（江苏专用）2020版高考生物总复习 第21讲 关注人类遗传病课件.pptx

1、第21讲关注人类遗传病,考点一 人类常见遗传病类型,考点二 遗传病的检测和预防,总纲目录,高考再现,考点三 调查人类常见的遗传病,考点一人类常见遗传病的类型 一、概念 人类常见遗传病通常是指由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。,二、主要类型 1.单基因遗传病 (1)概念:由一对 等位基因控制的遗传病。 (2)分类:,2.多基因遗传病 (1)概念:由 两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点:常表现出 家族聚集现象;易受 环境影响;群体中发病率比较 高 。 (3)病例:腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,3.染色体异常遗传病 (1)概念:由 染色体 异常引起的遗传病,也叫

2、染色体病 。 (2)分类: a.常染色体病:由常染色体变异引起的疾病,如21三体综合征、猫叫综合征等。 b.性染色体病:由 性染色体变异引起的疾病,如性腺发育不全综合征、XYY综合征等。 (3)特点:遗传物质改变较大,往往造成比较严重的后果,甚至在胚胎期就引起自然流产。,三、遗传病的危害 危害人的身体健康;贻害子孙后代;给患者的家庭带来了沉重的经济负担和精神负担;给社会增加了负担。,1.单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。( ) 2.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。( ) 3.一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病。( ) 4.哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。( )

3、 5.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条。( ) 6.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。( ) 7.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。( ) 8.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。( ),如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题。,(1)导致苯丙酮尿症的直接原因是患者的体细胞中缺少 ，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的 造成不同程度的损害,使智力低下,且患者尿味异样。 (2)如果一对患白化病的夫妻(酶基因均正常)生了8个小孩都是正常的,患白化病最可能的根本原因是 。由此可见,基因

4、与性状间并非简单的关系。 (3)若在其他条件均正常的情况下,直接缺少酶会使人患症。,(4)从以上实例可以看出,基因通过控制来控制,进而控制生物体的性状。,答案(1)酶神经系统(2)这对夫妻分别为酶基因和酶基因缺陷线性(3)尿黑酸(4)酶的合成代谢过程,解析根据题图可知,苯丙氨酸转变为酪氨酸需要酶的催化,体细胞中缺少酶,会使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多会使婴儿的智力低下,可见苯丙酮酸在体内积累过多会损害婴儿的神经系统。(2)据题可知,这一对夫妇都是白化病患者,且酶基因均正常,则有可能是酶基因或酶基因有缺陷,由于他们生了8个正常的小孩,则不可

5、能父母同时酶基因缺陷或同时酶基因有缺陷。(3)由题图知,酶可将尿黑酸催化生成乙酰乙酸,若在其他条件均正常的情况下,直接缺少酶会使尿黑酸,在人体内积累,部分尿黑酸随尿液排出,使人患尿黑酸症。(4)根据本题实例可以看出,基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而间接控制生物性状。,人类常见遗传病的类型及特点,考向一遗传病的基础知识,1.(2018江苏扬州期末)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( A ) A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不会是遗传病 B.个体携带致病基因不一定会患遗传病 C.染色体结构和数目改变均可导致遗传病 D.近亲婚配可以增加后代隐性遗传病的发病风险,解析 若是一种隐性遗传病

6、,则可能出现一个家族中仅一代人中出现的疾病,所以一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病,A错误;若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,B正确;染色体结构和数目改变均可导致遗传病,例如猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,21三体综合征患者的细胞中多了一条21号染色体,C正确;由于近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,所以他们后代隐性遗传病发病风险大大增加,D正确。,2.人类遗传病的共同特点是(C) A.都是致病基因引起的 B.一出生就能表现出相应症状 C.都是遗传物质改变引起

7、的 D.体内不能合成相关的酶,解析 人类遗传病并非都是致病基因引起的,如有些是由于染色体异常引起的,A错误;人类遗传病并非都是一出生就能表现出相应症状,有些性状后天才表达,如男性的秃顶,B错误;人类遗传病都是遗传物质改变引起的,C正确;人类遗传病并非都是体内不能合成相关的酶,如染色体异常遗传病,D错误。,题后悟道 有关遗传病概念的几点认识 (1)先天性疾病不一定都是遗传病,有些疾病是在胚胎发育过程中受环境因素影响,并没有引起遗传物质改变,这种先天性疾病不属于遗传病。 (2)遗传病不一定一出生就表现出来,遗传病有的是先天性的,有的是在出生后某一阶段才表现出来的。 (3)单基因遗传病不是由一个致病

8、基因引起的,而是受一对基因控制的遗传病。 (4)不含致病基因的个体不一定不患遗传病,如染色体异常遗传病。 (5)显性遗传病往往表现出家族倾向,而隐性遗传病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结婚,往往几代中只见到一个患者。,考向二遗传病类型的判断和有关概率的计算,3.(2018江苏苏北四市调研)下图是某校学生根据调查结果绘制的垂体性侏儒的家系图(显隐性基因用A、a表示),调查中还发现仅4患有红绿色盲(显、隐性基因用B、b表示)。相关分析正确的是(多选) ( ),A.垂体性侏儒是伴X染色体显性遗传病 B.6为色盲基因携带者的概率为1/2 C.9 的基因型为 AAXBY 或 AaXBY D.若9和10

9、近亲婚配,生下患病孩子的概率是3/8 答案 BCD,解析 根据题意分析已知,6和7均正常,但他们却有一个患病的女儿10,可见垂体性侏儒是常染色体隐性遗传病,A错误;因为仅4患有红绿色盲,可知I1为红绿色盲携带者(XBXb),而6表现正常,其为色盲基因携带者的概率为1/2,B正确;由上述分析可知,关于垂体性侏儒病而言,8基因型为aa,则3和4基因型均为Aa,故9的基因型为AA或Aa;关于色盲病而言,因为仅4患有红绿色盲,则9的基因型为XBY,故9 的基因型为 AAXBY 或 AaXBY,C正确;由题意和上述分析可知,关于垂体性侏儒病,9的基因型为1/3AA 或2/3Aa,10基因型为aa,故两者

10、婚配后代患病概率aa=2/31/2=1/3,正常,概率为2/3;关于色盲病,9的基因型为XBY,因为6为色盲基因携带者的概率为1/2,故10基因型为XBXb概率=1/21/2=1/4,基因型为XBXB概率=3/4,两者婚配后代患色盲概率=1/16,正常概率=15/16,故若9和10近亲婚配,生下患病孩子的概率=1-两病皆不患=1-(2/315/16)=3/8,D正确。,4.(2019江苏镇江一模)如图为某家族两种单基因遗传病甲病(A-a)和乙病(B-b)的遗传系谱图,家族中-2号不携带乙病致病基因,下列说法正确的是( ),A.甲病属于常染色体隐性遗传病 B.乙病属于伴X染色体显性遗传病 C.假

11、如-10和-13结婚,生育的孩子患甲病的概率是2/3 D.假如-10和-13结婚,生育的孩子患乙病的概率是1/4 答案 C,解析 -3和-4患甲病,他们女儿-9无甲病,符合“有中生无为显性,父病女正非伴性”,故甲病是常染色体显性遗传病,A错误;-1和-2无乙病,它们儿子-7患乙病,符合“无中生有为隐性”,又由于-2号不携带乙病致病基因,故乙病为伴X染色体隐性遗传病,B错误;假如-10(AA或Aa)和-13(aa)结婚,生育的孩子患甲病的概率是1-2/31/2-=2/3,C正确;假如-10(3/4XBXB、1/4XBXb)和-13(XbY)结婚,生育的孩子患乙病的概率是1/41/2=1/8,D错

12、误。,技能提炼 遗传系谱图中遗传病类型的判断方法及患病概率的计算 一、系谱图中遗传病类型的判断方法 1.首先确定遗传病是否为伴Y染色体遗传病 若系谱图中患者全为男性,没有女性,且代代相传即男性患者的父亲和儿子都为患者,则该病为伴Y染色体遗传病。,2.其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病 (1)双亲正常,子女有患者(即“无中生有”),则该病一定为隐性遗传病 (如图1)。 (2)双亲患病,子女有正常者(即“有中生无”),则该病一定为显性遗传病(如图2)。 图1图2,3.再次判断遗传病是常染色体遗传病还是伴X染色体遗传病 (1)已知为隐性遗传时,若父亲表现正常,而其女儿中有患者,或母亲

13、是患者,而其儿子中有表现正常的,则一定是常染色体上隐性基因控制的遗传病。(即“女病父不病,母病子不病,必定是常隐”)(如图3); 若母亲有病,儿子一定有病,则为伴X染色体隐性遗传病(即“母病子必病,一定是X隐”)(如图4)。,(2)已知为显性遗传时,若父亲是患者,而其女儿中有正常的,或母亲正常,而其儿子中有患者,则一定是常染色体显性遗传(即“父病女不病,子 病母不病,必定是常显”)(如图5); 若父亲患病,女儿一定有病,则为伴X染色体显性遗传病(即“父病女必病,一定是X显”)(如图6)。,4.若系谱中无上述明显特征,只能从可能性大小推测 (1)若该病在代与代之间呈连续遗传,最可能是显性遗传病。

14、根据患者性别特点:若无性别差异,则为常染色体显性遗传;若患者女多于男,则为伴X染色体显性遗传。,(2)若该病在系谱图中呈隔代遗传,最可能是隐性遗传病。根据患者性别特点:若无性别差异,则为常染色体隐性遗传;若患者男多于女,则为伴X染色体隐性遗传。,二、遗传病系谱中患病概率的计算(以隐性遗传病为例) 1.首先判断隐性遗传病的类型:是常隐还是伴X隐性。利用“反证法”进行分析,从女性患者切入,观察其父其子,如其父其子都为患者,则可能为伴X染色体隐性遗传病。如其父或其子中有正常的,则为常染色体隐性遗传病。 2.确定试题设问中所涉及的相关个体的基因型。 3.若系谱图中涉及两种遗传病,分别计算两种遗传病后代

15、发病的概率和正常的概率。得出甲正、甲患、乙正和乙患的概率。,4.根据题干要求计算相关概率。 (1)后代正常的概率:甲正乙正; (2)只患一种病的概率:甲患乙正+乙患甲正; (3)只患甲病的概率:甲患乙正;(4)只患乙病的概率:乙患甲正;(5)两病兼患的概率:甲患乙患。,考向三由减数分裂异常导致的遗传病分析 5.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,一个家庭中父母色觉正常,生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变,下列说法正确的是( C ) A.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自父亲 B.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自母亲 C.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自父亲 D.若

16、孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自母亲,解析 设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常,则父亲基因型为XBY,母亲基因型为XBXB或XBXb,生下XXY孩子,若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY,此孩子若为XBXBY,可能是父亲提供XBY的异常精子,也有可能是母亲提供异常卵子XBXB所致,此孩子若为XBXbY,可能是母亲提供异常卵子XBXb,也可能是父亲提供异常精子XBY所致,A、B错误;若孩子患红绿色盲,基因型为XbXbY,XbXb异常配子只可能来自母亲,C正确,D错误。,6.由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体,不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失

17、(如图甲),导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是( ),A.该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常 B.该变异类型属于染色体结构变异 C.不考虑其他染色体,理论上该女子可产生6种不同配子 D.该女子与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险 答案 D,解析 由图甲可知,一条14号染色体和一条21号染色体相互连接时,还丢失了一小段染色体,使染色体数目减少,该女子体细胞中染色体数为45条,A正确;由图可知,该变异类型属于染色体结构变异,B正确;减数分裂时同

18、源染色体发生分离,非同源染色体自由组合,应该产生仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞,C正确;该女子可以产生异常染色体+21号染色体的配子,因此与正常男子婚配,有生出21三体综合征患儿的风险,D错误。,归纳拓展 1.常染色体在减数分裂过程中异常问题 假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的异常配子,如图所示。,2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题,考向四遗传系

19、谱图与电泳图谱分析 7.(2018江苏徐州考前模拟)戈谢病是由于-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在某些组织细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断错误的是(多选) ( ),A.该病为常染色体隐性遗传病 B.2号为该病携带者,3号为杂合子的概率是2/3 C.若5号与一个基因型和1号相同的男性婚配,后代患病的概率是1/3 D.可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断 答案 BC,解析 根据“无中生有为隐性”可确定该遗传病为隐性遗传病,4号的基因全部为致病基因,又因为4号的父亲既有致病基因又有正常基因,且表现正常,说明该遗传病为常染色体隐性

20、遗传病,A正确;设控制该病的基因等位基因为A、a,则父母亲的基因型均为Aa,即1号与2号均为携带者,根据用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,可知,3号为AA,即3号为杂合子的概率是0,B错误;据患者家系带谱可知,5号的基因型为Aa,1号的基因型为Aa,后代患病的概率为1/4,C错误;产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。做羊水穿刺或绒毛取样进行基因检测都是产前诊断的一种方法,D正确。,8.图1 是某遗传病家系的系谱图,对该家系中14 号个体进行基因检测,将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带,患病基因显示为另一个

21、不同的条带,结果如图2所示。下列有关分析判断正确的是(多选)( ),A.图2 中的编号c 对应系谱图中的4 号个体 B.条带2 的DNA 片段含有该遗传病致病基因 C.8 号个体的基因型与3 号个体的基因型相同的概率为2/3 D.9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚,孩子患病的概率为1/8 答案 D,解析 图1中,1号和2号均正常,其女儿4号为患者,据此可判断该病是常染色体隐性遗传病,4号含有2个相同的隐性致病基因,电泳法分离的结果应只有一个条带,而在图2中,只有编号c含有一个条带2,因此4号个体与图2中的编号c相对应,条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因,A、B正确。根据题意,图2是对图

22、1中的14号个体进行基因检测的结果,分析电泳图可知,除4号只含有一种基因外,其余(1、2、3)均含两种基因,由此确定3号个体为杂合子。由图1中的7号为患者可推知5号和6号均为杂合子,进而推知8号个体是显性纯合子的可能为1/3,是杂合子的可能性为2/3,所以8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3,C正确。9号个体是杂合子的可能性为2/3,9号与该遗传病致病基因携带者(杂合子)结婚,孩子患病的概率为2/31/4=1/6,D错误。,归纳拓展 电泳图谱原理 电泳图谱是通过电泳将一个混合物样品在支持介质上分成区带。还可以进一步在光密度计上进行扫描而获得记录图谱。带电粒子在电场的作用下,向着

23、与其电性相反的电极移动的现象。,考点二遗传病的监测和预防 一、遗传病的监测和预防 1.意义 对防止遗传病的发生非常重要。,2.措施 (1)禁止近亲结婚(最简单有效的方法):在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承 同一种致病基因的机会就会大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者。因此近亲结婚后代患 隐性遗传病的可能性会明显增加。,(2)进行遗传咨询(主要手段) a.对 咨询对象 进行身体检查,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病; b.分析遗传病的传递方式、判断类型; c.推算出后代的再发风险率; d.向咨询对象提出防治对策和建议。,(3)产前诊断 a.概念:指胎儿出生前医生用专门

24、检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有 某种遗传病或 先天性疾病。 b.方法:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。 c.优点:在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿检测出来。 (4)提倡“适龄生育” 对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义。,二、人类基因组计划 1.人类基因组 (1)基因组:在遗传学上,一个生物体的基因组是指包含在该生物的 DNA(部分病毒是 RNA )中的全部 遗传信息。 (2)人类基因组:人类基因组的DNA序列主要分布在细胞核中 22条常 染色体和 X、Y两条性 染色体上,约有31.6亿个碱基对,估计有3万3.5万个基因

25、,已发现的基因为2.0万2.5万个。,2.人类基因组计划的主要内容:分析测定人类基因组的 核苷酸序列 ,包括人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和基因图谱。 3.意义:人类基因组计划对于奠定21世纪医学、生物学发展的基础具有重要而深远的意义。人类基因组计划的实施,对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义。,1.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( ) 2.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( ) 3.镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光学显微镜检测出来。( ) 4.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等。( ) 5.经产前基因诊断不含致病基因的胎儿也可

26、能患先天性疾病。( ),6.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常。( ) 7.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列。( ) 8.测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列。( ),我国大约有20%25%的人患有各种遗传病,通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。 (1)现有一对高龄夫妻,家族中没有任何遗传病史。医生仍要求孕妇进行产前诊断,目的是避免生育先天性愚型等遗传病患儿。,(2)某对新婚夫妇进行遗传咨询,医生根据他们提供的情况绘出系谱图如下(11号与12号是新婚夫

27、妇)。半乳糖血症由等位基因A和a控制,色盲由等位基因B和b控制。据图判断:,半乳糖血症的遗传方式是。 请据图推断11号的基因型为,这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率为;患遗传病的概率为。 如果将半乳糖血症的相关基因的DNA片段进行PCR扩增,然后电泳检测,致病基因形成条带的位置与正常基因不同。如图为一段时间后对这对夫妇的胎儿及家族中部分成员的电泳检测结果:,结合上述系谱图分析,胎儿将(患/不患)半乳糖血症,他携带的致病基因最终来源于号。与2号基因型相同的个体是。,答案(1)染色体异常 (2)常染色体隐性AAXBXb 或AaXBXb1/1013/40 不患1号8号和11号,解析(1)先天性

28、愚型又叫21三体综合征,属于染色体异常遗传病。(2)3号和4号正常,而他们的女儿9号患病,说明该病是常染色体隐性遗传病。由于10号患半乳糖血症,则5号和6号的基因型均为Aa,11号关于半乳糖血症的基因型为AA或Aa,又因为5号患色盲病,则11号一定携带色盲基因,因此11号的基因型为AAXBXb 或AaXBXb,其中基因型为AAXBXb的概率为1/3,基因型为AaXBXb的概率为2/3;由于7号的父亲患半乳糖血症,则7号的基因型一定为Aa,9号患半乳糖血症,则3号和4号都为Aa,则8号的基因型为AA或Aa,且为Aa的概率为2/3,因此12号的基因型,为AA或Aa,并且为AA的概率为2/5,基因型

29、为Aa的概率为3/5。那么11号与12号所生孩子患半乳糖血症的概率为:2/33/51/4=1/10;所生孩子患色盲的概率为1/4,因此所生孩子不患病的概率为(1-1/10)(1-1/4)=27/40,因此孩子患病的概率为1-27/40=13/40。分析题图可知,两个条带中,上面的条带对应a基因,下面的条带对应A基因,则胎儿的基因型为Aa,不患半乳糖血症;从电泳图谱可以看出,11号和8号的基因型为AA,则胎儿的致病基因来自12号,12号的致病基因来自7号,7号的致病基因来自1号;2号、8号和11号的基因型都是AA。,1.(2018江苏泰州中学阶段检测)下列有关遗传病的监测和预防的叙述中,错误的是

30、(C) A.婚姻和计划生育指导对预防人类遗传病有积极意义 B.遗传咨询以家族系谱分析为主,为咨询对象提供防治对策和建议 C.我国取消婚前体检,是因为对遗传病的预防没有实际价值 D.产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生,解析通过婚前检查等手段可预防人类的某些遗传病,A正确、C错误;通过分析家族系谱可了解某病在家族中的遗传特点,进而可为咨询对象提供防治对策和建议,B正确;唐氏综合征属于染色体异常遗传病,因此产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生,D正确。,2.下列有关人类遗传病监测和预防的叙述中,错误的是(C) A.产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一 B.夫妇双方

31、都不患遗传病,胎儿出生前也需要产前诊断 C.基因诊断检测出含有致病基因的小孩一定患病 D.经B超检查无缺陷的小孩也可能患遗传病,解析产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一,A正确;夫妇双方都不患遗传病,但有可能生出患隐性遗传病的孩子,胎儿出生前也需要产前诊断,B正确;基因诊断检测出含有致病基因的小孩不一定患病,如是隐性基因的携带者不会患病,C错误;B超只能检查是否患先天性畸形,无缺陷的小孩也可能患遗传病,如先天愚型患者,D正确。,考点三调查常见的人类遗传病,1.调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,2.调查流程

32、,3.调查结果的记录方式 (1)系谱图的形式,(2)表格的形式,4.意义:可以分析遗传病的遗传方式,计算人群中的发病率。,5.遗传病发病率和遗传方式调查的区别,6.应注意的问题 (1)某种遗传病的发病率=100% (2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 (3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要足够大,可以在班级或年级中进行汇总各小组数据。,考向调查常见的人类遗传病的方法,1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为子课题,下列调查的遗传病与选择的方法最

33、合理的是( D ) A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中调查 C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查,解析研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病进行调查。,2.(2018江苏南京一中月考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(C) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市

34、出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析,解析对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断畸形是否由遗传因素引起的,A正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能是由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B正确;血型与兔唇畸形无关,兔唇为多基因遗传病,C错误;对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析,可判断兔唇是否是由遗传因素引起的,D正确。,归纳拓展 1.羊水检查和绒毛取样检查的异同点 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常,都是细胞水平上的操作,只是提取细胞的部位不同。 2.设计表格记录数据的3个注意点 (1)应显示男女“性别”(分

35、别统计,有利于确认患者分布状况)。 (2)应显示“正常”和“患者”栏目。 (3)确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)。,高考再现,1.(2018江苏单科,12,2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(A) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者,解析 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,该病属于传染病而不属于遗传病,无需对胎儿进行细胞检查,A符合题意;若夫妇中有核型异常者,为确定胎儿核型是否异常,需要取胎儿细胞

36、进行核型分析,B不符合题意;若夫妇中有先天性代谢异常者,代谢异常可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,C不符合题意;若夫妇中有明显先天性肢体畸形者,先天性肢体畸形可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,D不符合题意。,2.(2017江苏单科,6,2分)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( D ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,解析本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家

37、族性特点的疾病不一定是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传病不具有实际意义,C错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D正确。,3.(2017江苏单科,32,9分)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3个复等位基因IA、IB、i控制ABO血型,位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi,B血型的基因型有IBIB、IBi,AB血型的基因型为IAIB,O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如图,-3和-5均为AB血型,-4和-6均为O血型。请回答下列问题:,(1)该遗传病的遗传方式为。-2基因型为Tt的概率为。 (2)-5个体有种可能的血型。-1为

38、Tt且表现A血型的概率为。 (3)如果-1与-2婚配,则后代为O血型、AB血型的概率分别为、。 (4)若-1与-2生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为。若该女孩真为B血型,则携带致病基因的概率为。,答案(1)常染色体隐性2/3(2)33/10 (3)1/41/8(4)5/1613/27,解析本题主要考查遗传方式的判断及患病概率的计算。(1)根据图示中-1和-2表现正常,而其女儿-2患病,可以确定该病为常染色体隐性遗传病。-1、-2关于该病的基因型均为Tt,则-2的基因型为TT的概率为1/3,Tt的概率为2/3。(2)-5为AB血型,其父亲-5可能为A血型、B血型或AB血型。-3的基因型

39、为TTIAIB,TtIAIB,-4的基因型 为Ttii,利用-3产生配子T的概率为,产生配子t的概率为,可计算其子 代中TT的概率为=,Tt的概率为+=,tt的概率为=,而,-1表现正常,故其为Tt的概率为=;-1为A血型(IAi)的概率为, 所以-1为Tt且表现A血型的概率为=。(3)-1和-2关于血型 的基因型均为IAi、IBi,二者产生配子i的概率均为,产生配子IA的概 率均为,产生配子IB的概率均为,所以后代为O血型(ii)的概率为= ,为AB血型的概率为+=。(4)由(3)分析可知,-1与-2生育,的正常女孩为B血型的概率为+=。控制患病的基因与 控制血型的基因位于两对常染色体上,独

40、立遗传。根据(2)知,-1为TT的概率为,Tt的概率为,其产生配子T的概率为,产生配子t的概率为 ;-2为Tt的概率为,为TT的概率为,其产生的配子中t的概率为,T 的概率为,所以-1与-2的子代中,TT的概率=,Tt的概率为 +=,-1与-2生育一个表现正常的女儿携带致病基因的概率为/(+)=。,4.(2015江苏单科,30,7分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中1、2、3及胎儿1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp消化

41、,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:,图1,图2,(1)1、1的基因型分别为。 (2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿1的基因型是。1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为。 (3)若2和3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。 (4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),2和3色觉正常,1是红绿色盲患者,则1两对基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。,答案(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67 (4)AaXbY1/3 360,解析本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算。(1)根据1和2表现型正常,而其女儿1患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病,所以1、