2018高考生物一轮复习 第5单元 遗传的基本规律 第19讲 人类遗传病及遗传规律的综合应用课件

1、第19讲人类遗传病及遗传规律的综合应用,第五单元 遗传的基本规律,考纲要求 1.人类遗传病的类型()。 2.人类遗传病的监测和预防()。 3.人类基因组计划及意义()。 4.实验：调查常见的人类遗传病。,考点一人类遗传病的类型、监测及预防,聚焦热点题型8伴性遗传与常染色体遗传的应用题,考点二调查人群中的遗传病,内容索引,重温高考 演练模拟,知识网络 答题语句,课时作业,实验技能提升三 探究性实验的假设与结论,考点一,人类遗传病的类型、监测及预防,1.人类遗传病 (1)概念：由于 改变而引起的人类疾病。,梳理知识要点,遗传物质,由多对等位基因控制,由一对等位基因控制,由染色体结构或 数目异常引起

2、,遵循孟德尔遗传 规律,群体中发病率高,特点,类型,a.单基因遗传病,b.多基因遗传病,c.染色体异常遗 传病,.原发性高血压,实例,.色盲,.21三体综合征,.白化病,.猫叫综合征,.抗维生素D佝偻病,(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线),(3)不同类型人类遗传病的特点及实例,连续,隔代,多于,连续,多于,交叉遗传,外耳道多毛症,家族聚集,21三体综合征,2.遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括 和 等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤,医生对咨询对象进行身体检查，了解_ _，对是否患有某种遗传病作出诊断,向咨询对象提出防治

3、对策和建议，如_、进行_等,分析遗传病的_,推算出后代的_,遗传咨询,产前诊断,预防,家庭,病史,终止妊娠,产前诊断,传递方式,再发风险率,(4)产前诊断,产 前 诊 断,胎儿出生前,时间,手段,目的,羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及_等,确定胎儿是否患有某种_或先_,基因诊断,遗传病,天性疾病,特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。,3.人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 (2)结果：测序结果表明，人类基因组由

4、大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 个。,全部DNA序列,遗传信息,2.0万2.5万,(3)不同生物的基因组测序,(4)意义：认识到人类基因的 及其相互关系，有利于 人类疾病。,组成、结构、功能,诊治和预防,1.判断常考语句，澄清易混易错 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病() (2)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩() (3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生() (4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列(),2.分析命题热图，明确答题要点 (1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。,图2、3、

5、4中表示染色体组的是 ，表示基因组的是 。 欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？,答案,提示,图2、图4,图3,(2)观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？,提示,命题点一人类遗传病的判断 疑难精讲 1.口诀法区分常见的遗传病类型,探究命题方向,2.列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病,命题点一人类遗传病的判断 1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 遗传物质改变的一定是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A. B. C. D.,答案,解析,如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗

6、传病。 一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。 若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。 遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。,命题点一人类遗传病的判断 2.(2016天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是 A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常,答案,解

7、析,原发性高血压属于多基因遗传病，A错误； 染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确； 多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确； 既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。,关于人类遗传病的3个易错点,(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21

8、号染色体，不携带致病基因。,命题点二由减数分裂异常导致的遗传病分析 3.(2016长春质量监测二)下列关于21三体综合征的叙述，正确的是 A.父方或母方减数分裂异常都可能导致该病 B.病因可能是一个卵细胞与两个精子结合 C.只有减数第二次分裂异常才能导致该病 D.该病患者不能产生正常的生殖细胞,答案,解析,精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵，A正确； 如果一个卵细胞和两个精子结合，就不仅仅是21号染色体多一条了，B错误； 不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中21号染色体多一条，C错误； 理论上该病患者可能产生正常的生殖细胞，D错误。,命

9、题点二由减数分裂异常导致的遗传病分析 4.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是 A.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲,答案,解析,设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能

10、是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY，A、B错误； 若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C正确、D错误。,5.(2016咸宁鄂南高中模拟)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是 A.该患儿致病基因来自父亲 B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿 D.

11、该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%,答案,解析,命题点二由减数分裂异常导致的遗传病分析,该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，21三体综合征患儿的基因型为，所以是精子不正常造成的，但并没有致病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体数目变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。,1.常染色体在减数分裂过程中异常问题 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。,2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题,命题点三遗传病的预防及人

12、类基因组计划 6.以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是 A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病,答案,解析,羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传病。,命题点三遗传病的预防及人类基因组计划 7.下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是 A.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列 B.测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所 有的DNA序列 C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病

13、具有重要的意义 D.对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组,答案,解析,水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确； 测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确； 对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。,考点二,调查人群中的遗传病,1.实验原理 (1)人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过 调查和家系调查的方式了解其发病情况。,解读实验流程,遗传物质,社会,2.实验步骤,确定调查的,确定调查的_,制

14、定调查的_,a.以组为单位,确定组内人员 b.确定调查病例 c.制定调查记录表 d.明确调查方式 e.讨论调查时应注意的事项,实施_,整理、分析调查资料,得出 ,撰写_,调查报告,计划,调查活动,目的要求,调查结论,1.发病率与遗传方式的调查,点拨实验关键,2.注意问题 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。,(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。,问题探究 能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？,提示,不能，

15、因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。,命题点一实验基础 1.(2016绵阳期末)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查,答案,解析,探究命题方向,研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。,命题点一实验基础 2.某城市兔唇

16、畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析,答案,解析,对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确； 同卵双胞胎若表现型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确； 血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C错误； 对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D正确。,命

17、题点二实验拓展 3.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。,设计记录表格及调查要点如下：,分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 汇总总结，统计分析结果。,(2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。 若只有男性患病，可能是_遗传病。,常

18、染色体隐性,伴X染色体隐性,伴X染色体显性,伴Y染色体,答案,解析,双亲都正常,母亲患病、父亲正常,父亲患病、母亲正常,双亲都患病,从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，致

19、病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。,(1)应显示男女“性别”(分别统计，有利于确认患者分布状况)。 (2)应显示“正常”和“患者”栏目。 (3)确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)。,设计表格记录数据的3个注意点,伴性遗传与常染色体遗传的应用题,聚焦热点题型8,技法必备,一、伴性遗传中的致死问题,题型突破 1.雌雄异体的高等植物剪秋罗有宽叶和窄叶两种类型。宽叶(B)对窄叶(b)是显性，等位基因位于X染色体上，其窄叶基因(b)会使花粉致死。如果杂合宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型是 A.全是雄株，其中1/2宽叶，1/2窄叶 B.全

20、是雌株，其中1/2宽叶，1/2窄叶 C.雌雄各半，全为宽叶 D.宽叶雌株宽叶雄株窄叶雌株窄叶雄株1111,答案,解析,2.一只突变型雌性果蝇与一只野生型雄性果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21。这个结果从遗传学角度作出的合理解释是 A.该突变基因为常染色体显性基因B.该突变基因为X染色体隐性基因 C.该突变基因使得雌配子致死D.该突变基因使得雄性个体致死,答案,解析,一只突变型雌性果蝇与一只野生型雄性果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21，说明突变为显性突变且雌性亲本果蝇为杂合子，突变基因使雄性个体致死。,3.人们在野兔中发

21、现了一种使毛色为褐色的基因(R)位于X染色体上。已知没有X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(r)雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为 A.3/4、11 B.2/3、21 C.1/2、12 D.1/3、11,答案,解析,雌兔基因型为XRO，雄兔基因型为XrY，两兔交配，其子代基因型分别为XRXr、XrO、XRY、OY，因没有X染色体的胚胎是致死的，所以子代只有XRXr、XrO、XRY三种基因型，且数量之比为111，子代中XRXr为褐色雌兔，XrO为灰色雌兔，XRY为褐色雄兔，故子代中褐色兔占2/3，雌雄之比为21，B正确。,4.(2016青岛期末

22、)某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆眼长翅圆眼残翅棒眼长翅棒眼残翅的比例，雄性为3131，雌性为5200，下列分析错误的是 A.圆眼、长翅为显性性状 B.决定眼形的基因位于X染色体上 C.子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占2/3 D.雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象,答案,解析,圆眼与圆眼杂交子代出现棒眼，则圆眼为显性性状，棒眼为隐性性状，长翅与长翅杂交子代出现残翅，则残翅为隐性性状，A正确； 子代中圆眼与棒眼的表现型比例中雌雄不同，说明该性状与性别相关联，为伴X染色体遗传，B正确； 亲本为圆眼长翅雄果蝇和圆眼长翅雌果蝇，用A、a表示眼形基因，用B、b表示翅形基因

23、，根据子代的表现型可判定亲本的基因型分别为BbXAXa和BbXAY，因此子代中圆眼残翅雌果蝇的基因型及比例为bbXAXAbbXAXa11，其中杂合子所占比例是1/2，C错误；,根据亲代基因型可知，雌性子代中圆眼长翅圆眼残翅比例应为(1BBXAXA1BBXAXa2BbXAXA2BbXAXa)(1bbXAXA1bbXAXa)62，而实际比例是52，因此可判定基因型为BBXAXA或BBXAXa的个体死亡，D正确。,5.研究人员构建了一个棒状眼雌果蝇CIB品系XBXb，其细胞中的一条X染色体上携带隐性致死基因e，且该基因与棒状眼基因B始终连锁在一起，如图所示。e在纯合(XBXB、XBY)时能使胚胎致死

24、，无其他性状效应，控制正常眼的基因用b表示。,为检测经X射线辐射后的正常眼雄果蝇A的精子中X染色体上是否发生了其他隐性致死突变，实验步骤如下： (1)将雄果蝇A与CIB系果蝇交配，得到F1，F1的性别及眼形的表现型及其比例是_ _。,棒状眼雌果蝇正常眼雌果蝇,正常眼雄果蝇111,答案,解析,若将棒状眼雌果蝇XeBXb与正常眼雄果蝇XbY杂交，其后代有XeBXb、XbXb、XbY、XeBY，由于致死基因e与B基因连锁在一起，XeBY是致死的，所以其子代有正常眼雌、棒状眼雌和正常眼雄三种表现型，比例为111。,(2)在F1中选取大量棒状眼雌果蝇，与多个正常眼且细胞未发生致死突变的雄果蝇进行杂交，统

25、计得到的F2的雌雄数量比。预期结果和结论： 如果F2中雌雄比例为_，则诱变雄果蝇A的精子中X染色体上未发生其他隐性致死突变； 如果F2中雌雄比例为_，则诱变雄果蝇A的精子中X染色体上发生了其他隐性致死突变。,答案,解析,雌果蝇雄果蝇21,雌果蝇雄果蝇21(或全为雌果蝇),技法必备 针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa，必须先求得Aa概率，,二、“正常人群”中杂合子的取值问题,方可求解即该异性的Aa概率100%。,题型突破 6.舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，人群中每2

26、 500人就有一个患者。一对健康的夫妇，生了一个患此病的女儿，两人离异后，女方又与另一个健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生一个患此病孩子的概率约为,答案,解析,若把舞蹈症的致病基因记作a，则女方的基因型为Aa，女方(Aa)与另一男性结婚，如果也生一患此病的孩子，则该男性的基因型也应为Aa。,7.某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为,答案,解析,技法必备 1.原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子

27、或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。,三、电泳图谱问题,2.实例 对图1中14号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类？,分析如下： (1)先据图1求得14号个体基因型，设4为aa，则1、2均为Aa,3为AA或Aa。 (2)将14号个体基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别，只有一条带2，无条带1，则c所代表的个体中基因型为

28、“纯合子”，即只含一种基因，由此推测c为图14号中的4号个体。进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。 (3)由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：5号基因型为Aa，应含条带1，条带2,7号个体基因型为aa，其电泳条带应与c吻合。,题型突破 8.(2017河北冀州中学检测)图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。分别提取家系中1、2和1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。以下说法正确的是,答案,A.该病属于常染色体隐性遗传病 B.2的基因型是XAXa或XAXA C.酶切时需用到限制酶和DNA连接酶 D.如果2与一个

29、正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为1/4,解析,由 1、2均正常而 1患病，推知该病为隐性遗传病，对比电泳结果可知 1不含致病基因，由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病；则1、2的基因型分别为XAY、XAXa，2的基因型为XAXa或XAXA(各占1/2)；进行酶切时，只需要限制酶，不需要DNA连接酶；2与一个正常男性随机婚配，生一患病男孩的概率为(1/2)(1/4)1/8。,9.图甲为某家系的遗传系谱图，图乙所示为该家系全体成员DNA进行电泳的结果，根据分析下列相关叙述正确的是,答案,A.若5号个体患红绿色盲，则该家系中一定患病的只有10、11、13号 B.根据电泳结果可知，11号个体可

30、能不属于该家系 C.若电泳DNA位于常染色体上，则5和6再生育DNA电泳结果和9号相同 的女孩的概率为25% D.若该家系中患多指的有7、8和13号等多个个体，则最可能是多指基因 带的是第4条,解析,若5号为红绿色盲，则其父亲(2号)及儿子(10、11和13号)一定患红绿色盲，A错误； 根据电泳结果可知，第代的DNA应来自父母双方(5和6号)，但11号的电泳结果显示，有一条带与5和6号都不同，说明11号个体可能不属于该家系，B正确； 若电泳DNA位于常染色体上，5和6再生育与9号DNA相同的概率为1/4(5号和6号各有1/2概率提供DNA)，再加上生女儿的概率为1/2，则总概率为1/8，C错误

31、； 通过对比7、8和13号个体DNA电泳的结果可发现，三者共有的基因带是第1条，因此，最可能代表多指基因带的是第1条，D错误。,10.(2016北京西城区一模)蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。 (1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图1初步判断此病的遗传方式为_。,常染色体隐性遗传,答案,解析,系谱图中1、2均无病，生出女儿7有病，推知该病为隐性遗传病，且致病基因应位于常染色体上。因为若是X染色体上的隐性遗传病，则女儿有病的话，父亲也必然有病，不满足题意。,(2)随后研究表明，控制合成G6PD的基因位于X染色体上，在

32、人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G6PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。,人类基因组中GA、GB、g互为_基因。,等位,答案,解析,带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新蚕豆后12天内会出现溶血症状，说明带有突变基因个体的发病是_共同作用的结果。,答案,解析,基因与环境,由题中描述可知，带有致病基因的个体发病是在食用了新鲜蚕豆后，否则并不会发病，因此说明发病是由基因与环境共同作用的结果。,7个体的基因型为_，其发病是因为_基因未正常表达。7与8婚配所生子女中有g基因的概率为_。,答案,解析,由电泳图谱可知7的基因型为XGBXg，题中已知XGB、XGA

33、基因均可控制合成G6PD，只有Xg不能控制合成G6PD。因此可推知，7发病是因为XGB没有正常表达。由电泳图谱可知3的基因型为XGAXg，4 的基因型为XGAY，则3和4的后代8的基因型为(1/2XGAY、1/2XgY)，但是系谱图中显示8不患病，所以8的基因型确定为XGAY。7与8婚配(XGBXgXGAY)，子代个体有Xg基因的为：1/4XGAXg、1/4XgY，即有g基因的概率为1/2。,XGBXg,XGB,1/2,技法必备 最近几年，遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考的热点。对于此类问题，利用常规方法无法准确判断遗传方式。只能克服思维定势，具体问题，做具体分析。,四、

34、遗传系谱图中的特殊问题,题型突破 11.(2015山东，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是,答案,解析,A.1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.3的基因型一定为XAbXaB C.1的致病基因一定来自于1 D.若1的基因型为XABXaB，与2 生一个患病女孩的概率为,图中的2的基因型为XAbY，其女儿3不患病，儿子2患病，故1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A正确； 3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确； 1的致病基因只能来自3，3

35、的致病基因只能来自3， 3的致病基因可以来自1，也可来自2，C错误； 若1的基因型为XABXaB，无论2 的基因型为XaBY还是XabY，1与2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率均为1/21/21/4，D正确。,12.调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：,(1)该种遗传病的遗传方式_(填“是”或“不是”)伴X隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。,不是,1、3,常染色体隐性遗传,答案,解析

36、,分析系谱图由3和6为女性患病而其父亲1、3正常，可确定该病不是伴X隐性遗传病； 由双亲1、2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。,(2)假设1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均为0，则1的基因型为_，2的基因型为_ _。在这种情况下，如果2与5婚配，其后代携带致病基因的概率为_。,答案,解析,AaBb,AABB或AaBB,(AABB或AABb),5/9,结合题干信息分析，表现型正常的个体基因型为A_B_，而患病个体基因型可能是aabb或aaB_或A_bb；由系谱图中，3、4及所生后代的表现型可知3、4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_ 或A_bb，又因1表现正常，

37、其基因型为A_B_，由3和4都患病可推测：1和2有一对基因为杂合，3和4另一对基因为杂合，再由题中信息“1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均为0”可确定1和2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，进一步可确定3和4的基因型为aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB)，可推测1的基因型为AaBb。,1和2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，可推测2的基因型为AABB或AaBB(AABB或AABb)，同理也可推测5的基因型为AABB或AABb(AABB或AaBB)，2产生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3AB和1/3Ab)，5产生的

38、配子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB)，2和5婚配，其后代携带致病基因的概率为2/31/31/32/31/31/35/9。,实验技能提升,三、探究性实验的假设与结论,某科学兴趣小组偶然发现一突变植株，突变性状是由一条染色体上的某个基因突变产生的(假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制)。为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体中的位置，设计了杂交实验方案：利用该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交；观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，下列说法不正确的是 A.如果突变基因位于Y染色体上，则子代雄株全为突变性状，雌株全为野生性状 B.如果突变基因位于X染色体上且为显

39、性，则子代雄株全为野生性状，雌株全为 突变性状 C.如果突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则子代雌、雄株全为野生性状 D.如果突变基因位于常染色体上且为显性，则子代雌、雄株各有一半野生性状,答案,解析,典例剖析,如果突变基因位于Y染色体上，则亲本的基因型为XYA和XX，子代中雄株全为突变性状，雌株全为野生性状，故A正确； 如果突变基因位于X染色体上且为显性，则亲本的基因型为XAY和XaXa，子代中雄株全为野生性状，雌株全为突变性状，故B正确； 如果突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则亲本中雌株的基因型为XaXa，根据题中信息“突变性状是由一条染色体上的某个基因突变产生的”，则该株突

40、变雄株的基因型为XAYa或XaYA，若该株突变雄株的基因型为XAYa，则后代雄株全为野生性状，雌株全为突变性状；若该株突变雄株的基因型为XaYA，则后代雄株全为突变性状，雌株全为野生性状，故C错误； 如果突变基因位于常染色体上且为显性，则亲本的基因型为Aa和aa，子代中雌、雄植株都有一半是野生性状，一半是突变性状，故D正确。,1.假设与结论 假设是根据现有的科学理论、事实，对所研究的对象设想出的一种或几种可能性的答案或解释。实验结果预测一般与假设相对应：若实验结果与预期结果一致，则得出与先前的假设一致的结论，即假设成立；反之，假设不成立。,2.探究性实验的结果和结论不唯一，需分情况讨论,1.控

41、制果蝇眼型的有圆形基因(O)、棒形基因(B)，现作如下杂交实验：,即时巩固,根据实验结果分析，下列叙述正确的是 A.控制眼型的基因位于Y染色体上 B.控制眼型的基因位于X染色体上 C.控制眼型的基因位于常染色体上，完全显性 D.控制眼型的基因位于常染色体上，不完全显性,答案,解析,F1雌雄性别中眼的表现不一致，说明为伴性遗传； 子代中雄性的表现型与母本一致，说明其控制基因在X染色体上； 子代中雌性表现出既非圆眼，也非棒眼，说明是不完全显性遗传。,2.(2016山东部分重点中学二联)果蝇的长翅(A)对残翅(a)显性，遗传学家曾做过这样的实验：长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25 ，将孵化后47 d的

42、长翅果蝇幼虫放在3537 的环境中处理624 h后，得到了一些残翅果蝇，这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是长翅果蝇。 (1)翅的发育需要经过酶催化的反应，据此你对上述实验现象进行的解释是_。,温度影响与翅发育有关的酶的合成和活性，但不改变遗传组成,答案,解析,(2)这个实验说明影响表现型的因素是_。,基因组成(基因型)、环境因素,答案,解析,(3)现有一只残翅雄果蝇，请你设计一个简单可行的方案来确定它的基因型。 该实验的方案：_ _。 预期实验结果和结论 a.若_，则该果蝇的基因型为aa。 b.若后代均表现为长翅，则该果蝇的基因型为_。 c.若后代有的表现为长翅，有的表现为残翅，则该

43、果蝇的基因型为_。,答案,解析,让该只残翅雄果蝇与多只正常发育的残翅雌果蝇交配，孵化的幼虫在正常的温度环境中培养，观察后代的表现,后代均表现为残翅,AA,Aa,要确定残翅果蝇的基因型，应让该只残翅雄果蝇与多只正常发育的残翅雌果蝇交配，孵化的幼虫在正常的温度环境中培养，观察后代的表现。如果后代均表现为残翅，说明该果蝇的基因型是aa。如果后代均表现为长翅，该果蝇的基因型是AA。如果后代中长翅和残翅都有，说明该果蝇的基因型是Aa。,3.豚鼠毛的颜色由两对等位基因(E和e、F和f)控制，其中一对等位基因控制色素的合成，另一对等位基因控制颜色的深度，豚鼠毛的颜色与基因型的对应关系见下表。,某课题小组用一

44、只基因型为EeFf的雄性灰毛豚鼠探究两对等位基因(E和e，F和f)在染色体上的位置，进行了以下实验，请补充完整并作出相应预测。 (1)实验假设：两对等位基因(E和e，F和f)在染色体上的位置有以下三种类型。,(2)实验方法：_ _，观察并统计其子代豚鼠毛的颜色和比例。,判断豚鼠基因在染色体上的位置需用测交法，故让该只基因型为EeFf的雄性灰毛豚鼠与多只隐性纯合雌性白毛豚鼠进行杂交。,让该只基因型为EeFf的雄性灰毛豚鼠与多只隐性纯合雌性白毛豚鼠进行测交,答案,解析,(3)可能的实验结果(不考虑交叉互换)及相应结论： 若子代豚鼠表现为_，则两对基因分别位于两对同源染色体上，符合图中第一种类型；

45、若子代豚鼠表现为_，则两对基因在一对同源染色体上，符合图中第二种类型； 若子代豚鼠表现为_，则两对基因在一对同源染色体上，符合图中第三种类型(请在C图中标出基因在染色体上的位置)。,答案,解析,灰毛黑毛白毛112,灰毛白毛11,黑毛白毛11,基因位置如图所示,若基因的位置是第一种类型，则这两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律，测交后代有4种基因型：EeFf、Eeff、eeFf和eeff，表现型为灰毛黑毛白毛112；若基因的位置是第二种类型，该个体可产生EF和ef两种配子，测交后代为EeFf(灰色)eeff(白色)11；第三种类型如答案图所示，该个体可产生Ef和eF两种配子，测交后代为Eeff(

46、黑色)eeFf(白色)11。,知识网络 答题语句,构建知识网络,1.人类遗传病准确的表述是：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.单基因遗传病是指：受一对等位基因控制的遗传病。 3.多基因遗传病是指：受两对以上等位基因控制的遗传病。 4.监测和预防遗传病的主要手段是：遗传咨询和产前诊断。,必背答题语句,重温高考 演练模拟,1.(2016全国乙，6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是 A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

47、D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,答案,解析,1,2,3,4,5,6,根据哈迪温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(Aa)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率pq1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率的关系满足(pq)2p22pqq2，若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关。常染色体上隐性遗传病的发病率应为aa的基因型频率，即q2，A错误； 常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p22pq，B错误；,1,2,3,4,5,6,若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关

48、。女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，X染色体显性遗传病女性的发病率为p22pq，C错误； 因男性只有一条X染色体，故男性的发病率为致病基因的基因频率，D正确。,1,2,3,4,5,6,2.(2016全国甲，6)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中 A.这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死 B.这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死 C.这对等位基因位于X染色体上，g基因

49、纯合时致死 D.这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死,答案,解析,1,2,3,4,5,6,由题意“子一代果蝇中雌雄21”可知，该相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为XGXg和XgY；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”，可进一步推测：雌蝇中G基因纯合时致死。综上分析，D项正确。,1,2,3,4,5,6,3.(2015福建，5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色

50、荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是,1,2,3,4,5,6,答案,A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生,解析,1,2,3,4,5,6,X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列，A正确； 据图可知妻子

51、性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误； 妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误； 遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。,1,2,3,4,5,6,4.下图是先天聋哑遗传病的某家系图，2的致病基因位于1对染色体，3和6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考虑基因突变，下列叙述正确的是,1,2,3,4,

52、5,6,答案,1,2,3,4,5,6,A.3和6所患的是伴X染色体隐性遗传病 B.若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，2不患病的原因是无来自父 亲的致病基因 C.若2所患的是常染色体隐性遗传病，2与某相同基因型的人婚配， 则子女患先天聋哑的概率为1/4 D.若2与3生育了1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失， 则该X染色体来自母亲,解析,正常的3和4生出了患病的3和6，所以此病为隐性遗传病，又因3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能位于X染色体上，A错误； 若2所患的是伴X染色体隐性遗传病，则2不患病的原因是2不含来自于母亲的致病基因，B错误； 若2所患的是常染色体隐性遗传病，设这2

53、种致病基因分别用a、b来表示，则2的基因型为AaBb，所以其与某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型为aa_ _或_ _bb概率为1/41/41/167/16，C错误；,1,2,3,4,5,6,因3不含2的致病基因，而3致病基因应位于常染色体上，其X染色体应不含致病基因，从而使得2不患病，若1条X染色体缺失将导致女孩先天性聋哑，则女孩原两条X染色体中应有一条含致病基因，此染色体应来自于父亲，倘若2因来自于母亲的含正常基因的X染色体缺失，恰巧导致该正常基因缺失，则可导致女孩患病，D正确。,1,2,3,4,5,6,5.(2017德州重点中学上学期月考)红眼长翅的雌雄果蝇相互交配，子一代表现型及比例

54、如下表，设控制眼色的基因为A、a，控制翅长的基因为B、b。亲本的基因型是,1,2,3,4,5,6,A.AaXBXb、AaXBY B.BbXAXa、BbXAY C.AaBb、AaBb D.AABb、AaBB,答案,解析,先分析眼色遗传，子代雌蝇中全为红眼，雄蝇中红眼白眼11，说明红眼是显性，A、a基因位于X染色体上，亲本基因型为XAXa、XAY； 再分析翅型，子代雌蝇和雄蝇中长翅残翅均为31，说明B、b基因位于常染色体上，长翅为显性，亲本基因型均为Bb。综上分析，B项正确。,1,2,3,4,5,6,6.(2016全国乙，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该

55、等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中灰体黄体灰体黄体为1111。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题： (1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？_。,1,2,3,4,5,答案,解析,6,不能,(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)_ _。,1,2,3,4,5,答案,解析,6,实验1：杂交组合：灰体灰体。 预期结果：子一代中

56、所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。实验2：杂交组合：黄体灰体。预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。,设控制灰体的基因为A，控制黄体的基因为a，假定相关基因位于X染色体上，则同学甲的实验中，亲本黄体雄果蝇基因型为XaY，而杂交子代出现四种表现型且分离比为1111，则亲本灰体雌蝇为杂合子，即XAXa。做遗传图解，得到F1的基因型如下：,1,2,3,4,5,6,F1果蝇中杂交方式共有4种。其中，灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同，由(1)可知无法证明同学乙的结论。而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中，子代均为黄体，无性状分离，亦无法证明同学乙的结论。故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合。做遗传图解如下： F1灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交：,1,2,3,4,5,6,1,2,3,4,5,6,课时作业,1.(2017贵州月考)下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 A.人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代 B.血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者 C.原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查 D.先天性愚型属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数 目的变化,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,答