内科学_各论_疾病：褐黄病_课件模板

1、内科学各论疾病部分 褐黄病 内容课件模板,内科学疾病部分：褐黄病,别名：,褐黄症,黑酸尿症,黄褐病,加罗德氏综合征,加罗德综合征。,内科学疾病部分：褐黄病,身体部位：,全身。,内科学疾病部分：褐黄病,科室：,中西医结合科骨科内分泌科。,内科学疾病部分：褐黄病,简介：,褐黄病（ochronosis）是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶（homogentisate oxidase），使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物（尿黑酸）不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎,内科学疾病部分：褐黄病,简介：,另一方面尿黑酸随尿

2、液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿（Alkaptonuria）症。 本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有35例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。,内科学疾病部分：褐黄病,病因：,褐黄病原因_由什么原因引起褐黄病 （一）发病原因 本病为一种罕见的常染色体遗传疾病。其确切的常染色体变异还不清楚。 （二）发病机制 苯丙氨酸和酪氨酸转化为乙酰乙酸的代谢途径，尿黑酸（HGA或2，5-二羟基苯乙酸）是该代谢途径中含有完整芳香环的最后一种化合物。催化,内科学疾病部分：褐黄病,病因：,芳香环裂解的酶即尿黑酸

3、氧化酶，正常时存在于肝、肾组织的可溶部分。这种酶对尿黑酸的分解具有高度的特异性，且肝肾以外的组织不含这种酶。本病患者，肝、肾中完全缺乏这种酶的活性，结果可造成尿黑酸不被分解为乙酰乙酸和延胡索酸，这样就需要通过其他代谢机制以处理尿黑酸。 肾脏对尿黑酸的清除,内科学疾病部分：褐黄病,病因：,率很高，肾小管主动分泌尿黑酸，肾脏一旦将尿黑酸排出体外，它就会逐渐氧化而形成能引起尿变色的聚合物。目前对尿黑酸沉积于组织引起褐黄病的机制还不太明确。尿黑酸有沉积于皮肤和软骨的倾向，在这些组织中可通过物理引力而结合这种物质。另外，尿黑酸的分解产物能不可逆性结合到结缔组织上，而形成可,内科学疾病部分：褐黄病,病因：

4、,以引起色素沉着的聚合物。组织着色后质地脆弱，甚可能断裂，导致椎间盘和关节产生退行性病变。另外，尿黑酸还可通过抑制赖氨酰羟化酶而直接作用于胶原合成。 病理：结缔组织和软骨变黑为本病的基本病理改变。尿黑酸可沉积于皮肤、角膜、软骨、肌腱、韧带、大血管内膜、心内膜、甲状腺、肺及肾等脏,内科学疾病部分：褐黄病,病因：,器，使这些脏器组织变黑，累及软骨可导致软骨下骨剥脱。,内科学疾病部分：褐黄病,症状及病史：,褐黄病症状_褐黄病有什么症状 本病呈常染色体隐性遗传，通常于2040岁出现症状。男女发病比例约21。 哺乳动物及人类肝、肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化为延胡索酸、乙酰乙酸，这些氧

5、化酶有苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等,内科学疾病部分：褐黄病,症状及病史：,后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型。当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加，临床上表现各不相同。 1.褐黄病 酸尿症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病。大部分病人在2030岁时逐渐在指甲、耳软骨（主要位于耳轮与耳珠）部位出现褐色色素沉着，并可在肋软骨、,内科学疾病部分：褐黄病,症状及病史：,喉软骨、气管软骨、结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着。患者的汗液也可呈褐色，可将腋下及腹股沟部位衣服染成褐黄色。 （1）关节病变：本病最严重的并发症是关节病变。与类风湿关节炎不同

6、，本病主要侵犯脊柱和肩、髋等大关节，而骶髂及手、足小关节很少受累。男性病人发病早且较重，膝关节最常,内科学疾病部分：褐黄病,症状及病史：,受累，并且损害程度也最重。脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害，常表现为下背部僵硬和疼痛，病变最早发生于腰椎，随着病情的发展，可波及胸椎，使脊柱运动受阻，脊柱生理弯曲消失。椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态。病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为,内科学疾病部分：褐黄病,症状及病史：,非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。 （2）皮损：是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮和汗腺内所引

7、起。多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-软骨交界处，也可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部。腋窝和会阴部是富有汗腺的部位，常呈暗褐色或蓝黑色，可使贴近,内科学疾病部分：褐黄病,症状及病史：,这些部位的衣服染成褐色。偶尔指甲也可呈蓝灰色。病程后期常伴耳廓僵硬和钙化。褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织，如巩膜、结膜和角膜。巩膜呈褐色，通常仅限于睑裂的暴露部位。 （3）其他：部分病人可有心脏瓣膜病变，主要为主动脉瓣狭窄。病程较长的男性病人可发生慢性前列腺炎，系尿黑酸,内科学疾病部分：褐黄病,症状及病史：,在前列腺的碱性分泌物中形成结石所造成。少数病人可发生多孔的黑色肾结石。 2.酸尿症关节炎 由于尿黑酸等代谢底物

8、堆聚于关节囊滑囊中，可引起关节面的破坏，早期症状为膝、髋、肩等关节疼痛，活动受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足关节较少受累。关节可有红肿渗液，滑液为非炎症性，,内科学疾病部分：褐黄病,症状及病史：,并有较多焦磷酸盐、钙盐沉积。 3.尿液变化 典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段时间后，先从表面变黑，逐渐全部尿转变为暗棕色。,内科学疾病部分：褐黄病,诊断：,褐黄病鉴别诊断_如何诊断褐黄病 诊断 黑色尿、皮肤典型的色素沉着及脊椎、肩和膝等大关节特征性X线表现，构成褐黄病的三大特点，据此可做出诊断。有条件时可做血、尿的尿黑酸特殊检查。 鉴别 在鉴别诊断方面，应排除引起尿变黑的其他原因，

9、如血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和,内科学疾病部分：褐黄病,诊断：,血尿。根据这些疾病的临床特征和有关实验室检查，与褐黄病区分并不困难。长期服用米帕林（阿的平），可引起褐黄病样色素沉着，临床上应注意不要把这种医源性色素沉着与褐黄病相混淆。多次应用苯酚（石炭酸）治疗皮肤溃疡，也可引起黄色色素沉着，应注意鉴别。,内科学疾病部分：褐黄病,并发症：,褐黄病并发症_褐黄病有哪些并发症 病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞。关节镜检可见滑膜黑染。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。部分病人可有心脏瓣膜病变，主要为主动脉瓣狭窄。男性病人可发生慢性前列腺炎。,内科学疾病

10、部分：褐黄病,治疗：,褐黄病治疗方法_如何治疗褐黄病 西医治疗 本病尚无有效疗法，限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸摄入量以减轻尿黑酸尿症是不现实的。长期服用维生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，对缓解临床关节症状可能有一定意义。对于关节病变的治疗，主要是适当的休息和理疗，必要时给予止痛药物。已发生关节,内科学疾病部分：褐黄病,治疗：,畸形者，可酌情手术矫形。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：褐黄病,预防：,褐黄病预防_褐黄病怎么调理 避免近亲结婚，进行婚前咨询检查，生育咨询与检查。早发现，早诊断，早治疗。 预后 本病呈慢性进行性发展，最早于出生后数天起即可见尿液颜色改变，2030岁出现皮肤色变，3040岁起出现关节症状，50岁左右出现肾脏病变等并发症。关节病可以致,内科学疾病部分：褐黄病,预防：,残，存活期可以很长，死因多为心血管病和尿毒症。,内科学疾病部分：褐黄病,有关症状：,下背部僵硬和疼痛、脊柱和