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文档简介

1、胎儿异常表型和遗传性疾病上海市第一妇婴保健院胎儿医学部&产前诊断中心孙1染色体病基因组疾病基因组片段的缺失或重复导致的疾病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病，包括常染色体显性、常染色体隐性及性连锁遗传病胎儿取样技术2016/6/25 Saturday2016/6/25 Saturday分子遗传学技术的快速发展染色体疾病？胎儿预后？基因组疾病？单基因病变？2016/6/25 Saturday终止妊娠 继续妊娠 表型的获取染色体疾病？病史 生化筛查表型胎儿预后？基因组疾病？单基因病变？genotype (G) + environment (E) + genotype & environment

2、 interactions (GE)phenotype(P2016/6/25 Saturday终止妊娠 继 续 妊娠？ 精确的产前诊断也是胎儿治疗的前提EXITRFAlaserShuntingBlood transfusion表型的获取无创的手段超声核磁共振有创的手段羊水穿刺脐带血穿刺产前超声筛查的价值胎儿预后的评估入侵性诊断技术的监护胎儿干预的监护 筛查染色体异常高危儿的工具 筛查基因微缺失/微重复病变的工具 的“体格检查”为某些单基因疾病诊断的提供“线索”不再仅仅是胎儿结构异常的筛查和诊断.Genetic ultrasound超声筛查及诊断的内容产前超声筛查的时机及内容 早孕期超声遗传标记物筛查 早孕期胎儿大结构异常的筛查中孕期超声遗传标记物的筛查中孕期胎儿大结构异常的筛查产前超声诊断的指征及内容 III级产前超声IV级产前超声超声筛查胎儿染色体异常2016/6/25 Saturday背景风险 筛查基因微缺失/微重复病变2016/6/25 Saturday超声筛查单基因遗传病超声-胎儿的“体格检查”为单基因遗传病的诊断提供线索有的需要产后新生儿的检查不明原因结合病史，遗传病史2016/6/25 Saturday各种超声筛查诊断异常的病例分享（咨询及处理）NT增厚的咨询和处理流程中孕期超声遗传标记物筛查异常的咨询和处理

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