内科学_各论_疾病：维生素D依赖性佝偻病_课件模板

1、内科学各论疾病部分 维生素D依赖性佝偻病 内容课件模板,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,别名：,假性维生素D缺乏性佝偻病,遗传性假性维生素D缺乏性佝偻病。,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,身体部位：,全身四肢。,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,科室：,中医科骨科小儿科内分泌科。,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,简介：,维生素D依赖性佝偻病（VDDR）为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,病因：,维生素D依赖性佝偻病原因_由什么原因引起维生素D依赖性佝偻病 （一）发病原因 为常染

2、色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25（OH）D3-1羟化酶的遗传性缺陷，合成1,25（OH）2D3减少或受体缺乏所致。 （二）发病机制 本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。其发病可,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,病因：,能是由于肾脏产生活性维生素D3的缺乏，或由于肾小管细胞25（OH）2D3-1羟化酶的遗传性缺陷，不能将25（OH）2D3转化为1，25（OH） 2D3所致。由于1，25（OH） 2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，继发性PTH增多，以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝偻,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,病因：,病。因血中25（OH）2D3浓度正常，故非真正维生

3、素D缺乏症，而是假性缺乏。有些患者血中1，25（OH）2D3浓度高，但这些病人1，25（0H）2D3受体的亲和力是减低的（型VDDR）。,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,症状及病史：,维生素D依赖性佝偻病症状_维生素D依赖性佝偻病有什么症状 本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦、严重肌无力。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,症状及病史：,身高多正常，也有病儿身材矮小。 严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病，表现为

4、严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。严重者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。实验室检查可见血钙降低、血,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,症状及病史：,磷正常或增高，偶可减低；碱性磷酸酶升高；血甲状旁腺激素增高；型VDDR血清的1，25（OH）2D3减低或不能测出，型VDDR则升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,诊断：,维生素D依赖性佝偻病鉴别诊断_如何诊断维生素D依赖性佝偻病 诊断 根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。 鉴别 主要与维生素D难治性佝

5、偻病应相鉴别。本病有搐搦及严重肌无力；血钙低；血磷正常或增加；对生理量的活性维生素D3治疗反应良好，且显示明显依赖性。而前,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,诊断：,者临床症状和实验室检查及治疗效果与本病有不同之处以资鉴别。,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,并发症：,维生素D依赖性佝偻病并发症_维生素D依赖性佝偻病有哪些并发症 主要并发症为佝偻病及其他骨病改变，如骨折、骨痛、侏儒症等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,治疗：,维生素D依赖性佝偻病治疗方法_如何治疗维生素D依赖性佝偻病 西医治疗 1.维生素D及其代谢物 补充维生素D如服维生素D2，

6、一般2万10万U/d，或肌注维生素D2及维生素D3，亦可用1（OH）D3 26g/d，或1，25（OH）2D3 13g/d。疗程按具体情,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,治疗：,况而定。最近的资料证实，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90%的病例骨痛明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷，尿钙及骨X线表现等情况以调节剂量，防止发生高钙血症。 本病用骨化三醇（活性维生素D3）1.0g/d是理想的替代治疗，疗效显着，为首选疗法，并需终身用药。型V,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,治疗：,DDR由于存在1，25（OH）2D3受体亲和力下降，常需大剂量（620g/d）进行治疗，个别患者

7、甚至呈明显反应。 2.补充钙剂 应用维生素D2治疗的同时须口服钙剂0.52g/d。但在使用时要注意高钙血症的发生。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,预防：,维生素D依赖性佝偻病预防_维生素D依赖性佝偻病怎么调理 本病是一种遗传性疾病，对其发病无特效预防办法，对已发病患者应积极对症治疗，以预防并发症的发生。 预后 本病如及时诊断并采取适当治疗，一般预后较好。,内科学疾病部分：维生素D依赖性佝偻病,有关症状：,儿童胸廓变形、尿中磷酸盐排出增多、膝内翻膝外翻或髋内翻、儿童胸廓变形、尿中磷酸盐排出增多、膝内翻膝外翻或髋内翻、依赖症、婴儿出牙延迟、蛙形腹、肾性骨质软化、躯体依赖性、脂溶性维生素缺乏、维生素D缺乏