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文档简介
1、肝豆状核变性Hepatolenticular Degeneration, HLD,1. 概述 2. 病因 11.18 微量元素:24小时尿量0.931;尿铜1.000mg;铜17.0umol/L; 本病时尿铜增加,可达每24小时1.5715.7umol以上。,辅助检查: 11.11 微量元素:钙1.53mmol/L; 11.8 上腹部CT平扫:肝密度不均伴肝右叶钙化,胆囊增大伴胆囊周围渗出,腹腔积液,肠系膜肿胀。 11.10 眼科会诊:前房清,角膜透明,可见K-F环。 11.10 腹部B超:胆囊内实质占位(胆泥可能),总胆管未见扩张;腹水中等至大量;肝脾胰肾未见局灶性占位; 11.10 腹部M
2、R增强:肝硬化,胆囊增大,胆囊窝积液;腹水;肠系膜水肿。,病历讨论,诊断: 1.肝豆状核变性 2.肝硬化(失代偿期) 3.溶血性贫血 4.胆囊结石伴胆囊炎 治疗: 1.低铜高蛋白饮食,青霉胺驱铜; 2.螺内酯+氢氯噻嗪利尿,复方氨基酸胶囊促进蛋白合成,输注白蛋白; 3.输注红细胞悬液; 4.优思弗利胆,舒普深抗感染。,病历讨论,参考文献 1.胡亚美,江载芳,申昆玲,等. 肝豆状核变性. 诸福棠实用 儿科学,2002; 2.张月华,李明,秦炯,等. 儿童肝豆状核变性的神经系统外表 现. 实用儿科临床杂志,1999,14(5):277-278; 3.陈森,姜丽华,刘嫣,等.肝豆状核变性合并溶血性贫血11例临床分析.中国小儿血液与肿瘤杂志,2011,vol 16,no.5; 4.梁秀龄,杨任民,吴志英,等.肝豆状核变性诊断与治疗指南.第十一届全国神经病
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