53人类的遗传病上课课件

1、第3节 人类遗传病,问题探讨,1.人的胖瘦是由基因决定的吗？,2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,人的胖瘦是由多种原因造成的。有的是遗传物质决定，有的是后天营养过多造成，大多数是两者共同作用的结果。,依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。但不能说所有病都是基因病，比如流感、大肠杆菌引起的腹泻等。,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,（一）概念,（1） 单基因遗传病,、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。,、类型,常染色体显性遗传病

2、,如：并指、多指、软骨发育不全等,常染色体隐性遗传病,如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、 苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等,、人类基因遗传病,（二）主要类型,伴X隐性遗传病,伴X显性遗传病,如：抗维生素D佝偻病等,如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,伴Y染色体,如：外耳道多毛症,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。,苯 丙 酮 尿 症,P

3、P或Pp（正常）,p p （患者）,合成某种酶,不能合成某种酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,抗维生素D佝偻病是由位于染色体上的显性基因控制的遗传病，患者小肠对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状是型（或型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等。,抗维生素D佝偻病,进行性肌营养不良,X染色体上的隐性遗传病,肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。

4、一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,外耳道多毛症,Y染色体上的遗传病,并指、多指,软骨发育不全的患儿,症状：四肢短小畸 形，上臂和大腿表 现尤为明显；腰椎 过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后 凸；患者身材短小。 病因：软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。 这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,白化病,（2）多基因遗传病,、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。,、遗传特点：,家族聚集,易受环境影响,发病率较高,唇裂,无脑儿,、人类染色体遗传病,、定义：染色体异常引起的遗传病。,、类型,如：猫叫综合征、 21三体综合征等,

5、如：性腺发育不良等,（45+XX或45+XY）,（44+X）,猫叫综合征,原因：第5号染色体部分缺失。,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21三体（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,13三体综合征,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。耳畸形低位，先天性心脏病（室隔缺损与动脉导管未闭）。,18三体综合征,生长发育障碍，智力低下。枕部突起

6、，眼裂狭小，内眦赘皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。肌张力亢进,性腺发育不良,原因：患者缺少一条X染色体 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）,XYY综合征（47,XYY）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有

7、攻击行为等。,二、遗传病的监测和预防,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,达尔文,30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、

8、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,父 、 母,叔伯姑的子女,自 己,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,舅姨的 （外）孙子女,舅姨的子女,叔伯姑的 （外）孙子女,兄弟姐妹的（外）孙子女,（外）孙子女,子女,叔伯姑的曾 （外）孙子女,舅姨的曾 （外）孙子女,血缘关系图,禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟

9、姐妹。,近亲结婚的危害？,在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算后代的再发风险率,提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,遗传咨询,产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病

10、先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,羊水（羊膜穿刺）检查,三、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。,.目的：,人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因

11、组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,为什么要测24条？,1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。,2.过程：,3.结果：,美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,下图是一个家庭中某种遗传病的遗传系谱，请分析回答：,（1）此遗传病的致病基因位于 染色体上，属 性遗传病。 ,1,2,3,4,5,6,7,正常男性,患病女性,患病男性,正常女性,8,9,10,常,隐,1、遗传病类型的判断,

12、2、遗传病致病基因来源的判断,血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在该家族中传递的顺序是（ ） A、外祖父母亲男孩 B、外祖母母亲男孩 C、祖父父亲男孩 D、祖母父亲男孩,B,2、遗传病致病基因来源的判断,下图为患红绿色盲的某家庭系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自（ ） A、1号B、2号C、3号D、4号,正常男性,患病女性,患病男性,正常女性,1,2,3,4,5,6,7,B,3、遗传病有关概率的计算,1,2,3,4,6,5,右图是某遗传病系谱图。如果III-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是（ ） A、1/4B、1/3 C、1/8D、1/6,I,II,III,D,4、优生的措施,近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（ ） A、近亲容易使后代产生新的致病基因 B、近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C、部分遗传病由隐性基因所控制 D、部分遗传病由显性基因所控制,C,下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若-7为纯合体，请据图回答：,1,2,3,4,5,6,10,9,8,7,正常女性,正常男性,甲病女