内科学_各论_疾病：进行性骨干发育不良_课件模板

1、内科学各论疾病部分 进行性骨干发育不良 内容课件模板,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,别名：,对称性硬化性厚骨症,进生性骨干发育不全,进行性骨干发育异常,进行性骨干-骨骺发育不良症,卡-恩二氏病,增殖性骨膜炎,对称性硬化性厚骨症病。,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,身体部位：,全身下肢上肢头。,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,科室：,骨科。,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,简介：,进行性骨干发育不良（progressive diaphysial dysplasia，PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由

2、Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,简介：,染色体显性遗传性骨病。 本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉减退或丧失。,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,病因：,进行性骨干发育不良原因_由什么原因引起进行性骨干发育不良 （一）发病原因 本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q

3、13，很可能位于19q13.113.3，标记定位在此区的DL9S425（58.7cM，19q13.1）和DL9S900 （67.1cM，19q13.,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,病因：,2）间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S 868（55.9cM，19q13.1）和DL9S57l（87.7cM，19q13.4）相邻。 Makita等报道，PDD的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性，一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,病因：,性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并

4、认为PDD与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。 （二）发病机制 进行性骨干发育不良变进展缓慢，主要累及四肢长骨，病损自骨干开始，顺长骨之长轴向两端发展，骨干膨大，呈梭形，骨皮质增厚，,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,病因：,表面不平。骨内外膜下有新骨形成，与骨皮质融合后，皮质骨可呈层状结构。骨的外层胶原纤维排列紊乱，呈不成熟的交织骨。中层有骨小梁，胶原纤维如网状形成板层骨。内层为增厚的致密板层骨。骨小梁粗，排列紊乱，小梁间隙为纤维化的脂肪组织。成骨细胞可增多，活性增强，新骨生成，骨吸收与骨重建缓慢，髓腔变小伴纤维化。,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,症状及病史：,进行性骨干发育不

5、良症状_进行性骨干发育不良有什么症状 1.症状 起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭步”。消瘦、矮小，患者不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后，因骨质增生出现局部膨隆，常累及,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,症状及病史：,双侧骨骼或先以一侧开始，继而波及对侧。 Brat等报道1例成年轻型散发性PDD病变累及干骺端，但无症状。由于颅底骨硬化常致颅神经孔狭窄，产生颅神经压迫症状，加上慢性颅内高压等原因，可产生听力减退（80%）、视力障碍、视盘水肿、突眼、复视、面神经麻痹等。偶可引起小脑性共济失调，,内科学疾病部

6、分：进行性骨干发育不良,症状及病史：,病情轻者可无症状。 本病一般呈进行性发展与恶化，但病程进展速度不一，无自愈可能。de Vits等报道1例PDD妇女，妊娠后骨痛、头痛消失，并可停用糖皮质固醇类药物，原因未明。据分析，这可能与妊娠时体内某些激素分泌或免疫调节功能变化有关，而分娩后6个月本病又复发加重。 2.,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,症状及病史：,体征 体格检查可见下肢肌肉萎缩，皮下脂肪薄，下肢弯曲畸形，少数有膝外翻，头颅大，前额突出，性发育迟缓。腰椎过度前突，杵状指（趾），贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿，颅内压增高。有些病人体格无异常，经X线检查才发现本病。,内科学疾

7、病部分：进行性骨干发育不良,诊断：,进行性骨干发育不良鉴别诊断_如何诊断进行性骨干发育不良 诊断 1.典型病例有肌无力、骨痛症状、矮小、消瘦身材。 2.X线示长骨内、外膜增厚，骨髓腔变窄，骨骺及干骺端、关节面受累等表现。 3.血沉增快、贫血，ALP、骨钙素、PICP增高，PTHH、CT及尿羟脯氨酸,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,诊断：,正常等可做出诊断。 鉴别 1.颅骨骨髓发育异常 出生后不久即逐渐出现头大和面部畸形，同时有身材矮小和智力障碍。X线表现为广泛和进行性的颅、面骨肥厚、硬化，管状骨除有皮质增厚、硬化外，尚伴有骨膨胀和构塑障碍。本病为常染色体隐性遗传。 2.石骨症 为硬化增生性

8、骨病，主要为,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,诊断：,长骨骨骺端的软骨排列紊乱，骨基质胶原成分减少，骨髓腔被骨化，无生化异常，病变常累及脊柱，而PDD虽主要为长管骨病变，但罕有骨骺端受累。骨髓腔变窄是由于骨髓纤维化所致。ALP增高，血沉增快等均可鉴别。,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,并发症：,进行性骨干发育不良并发症_进行性骨干发育不良有哪些并发症 1.贫血 补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。 2.脑神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压，降低颅内压改善视盘水肿。,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,治疗：,进

9、行性骨干发育不良治疗方法_如何治疗进行性骨干发育不良 西医治疗 1.一般治疗 包括加强营养和适当运动。因患者多处于生长发育期间，病变影响到骨髓的造血，加之骨痛影响进食，故常有不同程度的贫血。需补充蛋白、维生素C，适当补充B族维生素、钙剂和铁剂。 2.止痛 常用的药,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,治疗：,物有以下几种： （1）解热止痛剂：包括非特异性的消炎止痛药吲哚美辛、布洛芬、吡罗昔康（炎痛喜康）等、水杨酸类（阿司匹林、索米痛片、非那西丁等）。 （2）糖皮质激素：治疗PDD的作用有两个方面：抑制成骨细胞，减少骨髓腔的狭窄所造成的骨畸形而达到止痛目的。血清免疫球蛋白及,内科学疾病部分：进行

10、性骨干发育不良,治疗：,T淋巴细胞亚群CD4+增高，所以疼痛可能有免疫因素的参与。 绝大多数病人对糖皮质类固醇类有一定疗效。近期报道，有的患者在使用一般药物或泼尼松治疗无效时用地夫可特（deflazacort）1.2mg/（kgd）12个月后疼痛消失，放射学亦有改善，且无明显副作用。本药为类固醇类,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,治疗：,新药，其抗炎作用与泼尼松相似，但副作用明显减少。 3.骨畸形及其他并发症的处理 骨畸形严重者或影响功能可行截骨矫形术。由于颅神经受压引起的耳聋，可行耳蜗移植，重建听觉。由于颅内压增高，引起的视盘水肿的病人，可行颅内减压（高渗葡萄糖40ml静脉推注或25%甘露醇250ml静脉滴,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,治疗：,注24次/d，加上酌情给予利尿剂可降低颅内压改善视盘水肿）。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：进行性骨干发育不良,预防：,进行性骨干发育不良预防_进行性骨干发育不良怎么调理 因骨痛而制动造成的肌萎缩，除每天坚持按摩、揉捏，活动关节和肌肉外，还可嘱其做关节的屈曲运动和肌收缩运动，防止废用性肌萎缩和营养缺乏造成的机体抵抗力下降。