遗传病的监测和预防.ppt

1、感冒、SARS、爱滋病、 白化病、并指、哮喘、先天性聋哑、 高度近视、猫叫综合征、 青少年型糖尿病、 先天性心脏病,这些疾病有哪些是遗传病？,2、人类遗传病都是先天性疾病吗？,不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。,1、先天性疾病都是遗传病吗？,不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。,白化病、并指、哮喘、先天性聋哑、 高度近视、猫叫综合征 青少年型糖尿病,分别属于哪种遗传病？,人类遗传病,概念：,通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,类型：,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,一、人类遗传病,（一）单

2、基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,镰刀型细胞贫血症、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、 进行性肌营养不良,Y染色体上的遗传：外耳道多毛症,多指、并指常染色体显性遗传病,突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,多指、并指两症兼发,软骨发育不全常染色体显性遗传病,四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。,抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病

3、,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。（如鸡胸、X型或O型腿），生长缓慢。用维生素D治疗无效。,白化病 常染色体隐性遗传病,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,病因：缺少正常基因P，苯丙氨酸羟化酶合成障碍,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑色素产生。,苯丙氨酸 羟化酶,进行性肌营养不良（假肥大型）伴X染色体隐性遗传病,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，

4、患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,外耳道多毛症 Y染色体上的遗传（无显隐性之分）,概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂 无脑儿 冠心病、哮喘 原发性高血压 青少年型糖尿病,发病率比较高、家族性聚集、易受环境影响,唇裂,多基因遗传病,唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为1.82%，全国现有患者170多万，属于多基因遗传性疾病。,（三）染色体异常遗传病,概念：由染色体异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病（简称染色体病）。,常染色体病,性染色体病,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三

5、体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良（Turner综合征),21三体综合征（先天性愚型）,先天性愚型,是由于第21号染色体比正常人多了一条。 患者智力低下，发育缓慢。眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。约50%的患儿有先天性心脏病，部分在发育过程中夭折。,常染色体数量异常引起,21三体综合征的形成原因是什么？,减I后期同源染色体不分离移向同一极，减后期着丝点分裂，姐妹染色单体正常分离,减I后期同源染色体正常分离，减后期着丝点分裂后姐妹染色单体不分离移向同一极,猫叫综合征,患者5号染色体短臂缺失而引起的遗传病。患者儿童哭声轻，音调高，像猫

6、叫。患者生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。,常染色体结构异常引起的,Turner综合征（性腺发育不良）,症状：患者身材矮小，肘外翻，蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,女性中最常见的一种性染色体病，患者缺少一条X染色体。,性染色体数量异常引起的,调查人群中的遗传病,一般步骤,确定准备调查的遗传病，掌握其症状，在人群中随机抽样调查。,如发现某家庭中有成员患此病，追踪调查此家庭至少三代的所有成员，绘制遗传系谱图。,计算发病率，分析其遗传方式。,发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）100%,注意事项：,1、调查时，最好选取群体中发病率较

7、高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。,2、研究某一病的发病率，应该在人群中随机抽样调查，调查的群体足够大。,3、研究某一病的遗传方式，应该在患者家系中调查。,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 3、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 4、新生儿先天性缺陷约为1.3% ,其中7080%由于遗传因素所致。 5、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。 危害患者、后代、家庭、社会,二、我国遗传病的发病现状,优生的概念,优生：让每个家庭生育出健康的孩子。 优生学：运用遗

8、传学原理改善人类的遗传素质。,高尔顿（S.F.Galton) 英国,1883年 首先提出 “优生学”,三、遗传病的监测和预防（优生的措施）,1、遗传咨询 主要手段之一 2、产前诊断 重要措施 3、禁止近亲结婚 最简单有效的方法 4、适龄生育 具有重要意义,身体检查、了解病史，作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 提出建议,步骤：,遗传咨询,例题：一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定

9、胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点：避免患遗传病或其它先天性疾病胎儿出生。,产前诊断,通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是() A苯丙酮尿症携带者 B21三体综合征 C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症,A,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)。 （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等

10、。,禁止近亲结婚,子女,自己,兄弟姐妹,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女 或外孙子女,叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女 或外孙子女,舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女,孙子女 或外孙子女,自己,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,子女,孙子女 或外孙子女,旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲,为什么要禁止近亲结婚？,科学推算，每个人都携带56个不同的隐性致病基因. 在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比随机结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。,摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“