的同源部分,图 5-9 人类性染色体的差别区域和同源区域 这两个区域的确定主要是根据细胞学观察,: X 染色体和 Y 染色体的差别区域,图 5-10 一个A 型血友病患者的家系,图 5-11 男性血友病患者与正常女性婚配,亲代：血友病患者 正常 男性 女性 XhY X+X+ 配子： Xh, Y X+ X+Xh X+Y 子代：携带者女儿 正常儿子,图 5-12 女性杂合体与正常男性婚配,携带者女性 正常 亲代： 女性 男性 X+Xh X+Y 配子： X+, Xh X+, Y X+X+ X+Xh X+Y XhY 子女： 正常女 携带

40、者女 正常男 患者男 1 : 1 : 1 : 1,一例红绿色盲的系谱,I,III,II,XRXr,XrY,XrXr,XrXr,XrXr,XrY,XrY,XrY,XRXr,XrY,XrY,XrY,XRXr,XRXr,XRXr,XrXr,XrXr,XRXr,XRY,XRY,一例抗维生素D佝偻病的系谱,毛耳症,图 5-14 女娄菜的阔叶型和细叶型的伴性遗传,（XBXb）,（XB）Y,阔叶,阔叶,(XBXB),(Xb)Y,阔叶,细叶,实验 1,实验 2,(XB): 带有基因 B 的 X 染色体 (Xb): 带有基因 b 的 X 染色体 (Xb): 基因 b 是花粉致死,图 5-15 鸡的芦花斑纹的遗传,F1,ZbZb,ZBW,非芦花,芦花,P,精子,卵,ZBZb,ZbW,芦花,非芦花,F2,图 5-16 白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交，子代出现少数例外个体， 它们是偏母的白眼雌蝇和偏父的红眼雄蝇,白眼 红眼 XwXw X+Y,X+Xw XwY 红眼 白眼 红眼 红眼 白眼 （不育） X+Y 正常子代 初级例外,红眼 白眼 红眼 白眼 （可育） 96%