性反转ppt课件

1、,性反转,Sex Reversal,PRESENTED BY GROUP 1,小组成员： 杜佳飞（组长）、唐果、 秦维 王若蕙、杨佳妮、王璐璐、刘芷默 敬然、黄天宸、郁文俊 王智立、王孟潇、陆家琪,PART ONE,案例简介,46，XX 男婴,案例简介,37岁R女士怀上了她的第一个孩子。她的高龄导致胎儿有染色体异常的风险，所以她选择做了羊膜穿刺术来检测胎儿的核型，核型分析结果为正常的46，XX。但妊娠18周时，超声扫描显示胎儿为正常男性！R女士身体一直很健康,也没有感染或接触毒品。并且，她与伴侣都没有外生殖器性别不明、不孕不育、先天畸形等家族病史。重新进行的染色体分析确认了胎儿的核型为正常的4

2、6，XX，但是荧光原位杂交却在X染色体上检测到了一个Y染色体性别决定区基因信号，即SRY。妊娠38周后，R女士经顺产生下了一个表型正常的男婴。,PART TWO,致病机理,性反转,主要原因,1,2,SRY的易位或突变,其他相关基因的异常,其他基因突变导致性反转,与SPY基因变异表型比较,性反转,激素层面,小结,由此可见，性别决定的相关基因非常多，而且大部分不在性染色体上，基因之间有复杂的相互调控关系。因此，性反转是以SRY为主导的多基因遗传病，通过影响蛋白表达和细胞分化最后导致性腺、生殖器官、第二性征的全面异常。揭示性反转的全貌，人类还有很长的路要走。,PART THREE,表型和自然病程&治

3、疗措施,46 XX SRY+男性： 特点： 有很多Klinefelter综合症(47，XXY)的特点，包括性腺功能低下、 无精子症、精曲小管呈玻璃样变性，男性乳房发育。 尽管大多数患者会自发地进入青春期，但是他们睾酮产量低下，可能需要补充睾酮来达到完全男性化。 比较： 与Klinefelter综合症患者相反的是，绝大多数46，XX的男性患者有矮小到正常的身高， 骨骼比例正常，智力正常，并且较少出现社会心理问题。 一条X染色体上有较大部分的Y染色体短臂的患者与Klinefelter综合症患者更相近。,表型和自然病程&治疗措施,表型和自然病程&治疗措施,46 XX SRY+男性： 对于SRY+ X

4、X男性，补充雄激素对于使其男性化 通常是有效的，但目前还无法治疗无精症。补充 雄激素是无法阻止男性乳房发育的。如果男性患者乳房发育变得严重或者到达了 令他烦恼的地步，那么患者需要接受手术治疗。,46 XY SRY 女性 特点： XY女性患者有完全的性腺发育不全，通常比正常女性的平均身高要高。 因为这些病人只有条索状卵巢，她们不会自发地进入青春期。 与Turner症关系： 这些病人只有在SRY缺失伴随着广泛的Y染色体短臂的缺失时候，才会表现 Turner综合症的身体特征。,表型和自然病程&治疗措施,表型和自然病程&治疗措施,46 XY SRY 女性： SRY基因易位与点突变 SRY基因易位或缺失

5、为完全外显，表现度相对一致，与之相比，SRY基因点突变则为不完全外显，表现度也有差异。SRY基因点突变的患者通常有完全的性腺发育不全，比正常女性平均身高要高并且不会自发地发育第二性征。,表型和自然病程&治疗措施,46 XY SRY 女性 SRY- XY女性和SRY基因发生点突变的XY女性通常在14至15岁开始接受雌激素治疗，从而促进第二性征的发育。在月经初潮时或者在接受雌激素治疗的第二年，孕激素治疗也被加入到治疗方案中以诱导月经。此外，考虑到性腺母细胞瘤生长的风险，建议一旦骨骼生长完成就将不利人体的性腺除去。,总结,1,2,3,早期性腺具有双向发育的潜能，可以发育成睾丸或者卵巢。性别决定和分化是一个由 SRY、WT1、SOX9、DAX1 和SF1等多个基因调控的复杂过程,性反转个体一般在性腺、生殖器官、第二性征的发育等方面都有异常,对性反转的病人要重视心理治疗和咨询,感谢聆听,THANK YOU!,PRESENTED BY G