人类基因组计划的目的和重要意义

1、人类基因组计划的目的和重要意义人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。这个项目的预算高达30亿美元，并由多国的科学家参与，我国的科学家也参与其中。这个计划设想在2005年之前，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。 什么是基因组?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存

2、在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。人类基因组研究具有重大的科学价值，人类基因组的破译和解读将导致新的医学革命和生物学革命，并对人类社会产生积极的影响。人类基因组计划的重要作用首先体现在与人类生命息息相关的医学领域，它的伟大意义不仅仅是引导医学的一次重大革命，将人类感知生命的里程提高到分子水平阶段，更为重要的是它将给人类的生存能力和生命、生活质量带来突飞猛进的提高。人类基因组图谱的确定将大大加速人们对疾病基因的鉴定。HGP的最初提出时的一个主要目的就是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。 HGP的主要研究内容是人类的DNA测序，包括四种谱图：遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图

3、谱。此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。人类的基因决定人的生老病死，个人基因图谱是指科学家通过实验手段获得有关个人的遗传基因信息而绘制的基因图谱，它存在于人体每一个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子中，一个人一生只需要做一次基因测序就可以绘制出

4、个人基因图谱，从这个图谱中就可以发现人体的某些特质以及疾病信息，科学家们就可以根据这些信息尽早的为有生理缺陷的人作医疗，但同时所引发的问题也是值得人们考虑的。在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。人类基因组研究将促进生物学的发展。该计划的实施将极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展，阐明基因的结构与功能关系，细胞的发育、生长、分化的分子机理，疾

5、病发生的机理等。人类基因组的研究将使人们发现许多新的人类基因和蛋白质。迄今为止，人们只知道很少人类的正常基因和疾病基因。人类基因组的作图和测序的成功，将会确定出大量新的基因及其编码的蛋白质。人类基因组的研究特有利于对生物是如何进化的理解。如果我们知道了人类和其他生物基因的全序列，就可以追溯出人类多数基因的起源。 人类基因组的研究将促进生命科学与信息科学相结合，刺激相关学科的发展。生物信息学和计算生物学就是在HGP带动下产生的新兴学科。例如，生物芯片是涉及计算机、微电子、化学等多学科的交叉技术，具有高通量、微型化和自动化等特点，主要应用于基因表达测序、疾病诊断、药物筛选、基因突变及多态性分析等领

6、域。生物芯片的发展一方面依赖于人类基因图谱的破解，另一方面也将促进该计划的实施。 除了科学价值外，人类基因组研究还具有重大的技术经济价值，医药、保健、农业和食品制造等产业将率先因此发生革命性变革。随着基因组序列的解读和疾病基因的发现，科学家可以依据已知的基因序列和功能找出控制某种疾病的基因，并针对相应的靶位进行药物筛选，有望找到治疗心脑血管疾病、糖尿病、癌症等目前人类主要疾病的基因药物。人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病

7、的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 基因研究会对我们现有的医疗模式产生重大影响，医生可根据各人不同的基因序列特征进行有效指导，对病人的缺陷基因进行纠偏、补救，就可以最大限度地防病于未然。人类的保健模式将从“生了病后再治疗”的消极模式转变为“预防”、“预测”的积极模式。人类基因组研究将给传统农业和食品制造业带来崭新的变化。运用最新的生物工程技术对牛奶、肉类和其他农产品进行改良，必定会成为农业和食品制造业的主流。 人类基因组计划对于人类来说意义重大，这项计划的成功意味着人类生活的又一个进步。在研究的同时，也要注意对它的合理运用，要有高度的社会责任感，不冲破道德伦理的底线。人类基因组计划在启动伊始，便重视这一计划可能对社会、法律、伦理方面的冲击，特别注重这一