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文档简介

1、第2节 染色体变异,染色体的变异包括哪些类型?,染色体结构的变异,染色体数目的变异,一、染色体结构变异,猫叫综合征:,病因:是人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病。,症状:儿童哭声轻,音调高,像猫叫,且两眼距离远,耳位低下,生长发育迟缓,且有严重的智力障碍。,1、实例,(1)缺失:染色体某一片段缺失,片段上的基因也随之缺失。如猫叫综合征,一、染色体结构变异,2、类型:,一条染色体失去一个片段,这个片段上的基因也随之丢失。在人类遗传中,五号染色体缺失导致猫叫综合征.,1、缺失,一、染色体结构变异,基因数目减少,(1)缺失:染色体某一片段缺失,片段上的基因也随之缺失。如猫叫综合征,(2)重复:染色

2、体中增加某一片段,该片段上的基因与正常染色体部分片段基因相同,一、染色体结构变异,2、类型:,一条染色体的某一片段进行了重复增添,从而导致该染色体上有一段重复基因。 例如:果蝇的棒状眼。,2、重复(增添),基因数目增加,果蝇的卵圆眼和棒状眼-增加,野生型:卵圆眼,变异型:棒状眼,(3)易位:两条非同源染色体间片段的移接,(1)缺失:染色体某一片段缺失,片段上的基因也随之缺失。如猫叫综合征,(2)重复:染色体中增加某一片段,该片段上的基因与正常染色体部分片段基因相同,一、染色体结构变异,2、类型:,3、移接(易位),改变基因的数目和排列顺序。,非同源染色体,“易位”:两条非同源染色体间。 基因重

3、组中的交叉互换:同源染色体间。,一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,从而导致该染色体上一些基因丢失,而另一染色体上增加了这些基因。,(3)易位:两条非同源染色体间片段的移接,(1)缺失:染色体某一片段缺失,片段上的基因也随之缺失。如猫叫综合征,(2)重复:染色体中增加某一片段,该片段上的基因与正常染色体部分片段基因相同,(4)倒位:染色体中某一片段位置颠倒180,一、染色体结构变异,2、类型:,4、颠倒(倒位),一条染色体的某一片段位置颠倒,从而导致该染色体上一些基因排列顺序颠倒。,颠 倒,断 裂,连 接,染色体的某一片段颠倒了180o,(3)易位:两条非同源染色体间片段的移接,(

4、1)缺失:染色体某一片段缺失,片段上的基因也随之缺失。如猫叫综合征,(2)重复:染色体中增加某一片段,该片段上的基因与正常染色体部分片段基因相同,(4)倒位:染色体中某一片段位置颠倒180,一、染色体结构变异,2、类型:,3、结果: 使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的改变。,知识拓展,(1)染色体结构变异是较大范围的变化,属于“线”的变化,在显微镜下可观察到。,(2)基因突变并不引起染色体上基因数目或排列的变化,属于“点”的变化,在显微镜下看不到。,请讨论:,Q1:染色体结构变异对生物都是有害的吗?,大多有害、少数有利,Q2:染色体变异与基因突变相比,哪一种变异 引

5、起的性状变化较大一些?为什么?,每条染色体上含有许多基因,染色体变异会引起多个基因的变化,所以引起的性状变化较大一些,巩固习题,1、下列变异中,不属于染色体结构变异的是( ) A.染色体缺失某一片断 B.染色体增加了某一片断 C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变 D.染色体某一片断位置颠倒了180。,2、已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、 D、E五个基因,下面列出的若干种变化中,未发生染色体结构变化的是 ( ),增多,减少,正常,以染色体组形式成倍增多或减少,二、染色体数目的变异,多一条或少一条性染色体,都会影响果蝇的生育能力,(一) 个别染色体数目的增减,多一条或少一条,染色体

6、,都会导致果蝇死亡,二. 染色体数目的变异,21三体综合症(先天性愚型,伸舌样痴呆)是21号染色体多了一条,13三体综合症(Patau综合症)是13号染色体多一条,18三体综合症(Edwards综合症)是18号染色体多一条,Turner综合症(性腺发育不良)是女性少一条X染色体,人类染色体增多或减少将使人失去生育能力,同时其它生理功能出现严重缺陷。 人类其它染色体数目发生变化的病例极少发现,很可能这些染色体数目改变是致死的!,17号及14号染色体增多一条的患者生理和智力都严重不正常。,X三体综合症是女性多了一条X染色体,1、21三体综合征(先天愚型),病因:患者比正常人多了一条21号染色体。,

7、特征:智力低下,发育缓慢,常表现特殊面容-外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外。多伴有先天性心脏病。,2、性腺发育不良,病因:患者比正常女性少了一条X染色体。(XO型),特征:女性中常见,患者较矮小,肘常外翻、颈部皮肤松弛呈蹼颈。第二性征发育不良,无生育能力。,(二) 以染色体组的形式成倍的增减,细胞中的一组_染色体,它们在_和_上各不相同,但是携带着控制生物生长发育、遗传和变异的_,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。,1、染色体组的概念,非同源,形态,功能,全部信息,不含同源染色体 染色体形态,大小和功能各不相同 含有控制一种生物性状的一整套遗传信息,构成染色体组必备的条件:,二倍体生物配子

8、中的染色体就是一个染色体组。,2、如何确定细胞中染色体组的数目:,(1)根据染色体形态判断:细胞内形态相同的染色体有几条,就含有几个染色体组。,3个染 色体组,2个染 色体组,1个染 色体组,2、如何确定细胞中染色体组的数目:,(2)根据基因型来判断:同一个字母(不分大小写)出现几次,就含有几个染色体组.。,4个染 色体组,1个染 色体组,2个染 色体组,3个染 色体组,(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算:,2、如何确定细胞中染色体组的数目:,2个染 色体组,请判断下列细胞中各有多少个染色体组?,2个,3个,4个,1个,2个,4个,下列是四个基因型 不同的生物体细胞,请分析回答:,A

9、Aaa,AABBDD,Aaa,ABCD,(1)图A的生物含_个染色体组。,(2)图B的生物含_个染色体组。,(3)图C的生物体细胞含_个染色体组。,(4)图D的生物体细胞含_个染色体组。,四,二,三,一,A,B,C,D,根据细胞中染色体组数,生物可分为:,概念,单倍体,多倍体,二倍体,特点,产生原因,应用,二倍体:由受精卵发育而成的,体细胞中有 两个染色体组的个体。,多倍体:由受精卵发育而成的,体细胞中含有 三个或三个以上的染色体组的个体。,、二倍体和多倍体,三倍体、四倍体,例如:人、果蝇、玉米等大多数生物,例如:香蕉、马铃薯,马铃薯是四倍体,普通小麦是六倍体,香蕉是三倍体,(1)多倍体植株的

10、特点,2.茎杆粗壮,叶片、果实和种子都比较大;糖类、蛋 白质等含量增高.,3.但发育延迟,结实率低。,1.多倍体在植物中广泛存在,而在动物中则较少见,4个染色体,8个染色体,无纺缍体形成,染色体复制,着丝点分裂,无纺缍丝牵引,(2)多倍体的形成的原因,若继续进行正常的有丝分裂,染色体加倍的组织或个体,(3)多倍体育种,原理:,无子西瓜的培育,染色体数目变异,方法:,1、低温诱导处理,2、秋水仙素处理萌发的种子或幼苗,机理:,实例:,抑制前期纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,引起细胞内染色体数目加倍,你知道无子西瓜是怎样形成的吗? 讨论:你的推测是什么?,四倍体,二倍体,三倍体植株,普通

11、植株,(有子西瓜),无子西瓜的培育,无子西瓜,(生长素),第一年,秋水仙素处理,(受精),为什么三倍体植株所结的果实为无子西瓜呢?,三倍体植株(3N)在减数分裂过程中,同源染色体联会发生紊乱,难以形成正常的生殖细胞(卵细胞),所以不会产生种子。,那香蕉呢?,香蕉的形成过程,香蕉的祖先为野生芭蕉,个小而多种子,无法食用。香蕉的培育过程如下:,野生芭蕉2n,有籽香蕉4n,加倍,野生芭蕉2n,无籽香蕉3n,4.单倍体,.概念:,由生殖细胞(不经受精作用)直接发育而成,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。,.实例:,雄蜂,精子,卵细胞,受精卵,蜂王,工蜂,雄蜂,蜜蜂,单倍体,雌, 单倍体的特点:,

12、植株弱小,高度不育, 单倍体的产生原因:,自然原因:由配子直接发育成新个体 如:蜜蜂的单性生殖(孤雌生殖) 人为原因:花药离体培养,.在育种上的应用-单倍体育种 方法:,先花药离体培养获得单倍体幼苗, 再人工诱导使染色体数目加倍.,花药,单倍体植株,正常植株(纯合体),自交,种子,萌发和发育,植株 (新品种),(第一年),(第二年),例:用AABB和aabb的作物培育aaBB的新品种,P: AABB aabb,(第二年),.在育种上的应用-单倍体育种,意义:,大大缩短育种年限,得到纯系品种,对一个个体称单倍体还是几倍体,其关键是看什么?,关键是看生物个体发育的起点是受精卵还是配子: 由受精卵发

13、育而成的个体,含有几个染色体组就是几倍体; 由配子发育而成的个体,不管含有几个染色体组,都称为单倍体,1.二倍体物种所形成的单倍体中,其体细胞中 只含一个染色体组。,练习:判断下列描述的正误,并说出理由,2.含有三个染色体组的个体一定是三倍体。,3.一个精子或者一个卵细胞就是单倍体,4.较于多倍体,二倍体茎杆粗壮、叶片果实种子大、营养含量价值高,染色体变异(小结),染色体变异,个别增减,染色体组,二倍体,概念,特点,概念,特征,多倍体,单倍体,分类,数目 变异,成倍 增减,缺失、 重复、倒位、 易位,结构变异 :,单体(2n-1):性腺发育不良,三体(2n+1):21三体综合症,(猫叫综合症)

14、,(果蝇棒状眼),(慢性粒细胞白血病),单倍体 二倍体 多倍体的比较,1个或多个,2个,3或3个以上,该物种配子 染色体数,2N,配子直接发育成; 花药离体培养,受精卵发育成,低温诱导或 秋水仙素处理,茎杆粗壮,叶、果实和种子比较大,营养物质含量高.结实率低,发育延迟,植株弱小 高度不育,雄蜂,香蕉(3n), 马铃薯(4n), 普通小麦(6n),几乎全部动物和 过半数的高等植物.,配子,受精卵,基因重组、基因突变、染色体变异的比较,有性生殖,间期,有丝分裂期,单性生殖时,减数分裂和受精作用,碱基顺序改变,分裂受阻,配子直接发育,没有产生,产生,没有产生,没有产生,杂交育种,诱变育种,多倍体育种

15、,单倍体育种,基因突变,基因重组,发生机理,不同生物的可遗传变异来源:,病毒,基因突变,原核生物,基因突变,真核生物,基因突变、基因重组、染色体变异,思维拓展,A未经受精的卵细胞发育成的植物,一定是单倍体 B含有两个染色体组的生物体,一定不是单倍体 C生物的一个精子或卵细胞就是一个单倍体 D基因型是 aaaBBBCcc 的植株一定是单倍体,【解析】未经受精的卵细胞发育成的植物,一定是单倍体;含一个染色体组的生物一定是单倍体;单倍体不一定只含一个染色体组。 【答案】A,2(2010 年湛江统考)下列关于基因变异和染色体变异的比较,,正确的是(,),A基因突变多害少利,而染色体变异大多有利 B基因变异在光学显微镜下难以观察,而染色体变异可以 C基因突变使生物的性状一定发生改变,而染色体变异不一定 D所有的生物都能发生染色体变异,有性生殖的生物才能发生 基因变异,【答案】B,【解析】染色体变异也是多害少利;基因突变不一定会使蛋白 质发生改变,所以生物的性状也不一定会改变;有性生殖和无 性生殖都能发生染色体变异和基因突变。,3、秋水仙素诱导染色体数目加倍的原因是( ),A.诱导染色

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