第05章连锁遗传和性连锁.ppt

1、自1900年孟德尔遗传规律被重新发现之后，遗传学进入了第一个发展的高潮时期；,1906年，贝特森(Bateson，W)和他的学生庞尼特(Punet,RC) 研究了香豌豆 (Lathyrus doratus) 两对性状的遗传。,F2结果表明：同样出现四种表现型,但不符合9:3:3:1； 亲本组合数偏多，重新组合数偏少(与理论数相比)。,试验一：,4831 390 393 1338 6952,3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952,按93 3 1,实际个体数,F2结果与第一个试验情况相同。,试验二：,226 95 97 1 419,235.8 78.5 78.5 26.2

2、419,按93 3 1,实际个体数,(一) 香豌豆两对相对性状的遗传分析,紫花 : 红花3:1,相引组：,4831 390 393 1338 6952,实际个体数,长花粉:短花粉 3:1,紫花 : 红花3:1,相斥组：,226 95 97 1 419,实际个体数,长花粉:短花粉 3:1,F2不符合9:3:3:1，则说明F1产生的四种配子不等。,以上结果都符合分离规律，但不符合独立分配规律。,实现独立分配的条件,决定各对性状的各对基因分别位于非同源染色体上,产生的各种类型的配子相等,摩尔根(Morgan)的果蝇测交实验,表明：F1所形成的四种配子数不等，两种亲型配子 多,两种重组型少,均分别接近

3、1:1。,红眼长翅 紫眼长翅 红眼残翅 紫眼残翅 总数 1339 154 1511195 2839,prvg,亲本组合=(1339+1195)/2839)100%=89.26%,重新组合=(154+151)/2839)100%=10.74%,相引组：,表明：F1所产生的四种配子数不等，两种亲型配 子多,两种重组型少,均分别接近1:1。,红眼长翅 紫眼长翅 红眼残翅 紫眼残翅 总数 157 1067965 146 2335,prvg,亲本组合=(1067+965)/2335)100%=87.02%,重新组合=(157+146)/2335)100%=12.98%,相斥组：,第5章 连锁遗传和性连锁

4、,第一节 连锁与交换 第二节 交换值及其测定 第三节 基因定位与连锁遗传图 第四节 真菌类的连锁与交换 第五节 连锁遗传规律的应用 第六节 性别决定与性连锁,一、连锁,第一节 连锁与交换,连锁遗传(linkage)：原来亲本所具有的两个性状，在F2连系在一起遗传的现象。,相引组(coupling phase)与相斥组(repulsion phase),（二）连锁遗传现象的解释,连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；重组型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。,配子,Ft,紫眼长翅 1067,紫眼残翅 146,F1,

5、红眼残翅 965,红眼长翅 157,红眼残翅,紫眼长翅,原来亲本具有的两对非等位基因不是独立 分配，而是连系在一起遗传，如相斥组中， pr+vg和prvg+常常连系在一起。,F1配子中总是亲本型配子(pr+vg和prvg+) 数偏多，而重新组合配子(pr+vg+和prvg)数偏少，而且分别为11。,为何连锁遗传的F1配子中，亲本型配子和重组型配子的比例都分别为11?,为何重组型配子数亲型配子数?,二、交换,交换：同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应 片断的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。,在减数分裂前期I，粗线期非姊妹染色单体发生交换，导致在双线期可在二价体之间的某些区段出现交叉.,交换

6、与不完全连锁的形成,例如:玉米F1的100个孢母细胞中，交换发生在Cc和 Shsh相连区段之内的有7个。,重新组合=(7+7)/400)100%=3.5%,亲本组合=(193+193)/400)100%=96.5%,186 186,0 0,7 7,7 7,7 7,193 193,400,？,由F1杂合雄蝇（BbVv)与双隐性雌蝇测交的后代， 只有两种表现型，比例为1:1,BV、bv连锁遗传实验,配子,Ft,灰身长翅,黑身残翅,灰身长翅,黑身残翅,完全连锁,完全连锁：位于同一同源染色体上非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是联系在一起遗传的现象。,F1只产生两种亲型

7、配子、其自交或测交后代 个体的表现型均为亲本组合。,不完全连锁,不完全连锁(部分连锁)：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。,当两对非等位基因为不完全连锁时，F1不仅会 产生亲本型配子，也产生重组型配子。,重组型配子比例的多少则取决于位于同一同源染 色体上的两个连锁的非等位基因之间的交换频率。,完全连锁：位于同一同源染色体上非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则 这两个非等位基因总是联系在一起遗传的现象。,不完全连锁(部分连锁)：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之

8、间的交换，测交后代大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象。,一、交换值,交换值(重组率)：指同源染色体非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。,第二节 交换值及其测定,一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。,二、交换值的测定,(一)测交法,重组型配子数 = 149 + 152 = 301 总配子数 = 4032 + 149 + 152 + 4035 = 8368 交换值 = (301/8368) 100 = 3.6%，两种重组配子各1.8 %,玉米籽粒的有色(C)对无色(c)为显性，饱满(Sh) 对凹陷(sh)为显性。,CCShSh,ccshsh,CcShsh,ccs

9、hsh,CcShsh,Ccshsh,ccShsh,ccshsh,P,F1,Ft,实得粒数,4032,149,152,4035,(二)自交法 （香豌豆）,已知香豌豆ppll（双隐）个体数为1338株(相引组),双隐个体表现型比率= d2 =1338/6952100%=19.2%,重组型配子(Pl和pL)的频率各为(5044)%=6%。,交换值=6%2=12%，是两种重组型配子之和。,交换值与连锁强度和交换频率有什么关系？,交换值越小，连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间交换越少；,交换值越大，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间交换越多。,交换值的变化幅度范围有多大呢？,交换值的幅度经常变化

10、于 0-50% 之间：,因此，常以交换值表示两个基因在同一染色体上的相对距离(遗传距离)。,遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换；,遗传单位值愈小，两基因间距离愈近，愈难交换。,尽管交换值常常受性别、温度等多种因素的影响，但总体上说还是具有相对的稳定性；,单位是图距单位m.u.(map unit) 或厘摩(centimorgan,cM) 例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。,基因定位：确定基因在 染色体上的位置。,第三节 基因定位与连锁遗传图,一、 基因定位,A,B,C,基因定位：主要包括连锁基因遗传距离的确定以及基因顺序的确定。,aabb,F1配子类型,比例,N1 多,N2 少,（

11、一）两点测验:,通过一次杂交和一次测交(隐性纯合亲本)来确定两对基因间是否连锁，然后,再根据其交换值确定它们在同一染色体上的位置。,判断Aa-Bb间是否连锁计算Aa-Bb间的交换值；,三对相对性状分别由A、B、C三对基因控制，如何判断A、B、C三对基因是否连锁？如何计算ABC之间的交换值？,判断Bb-Cc间是否连锁计算Bb-Cc间的交换值；,判断Aa-Cc间是否连锁计算Aa-Cc间的交换值；,玉米子粒: 有色 (C) 对无色 (c) 为显性， 饱满 (Sh) 对凹陷 (sh) 为显性， 非糯性 (Wx) 对糯性 (wx) 为显性。,第一组试验： CCShSh ccshsh F1 CcShsh

12、ccshsh,第二组试验： wxwxShSh WxWxshsh F1 WxwxShsh wxwxshsh,第三组试验： WxWxCC wxwxcc F1 WxwxCc wxwxcc,第一组试验： CCShSh ccshsh F1 CcShsh ccshsh,4032 4035 149 152,交换值(149152)/(4032+4035+149+152)100%3.6%,第二组试验： wxwxShSh WxWxshsh F1 WxwxShshwxwxshsh,Ft,交换值(15311488)/(1531599158851488)100%20%,第三组试验： WxWxCC wxwxcc F1 W

13、xwxCcwxwxcc,交换值(739717)/(25427397172716)100%22%,Wxwx、Cc和Shsh的连锁及排列顺序：,Wx与Sh之间的交换值为20cM，Sh与C之间的交换值为3.6cM，因此，Wx与C之间的交换值应为23.6cM；,但为什么实测 Wx与C之间的交换值仅为22cM？,如果两对连锁基因之间的距离超过5个遗传单位，两点测验法准确性较差。,两点测验法工作非常繁琐。,两点测验的缺点,三点测验(three-point testcross)：通过一次杂交和一次测交(隐性纯合亲本)，同时确定三对基因在染色体上的位置。,采用三点测验可以达到两个目的：,（二）三点测验:,使估

14、算的交换值更加准确；,通过一次实验同时确定三对连锁基因的位置。,1确定基因在染色体上的顺序：,在Ft中找出双交换类型(即个体数最少的)；,在Ft中找出亲本类型(即个体数最多的)；,以双交换类型对照亲本类型，确定基因的顺序。,凹陷 非糯 有色,饱满 糯性 无色,亲本型,单交换,单交换,双交换,这三个连锁基因在染色体的顺序为 wx sh c,关键 以最少的双交换型与最多的亲本型相比较, 确定中间一个基因。,2确定基因之间的距离：,sh-c 间单交换值=,双交换值=(4+2)/6708100% = 0.09%,wx-sh间单交换值=,(116+113)/6708100% + 0.09% = 3.5%

15、,(601+626)/6708100%,+ 0.09% = 18.4%,三对连锁基因在染色体上的位置和距离确定如下：,实际双交换值 =(4+2)/6708100% = 0.09%,理论双交换值 = 0.1840.035 = 0.64%,干扰（interference): 一个单交换发生后,在它邻近 再发生第二个单交换的机会就会减少。,（三）干扰与符合:,符合系数=实际双交换值/理论双交换值(01),二、连锁遗传图,连锁遗传图：通过二点或三点测验，将一对同源染色体上各个基因的位置和距离确定下来，绘制成图。,连锁群：存在于同一染色体上的全部基因。一种生物连锁群数目与染色体对数一致。,0点：以最先端

16、基因为0，依次向下排列。,aabbcc,F1配子类型,F1配子类型,比例,N1,N2,F1配子类型,比例,N1,N4,N2,N3,(最多),(最少),练习,基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上，经过一系列杂交后，得出如下交换值：,试描绘出这4个基因的连锁遗传图。,a-d-b-c,A、b、c三个基因位于同一染色体上，让其杂合体与纯隐性亲本测交，得到下列结果：,+ + + 74,+ + c 382,+ b + 3,+ b c 98,a + + 106,a + c 5,a b + 364,a b c 66,试求这3个基因的排列顺序、距离及符合系数。,B-A-C,R(a-b)=(3+5+98+10

17、6)/1098=19.2% R(a-c)=(3 +5+ 74+ 66)/1098=13.5% R(b-c)= 32.7% 符合系数= 0.28,匍匐、多毛、白花的香豌豆与丛生、光滑、有色花的香豌豆杂交，F1均为匍匐、多毛、有色花。F1与纯合隐性亲本测交后代表现型的分离比如下：,分析这3对基因的连锁情况，并计算其重组率。,第四节 真菌类的连锁与交换,一、红色面包霉的特点 二、四分子分析与着丝点作图 三、红色面包霉的连锁与交换,一、红色面包霉的特点,红色面包霉为真菌类的子囊菌，具有核结构，属于真核生物；,个体小，生长迅速，易于繁殖、培养、管理；,无性世代为单倍体，染色体上的每个基因，无论显性还是隐

18、性都可以直接表现出来，便于观察无需测交；,一次只分析一次减数分裂的结果即可，操作简单。,二、四分子分析与着丝点作图,四分子分析(tetrad analysis),指根据一个子囊中四个按严格顺序直线排列的四分子(或其有丝分裂产物子囊孢子)表现进行的遗传分析，也称为直列四分子分析。,着丝点作图(centromere mapping)：,将着丝点当作一个基因位点看待，计算基因位点与着丝点间的交换值，估计基因与着丝点间的遗传距离，称为着丝点距离；,如果减数分裂过程中，基因位点与着丝点间不发生非姊妹染色单体间交换，一对等位基因分离产生的两种类型的孢子将分别排列在子囊的两端；,该交换值为基因与着丝点间的

19、交换值，因此可估计基因位点与 着丝点间遗传距离，并进行连锁 作图。,如果发生交换将产生不同的排 列方式。可根据子囊中孢子排列 方式判断该次减数分裂是否发生 交换，并计算交换值；,三、红色面包霉的连锁与交换,与赖氨酸合成有关的基因(lys)：,野生型能够合成赖氨酸，记为lys+，能在基 本培养基(不含赖氨酸)上正常生长，成熟子囊孢子 呈黑色；,突变型不能合成赖氨酸，称为赖氨酸缺陷型， 记为lys-，在基本培养基上生长缓慢，子囊孢子成 熟较迟，呈灰色。,用不同接合型的lys+和lys-杂交,lys+和lys-未发生交换：,lys+和lys-发生了交换：,红色面包霉赖氨酸突变型(lys-)子囊孢子呈

20、灰色;野生型(lys+)子囊孢子呈黑色。突变型与野生型杂交：,129个亲型子囊孢子排列为4黑4灰；,141个交换型子囊孢子排列为2222或242；,问lys+基因与着丝点之间的遗传距离是多少？,141,141,+,129,100%,26.1%,着丝点距离与着丝点作图,每个交换型子囊中，基因位点与着丝粒间发生一次交换，其中半数孢子是重组型(重组型配子)。因此，交换值的计算公式为：,理论研究中的意义：, 明确各染色体上基因的位置和距离；, 说明一些遗传现象不能被独立分配规律解释的原因，发展了孟德尔定律；使性状遗传规律更为完善。,第五节 连锁遗传规律的应用, 把基因定位于染色体上，即基因的载体为染色

21、体；,实践研究中的意义：,设法打破基因连锁:如辐射、化学诱变、远缘杂交等。,可以根据交换率安排工作： 交换值大，重组型多选择机会大，育种群体小， 交换值小，重组型少选择机会小，育种群体大。,例如: 大麦抗秆锈病基因与抗散黑穗病基因紧密连锁，可以一举两得。, 可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高选择效果：,例如： 已知水稻抗稻瘟病基因(Pi-zt)与迟熟基因(Lm)均为显性。二者为连锁遗传，交换率为2.4%。,如希望在F3选出抗病早熟纯合株系5个，问F2群体至少种多大群体? F2群体中至少应选择表型为抗病早熟的多少株？,P L F1抗病迟熟 = p l ,Ppll,由上表可见：抗病早熟类型为

22、PPll+PpLl+PpLl=(1.44+58.56+58.56)/10000=1.1856%,其中纯合抗病早熟类型(PPll)=1.44/10000=0.0144%, 要在F2中选得5株理想的纯合体，则按 10000:1.44 = X:5 X =(100005)/1.44 = 3.5万株，即F2需3.5万株。,又 F2中抗病早熟类型为1.1856% 3.5万株1.1856% =4150株 即F2群体中至少应选择表型为抗病早熟的4150株。,第六节 性别决定与性连锁,一、性别决定,性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。性染色体如果是成对的，往往是异型的，即形态、结构和大小以及功能都有

23、所不同。,常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。,（一）性染色体,果蝇的常染色体和性染色体,如：果蝇 n = 4 雌 3AA+1XX 雄 3AA+1XY,(二) 性别决定的方式, 雄杂合型： XY型：果蝇、人(n=23)、 牛、羊、. X0型：蝗虫、蟋蟀、. ， 雄仅1个X、不成对；, 雌杂合型： ZW型：家蚕(n=28)、鸟类、 禽类、蝶类等；, 决定于倍数性：如蜜蜂、蚂蚁。,正常受精卵 2n为雌 孤雌生殖 n为雄。,（三）性别决定的畸变,性别决定的畸变，通常是由于性染色体的增减而破坏了性染色体与常染色体之间的平衡关系而引起

24、的。,超雌,人类性别决定畸变,人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象，对这些畸变现象的研究表明：,几种常见的畸变现象： XO: 表现为女性 XXY: 表现为男性 XYY: 表现为男性。,与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。,唐纳氏(Turners)综合症： XO型(2n=45)。性别为女性，身材矮 小(120-140cm)，蹼颈、肘外翻和幼 稚型生殖器官;部分表现为智力低下; 卵巢发育不全、无生育能力。,克氏(Klinefelters)综合症： XXY型(2n=47)。性别为男性，身材高大，第二性征类似女性，一般智力低下，生殖器官发育不全、无生育能力。,XYY型(2n

25、=47)：性别为男性，智力稍差(也有智力 高于一般人的)、较粗野、进攻性强。生殖器官发育不良，多数不育，有人认为患者有反社会行为。,塞蒙娅在2009年非洲青年田径锦标赛上，以1分56秒72刷新了个人职业生涯800米最好成绩，这比她2008年的最好成绩足足快了8秒。,当塞蒙娅从非洲青年锦标赛脱颖而出后，流言蜚语开始盛传。由于在800米和1500米的成绩突飞猛进，引起了国际田径联合会的关注。,在随后对塞曼亚的性别鉴定结果显示，这位年仅18岁的南非运动员同时拥有男性和女性的双重性器官。,历史上，最著名的两性人无疑是波兰的斯特拉瓦尔什(Stella Walsh),她在1932年奥运会上夺得了100米金

26、牌，四年后又摘得一枚银牌。,1980年，69岁的瓦尔什遭抢劫被枪杀后，尸检发现他拥有男性生殖器，虽然她同时也具备女性性征。,一生所获奖牌达5000枚。在50、60、80、100、200和1000米跑比赛中，13次创世界纪录。,(四)植物性别决定,植物的性别不如动物明显：,种子植物虽有雌雄性别的不同，但多数为雌雄同花、雌雄同株异花；,有些植物属于雌雄异株，如大麻、菠菜、番木瓜、蛇麻、石刁柏、银杏、香榧等。,其中蛇麻、菠菜：雌XX，雄XY；银杏：雌ZW，雄ZZ。,玉米是雌雄同株异花植物，其性别决定是受基因支配。,ba 基因可使植株无雌穗，只有雄穗； ts 基因可使植株的雄花序变为雌花序。,因此基因

27、型不同，植株花序也不同：, babaTs_ 仅有雄花序, Ba_Ts_ 正常雌雄同株, Ba_tsts 顶端和叶腋都生长雌花序, babatsts 仅顶端有雌花序,(五)性别分化与环境关系,1营养条件：如蜜蜂,雌蜂孤雌生殖 n为雄蜂,正常受精卵 2n为雌蜂,2激素：如母鸡打鸣,母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素，但其性染色体仍是ZW型。,3氮素影响：,早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间，可提高黄瓜的雌花数量。,4温度、光照：,降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量； 缩短光照 增加雌花。,摩尔根等人(1910)以果蝇为材料进行实验时发现在纯种红眼果蝇的群体中发现了个别的白眼果蝇。,为了查明

28、红眼和白眼的遗传关系，他们以雌性红眼果蝇和雄性白眼果蝇进行了杂交实验。,果蝇眼色的遗传：,XX,XY,X,Y,X,XY,XY,XX,XX,果蝇红眼(W)对白眼(w)为显性；,红眼(雌):白眼(雄)=3:1；,白眼全为雄性,说明白眼性状的遗传与雄性有关;而且同X染色体的遗传方式相似。,假设：果蝇的白眼基因在X性染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因，上述遗传现象可得到合理解释。,测交,P 红眼 白眼, Xw Y XW XW Xw XWY Xw Xw Xw Xw Y 红:白=1:1 (各半),XWXw Xw Y,说明F1代红眼果蝇的基因型是XWXw，假设正确。,二、性连锁,性连锁(sex lin

29、kage) 是指性染色体上的基因 所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象， 所以又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。,（一）伴性遗传,1.人类的性连锁：,性连锁在人类中也很常见，如色盲、A型血友病等就表现为性连锁遗传。,已知控制色盲的基因为隐性c位于X染色体上，Y染色体上不带它的等位基因；,由于色盲基因存在于X染色体上，女人在基因杂合XCXc仍是正常的，只有XcXc纯合时才是色盲；,而男人的Y基因上不带其对应的基因，XCY正常、XcY色盲,故男人色盲的频率高。,这样子代与其亲代在性别和性状出现相反表现的现象，称为交叉遗传(criss-cross inheritance)。,2.芦花鸡的毛色