内科学_各论_疾病：黏脂贮积症Ⅳ型_课件模板

1、内科学各论疾病部分 黏脂贮积症型 内容课件模板,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,别名：,粘多糖症型,粘脂糖症型。,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,身体部位：,其他眼。,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,科室：,眼科风湿科。,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,简介：,Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,病因：,黏脂贮积症型原因_由什么原因引起黏脂贮积症型 (一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 这型黏脂贮积症

2、的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,病因：,通过某种不清的机制而致病。这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。 病理：肝活检显示肝实质细胞及库普弗细胞内有包涵体。库普弗细胞呈泡沫样，有些空泡含有纤维颗粒性物质，另一些空泡含有膜性成层包涵体。电子显微镜检查显示有包以膜的空泡，其中有些空泡含有透明内容物，而有些空泡含有膜,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,病因：,性小体，这些小体是由同心性或平等成层结构组成的。结膜活检显示在上皮细胞和成纤维细胞内有粗大的溶酶体，并含有大量的成层

3、结构小体，小体内的物质大多为亲水性。,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,症状及病史：,黏脂贮积症型症状_黏脂贮积症型有什么症状 在出生后612个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。无面容粗笨，无肝脾肿大或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多糖尿。,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,诊断：,黏脂贮积症型鉴别诊断_如何诊断黏脂贮积症型 根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症型。 此型黏脂贮积症无骨骼异常

4、，可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,并发症：,黏脂贮积症型并发症_黏脂贮积症型有哪些并发症 本病可并发腱反射亢进及踝阵挛。,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,治疗：,黏脂贮积症型治疗方法_如何治疗黏脂贮积症型 治疗 无特效疗法。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,黏脂贮积症型预防_黏脂贮积症型怎么调理 1.一级预防 遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措

5、施，避免遗传病后代的出生（即,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,实行优生）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 （1）婚前检查：婚前检查（即婚姻保健），它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是： 遗传病方面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者； 全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重

6、威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重贫血、糖尿病,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,等可对胎儿造成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚； 对男女生殖器官的检查，检出性器官畸形，两性畸形等疾患，以便及早采取措施。 （2）遗传咨询：遗传咨询（genetic counselling）是由临床医生和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于： 减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们

7、正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施； 降低人群遗传,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。 2.遗传病治疗中总的原则是禁其所忌，去其所余，补其所缺，调节代谢平衡，防止症状的出现。 （1）纠正代谢紊乱：这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性代谢病发病机制和中间过程的认识不断深化，此法的适用范围也日益扩大,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,饮食控制（禁其所忌）：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充；而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。苯酮尿症患者低苯丙氨酸饮食就是

8、很好的范例。另外，还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入，如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,酶胶囊，可以将食物中的苯丙氨酸转化为转苯丙烯酸，而被消除。 减少底物（去其所余）：因代谢产生有害物质而引起疾病时，可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢衍生物的浓度，去除或减少其毒性作用来控制或改善疾病的症状。主要方法有：A.螯合或促进排泄；B.血浆置换法和亲和结合法；,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,C.改变代谢途径；D.外科旁路手术；E.代谢抑制。 产物替代（补其所缺）：当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患

9、者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白（凝血因子），给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。 （2）纠正酶活性异常,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,： 辅酶的补充：有些遗传病，酶活性异常可能累及： A.一种特异性辅酶或维生素的结合部位。 B.有活性的辅酶转运或生物合成过程，导致异常。许多辅酶是全酶正常活性所必需的。所以补充辅酶成分也是诱导酶活性增加的一种有效方法，它可以使全酶在细胞内降解速度减慢，提高酶的半衰期,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,还可降低酶促反应的米氏常数（Km），目前已用此方法治疗25种以上的遗传病。如用钴胺素（B12）治疗多种贫血和甲基丙二酸尿症等。 酶诱导或反

10、馈抑制：对酶缺陷水平的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性以改善代谢水平。例如苯巴比妥和有关药物能明显刺激滑面内质网的生成，并能加速内质,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,网中特异性酶合成，包括肝UDP葡萄糖醛酸转移酶，为用苯巴比妥治疗Gibert综合征和Crigler-Najjar综合征提供了理论基础。 反馈抑制作用是许多代谢调节中的重要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,物，反馈抑制已作为治疗急性卟啉症的一种方法。 同种移植：通过向遗传病个体植入同种含正常基因的细胞，组织或器官，

11、以期在受体内产生相应的有活性的酶及其他基因产物，达到治疗目的。移植物在受体内可能通过两种机制发挥作用： A.产生活性酶，在原位代谢除去原来的贮积底物。 B.,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,释放活性酶、辅酶或免疫活性因子入血，分布到全身其他组织中发挥作用。至今已进行过此类同种移植的组织器官有：肾、肝、肾上腺、骨髓、胸腺、脾、胰等，有的已取得明显疗效。 酶替代疗法：直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶。随着酶学技术和细胞工程、基因工程技术的发展，已经可以提供足量的,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,高纯度的酶制剂。这种酶制剂必须具有半衰期长、抗原性低、导向性好等特性。为此常采用的方法是：

12、 A.采用微囊、脂质体、红细胞影泡等载体来包装酶制剂，以减小免疫原性，延长半衰期。 B.应用受体介导分子识别法来提高导向性。 C.对一些溶酶体贮积病，因其沉积物可以弥散入血，并,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,保持动态平衡，则可用“平衡-去除”法来治疗。 （3）基因治疗：基因治疗是指运用基因转移技术直接将遗传物质导入生殖细胞或体细胞以起到对遗传病及其他疾病的治疗作用的新型治疗方法。对遗传病进行基因治疗可望从根本上纠正遗传病的表型异常。 基因治疗的基本策略：近10余年来，基因治,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,疗研究蒸蒸日上，提出了许多新思路、新设想，目前主要的策略有： A.基因的原

13、位修正（correction）和原位替代（replacement），这一策略的目的就是要将突变的基因在原位修复，而不影响其周围其他基因的结构和功能。其中原位修正针对基因的点突变或小范围变异，拟通过特定方,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,法对其定点修复。而原位替代，就想把有较大范围变异的基因去除而换之以正常的基因。这一策略是最理想、最直接的对遗传变异进行根治的方法，目前研究很多的哺乳动物细胞内定点整合（同源重组），给这种策略提供了理论和实验依据，但至今未能真正用于人体试验。 B.基因增强（gene augme,内科学疾病部分：黏脂贮积症型,预防：,ntation或gene complementation），在不改变缺陷基因本身的前提下，将外源有功能的基因转移到疾病细胞或