维生素D缺乏性佝偻病.ppt

1、维生素D缺乏性佝偻病,一 、概述,本病系因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。 佝偻病多发生在23岁以下的婴幼儿，虽然本病很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视。一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下易并发肺炎、腹泻、贫血等其他疾病。,二 、维生素D的来源及生理功能,植物 麦角骨化醇(VitD2) 维生素D 人、动物皮肤中7-脱氢胆固醇 日光胆骨化醇 (VitD3) VitD结合蛋白 肝25-羟化酶25-(OH)D3 肾近曲小管上 皮细胞 1-羟化酶 1.25(OH)2D3 靶器官(肠、肾、骨),主要生理功能：,促进小肠黏膜细胞合成C

2、aBP，增加肠道对钙的吸收。 促进肾小管对钙、磷的重吸收，以提高血钙、磷浓度。 促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化，直接作用于骨的矿物质代谢(沉积与重吸收)。,由25-(OH)D3转变成1.25-(OH)2D3的调节因素：,甲状旁腺素(PTH)：PTH促进1-羟化过程，增加1.25-(OH)2D3合成。 低钙血症，可刺激PTH分泌增加，间接促进1.25-(OH)2D3合成。 低磷可直接提高血浆1.25(OH)2D3。 1.25(OH)2D3自身反馈作用：1.25(OH)2D3血浓度过高时反馈减慢1-羟化过程。 降钙素:抑制肾小管羟化生成1.25(OH)2D3。,三、 病因,日照不足： 皮肤内7-

3、脱氢胆固醇经紫外线照射转化为维生素D3。如小儿缺乏户外活动，冬季日照时间短，紫外线弱，故冬春季易高发。 维生素D摄入不足： 天然食物含维生素D少，不能满足婴幼儿的需要。如人乳含维生素D 4-100IU/L,牛乳 3-40IU/L，因此若不晒太阳或不补充鱼肝油，易患佝偻病。 生长过速，需要量增加： 围生期维生素D不足：,疾病原因： 多数肠道或肝胆疾病会影响维生素D的吸收。如婴儿肝炎综合症，先天胆道狭窄或闭锁，慢性腹泻，胰腺炎等。严重肝、肾损害可致维生素D羟化障碍，生成量不足而引起佝偻病。 药物影响： 长期服用抗惊厥药物，如苯妥英纳、苯巴比妥可干扰维生素D代谢，糖皮质激素能拮抗维生素D对钙的转运，

4、导致佝偻病。,四、发病机制,VitD缺乏 骨样组织 肠道吸收钙、磷 钙化障碍 血钙 甲状旁腺 骨样组织 肾小管重 PTH分泌 PTH分泌 堆积 吸收磷 旧骨脱钙 骨钙不能游离 血磷 血钙正常或偏低 血钙 钙磷乘积 手足搐搦症 骨矿化受阻 佝偻病 (惊厥、手足抽搐 喉痉挛),五、病理,维生素D缺乏时，钙磷乘积下降（小于40），使成熟软骨细胞及成骨细胞不能钙化而继续增殖，形成骨骺端骨样组织堆积，临时钙化带增厚，骨骺膨大，形成临床所见肋骨“串珠”，手镯、脚镯等症。扁骨和长骨骨膜下的骨质矿化不全，骨皮质被骨样组织代替，骨膜增厚，骨质疏松，容易受肌肉牵拉和重力影响而发生弯曲变形，颅骨骨化障碍表现为颅骨变

5、薄和软化，颅骨骨样组织堆积出现“方颅”。,六、临床表现,（一） 初期,多见3个月左右婴儿，主要表现为非特异性神经精神症状，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭，汗多刺激头皮而摇头出现枕秃等。 此期无骨骼改变。血清25(OH)D3下降,PTH升高，血钙、血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。,（二）激期,1.骨骼系统改变：,头部： 颅骨软化：多见3-6月婴儿轻压颅骨有乒乓球 感觉。 方颅：多见于7-8个月小儿，严重显示鞍状， 十字状颅形。 前囟增大、闭合延迟，重者2-3岁才闭合。 出牙延迟，可延迟到1岁出牙，3岁出齐。,胸部： 肋骨串珠：以两侧710肋骨明显 （多见于7-8个月小儿） 肋膈沟：膈肌附着的

6、肋骨受牵拉内 陷,形成一道横沟（见于1岁 小儿） 鸡胸或漏斗胸:多见于1岁小儿,四肢： 腕踝畸形：多见于7-8个月小儿，形成 手镯、脚镯。 四肢畸形:出现“x”或“o”形腿。（见于 1岁 小儿）,2 .全身肌肉松弛,头项软弱无力，坐、立、行等运动机能发育落后，肝脾韧带松弛可触及肝脾肿大，腹肌张力低下致腹部膨隆，如蛙腹。,3 .其它,大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，表现表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，常伴感染、贫血。 此期血钙稍低外，血磷明显降低，钙磷乘积低，碱性磷酸酶增高。X射线长骨显示骨骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷状，并有杯口状改变，骨骺软骨增宽，骨质疏松，密度减低，骨干弯曲或骨

7、折。,(三)恢复期,经适当治疗后，临床症状减轻或接近消失。血钙磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约1-2个月降至正常。X线2-3周后即可改善，临时钙化带重新出现逐渐致密并增厚，骨质密度逐渐恢复正常。,（四）后遗症期,重症佝偻病可残留不同程度的骨骼畸形，多见于2岁以上的小儿。无任何临床症状，血生化正常。,七、诊断,早期诊断，及时治疗可避免发生骨骼畸形。 根据病史，临床表现，血生化检测，骨骼X射线检查综合判断。血清25（OH）D3 在早期即明显降低，是可靠的诊断标准。 正常值 25-125 nmol/L(1050ng/ml),八 、鉴别诊断,粘多糖病 软骨营养不良 与其它原因所致的佝偻病鉴别： 家族性低磷血症 远端肾小管酸中毒 维生素D依赖性佝偻病 肾性佝偻病 肝性佝偻病,九、治疗,维生素D ： 1.每日2000-4000IU(50100ug)连服一个 月后, 改为预防量。不能口服者可肌注 维生素D 330万u，23个月改为预防量。 2.