【课件】人教版生物必修二 5.3 人类遗传病(共50张PPT).ppt

1、第三节 人类遗传病,第五章 基因突变及其它变异,概念：,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,类型：,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,一、人类遗传病类型,1.单基因遗传病,由一对等位基因控制的遗传病。,隐性致病基因控制,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,血友病/红绿色盲,一、人类遗传病类型,镰刀型细胞贫血症,X染色体,常染色体,X染色体,常染色体,Y染色体上的遗传：外耳道多毛症,(受两对以上的等位基因控制的遗传病。),唇裂(兔唇),无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病,2.多基因遗传病,冠心病

2、,精神分裂症,1.多对基因+环境,特点：,2.家族聚集现象,3.群体中发病率高,一、人类遗传病类型,哮喘病,(染色体异常引起的遗传病，简称染色体病),3.染色体异常遗传病,21三体综合征,Turner综合征,猫叫综合征,常染色体病,性染色体病,由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。,一、人类遗传病类型,二、遗传病的监测和预防,我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% . 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% ,其中7080%由于遗传因素所致。 在自然流产中，约50%是染色体异常引起！每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。 我国人口中患21三体

3、综合征的人在100万以上。,遗传病对人类有哪些危害呢？,c.某些精神病患者给社会治安带来危害。,a.危害人类健康，降低人口素质；,b.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和精神负担；,我国遗传病的现状：,三、优生,可爱的,宝宝们,（一）、优生的概念,优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。 优生学：让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿（S.F.Galton) 英国,1883年 首先提出 “优生学”,优生的措 施,3.禁止近亲结婚,1.遗传咨询,4.适龄生育,2.产前诊断,最简单有效的方法,主要手段之一,具有重要意义,重要措施,(二)、优生的措施,提出建议,身体检查、了解病史，作出遗传诊断,分析

4、遗传病的传递方式,推断后代发病几率,步骤：,遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。,1.进行遗传咨询,(二)、优生的措施,胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。,2.产前诊断,羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。,避免患遗传病或其它先天性疾病胎儿出生。,概念：,方法：,优点：,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,3.禁止近亲结婚,最简单有效的措施,(二)、优生的措施,人均携带56个不同隐性致病基因，非近亲夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传病后代机率低；近亲结婚则相反

5、。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,子女,自己,兄弟姐妹,父

6、亲,母亲,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,叔伯姑的子女,叔伯姑孙子女 或外孙子女,叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女,舅姨的子女,舅姨的孙子女 或外孙子女,舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女,孙子女 或外孙子女,自己,父亲,母亲,祖父母,外祖父母,子女,孙子女 或外孙子女,旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲,(二)、优生的措施,女子最适生育年龄为2529岁。,4.适龄生育,过早女子自身发育尚未完成，过晚则体内致突变因素的积累增多。,人类基因组计划需测24条染色体。因为除了22条常染色体外，X、Y两条染色体上所拥有的基因与脱氧核苷酸序列各不相同，应分别

7、测定。,人类基因组计划其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。,三、人类基因组计划与人体健康,人体24个DNA分子所携带的全部遗传信息，包括基因片段和非基因片段的碱基（对）序列。,人类基因组：,1、人类基因组计划大事记,我国1999.9加入，承担1%（约3千万个碱基对）的测序任务，于2000年完成。,1990.10.实施人类基因组计划； 2000.6.完成第一张草图； 2001.2.完成人类基因组图谱。,2、人类基因组计划的结果,人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现33.5万个基因。,人类基因组中只有23具有编码功能，在特定组织中仅有10的基因被表达。,人

8、的基因组中99.9的碱基对序列都是一样的，这不到0.1的差异决定了人是否易得某些疾病、身高、肤色和体型,三、人类基因组计划与人体健康,3、人类基因组计划的意义,（1）对特殊疾病基因的确定 （2）有利于优生和产前诊断 （3）加强对癌症的认识和治疗 （4）有利于医学生物学的研究,揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病的诊断、治疗和预防奠定基础。,三、人类基因组计划与人体健康,先天性疾病、家族性疾病不一定就是遗传病，后天性疾病也不一定不能遗传。,人类遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别： 先天性疾病：出生前即已形成的畸形或疾病。,家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现

9、出来的同一种病。,人类遗传病,遗传物质改变而引起的人类疾病,类型,单基因遗传病,监测和预防,严重降低人口素质,提倡适龄生育,显性遗传病,概念：,多基因遗传病,染色体异常遗传病,隐性遗传病,给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,危害,进行遗传咨询,产前诊断,禁止近亲结婚,人类基因组计划与人体健康,课堂 小结,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性 （2）21三体综合征 B.常染色体隐性 （3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性 （4）软骨发育不全 D.X染色体隐性 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体遗传病 （7

10、）性腺发育不良 G.性染色体遗传病,巩固练习,练习：,1.人类遗传病与环境污染没有关系。,2.单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。,1.21三体综合征、并指、白化病依次属于： 单基因病显性遗传病 单基因病隐性遗传病 常染色体病 性染色体病,判断题:,选择题:,2.我国婚姻法禁止近亲结婚的理论依据是： A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德； D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,3.下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是： A.白化病、软骨发育不全； B.白化病、唇裂； C.白化病、21体综合征； D.白化病、性腺发育不良。,5.

11、下列各项不属于优生措施的是 A.禁止近亲结婚 B.提倡适龄生育 C.实行计划生育 D.进行产前诊断,6.唇裂和性腺发育不良症分别属于： A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.多基因遗传病单基因显性遗传病 C.多基因遗传病和性染色体遗传病 D.常染色体遗传病和性染色体遗传病,填空题：,一个色盲男孩（基因型为XbY），他的父母、祖母、外祖父、外祖母色觉均正常，祖父是色盲患者，该男孩的色盲基因来自祖辈的 ，其基因型是 。,外祖母,XBXb,通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是（） A.苯丙酮尿症 B.21三体综合征 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症,A,1.在下列人

12、类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿（A代表常染色体） 23A+X 22A+X 22A+Y 21A+Y A. B. C. D. 2.(多选）下列遗传病能够用显微镜进行检测的是 A.先天性愚型 B.镰刀型细胞贫血症 C.猫叫综合征 D.色盲 3.原发性低血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的是（ ） A.在人群中随机抽样调查并计算发病率 B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式 C.在患者家系中调查并计算发病率 D.在患者家系中调查研究遗传方式,A,ABC,AD,如图为某家族遗传病系谱图，下列分析不正确的是,A由1、2和4、5无法确定此病的显隐性 B由5、6和

13、9可推知该病为常染色体显性遗传病 C7、8不宜婚配，否则后代患病几率为1/3 D据图可知5为杂合子，7为纯合子,C,谢谢！,发生者的突变基因位于2号染色体长臂上。,并指、多指,多指、并指两症兼发,多指,软骨发育不全,患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材短小。,软骨发育不全什么遗传病？ 如何判断的？,-常染色体显性遗传,软骨发育不全系谱图,遗传特点：,1.代代相传 2.男女发病率相等,症状： 因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育障碍（如鸡胸、X型或O型腿），生长缓慢。用维生素D治疗无效。,抗维生素D佝偻病,遗传特点：,1.世代相传，女性发病率多于男性 2.父患女必患，子

14、患母必患,白化病,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,苯丙酮尿症,病因：缺少正常基因P，苯丙氨酸羟化酶合成障碍,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸,损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑色素产生。,苯丙氨酸 羟化酶,苯丙酮尿症-常染色体隐性遗传,苯丙酮尿症系谱图,遗传特点：,1.隔代相传 2.男女发病率相等,进行性肌营养不良,病因：由X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。 症状：肌肉萎缩、无力而致行走困难， 后期腓肠肌假性肥大。,X染色体上隐性遗传,进行性肌营养不良,遗传特点：,1.隔代交叉遗传，男性发病率多于女性 2.女患父必患，母患子必患,Y染色体上的遗传（无显

15、隐性之分）,外耳道多毛症家系图,父病子必病，传男不传女，所以患者全是男性。,唇裂(兔唇),唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为1.82，全国现有患者 170多万，属于多基因遗传性疾病。,无脑儿,病因：胚胎神经管闭合不全,症状：胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部 发育极为原始,21三体综合征（先天性愚型）,21三体综合征每年出生达2万人，全国患者总数已不少于100万人。,小资料：,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。约50%的患儿有先天性心脏病，部分在发育过程中夭折。,患者比正常人多一条21

16、号染色体。,染色体数量异常引起的,形成原因：1.减数分裂过程中减I后期第21号染色体正常分离，减后期不分离2.减I后期第21号染色体不分离，减后期正常分离,猫叫综合征,患者5号染色体短臂缺失而引起的遗传病。儿童哭声轻，音调高，像猫叫。,染色体结构异常引起的,Turner综合征（性腺发育不良）,症状：性腺发育不良、没有生育能力，身材矮小、蹼颈、肘外翻等。,女性中最常见的一种性染色体病，患者缺少一条X染色体。,染 色 体 数 量 异 常 引 起 的,XXY个体形成原因： 父亲减数分裂形成配子时，减I后期XY这对同源染色体没有分开 母亲减I后期同源染色体XX没有分开或减后期X染色体没有正常分离 XYY个体形成原因： 父亲减后期Y染色体没有正常