内科学_各论_疾病：小儿眼-耳-脊椎综合征_课件模板

1、内科学各论疾病部分 小儿眼-耳-脊椎综合征 内容课件模板,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,别名：,小儿Goldenhar综合征,小儿耳-脊椎综合征,小儿下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征,小儿颜面-听-脊柱异常,小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征,小儿眼-耳-脊椎综合症,小。,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,身体部位：,腰部背部胸部颈部头部眼耳。,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,科室：,产科小儿科。,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,简介：,眼-耳-脊椎综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syndrome）又称耳-脊椎综合征（

2、auriculovertebral syndrome）、眼-耳-脊椎发育不良综合征（oculoauriculovertebral dysplasia syn,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,简介：,drome）、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征（mandibulofacial dysostosis-epibulbar dermoids）、眼-脊柱发育不全（oculovertebral dysplasia）、颜面-听-脊柱异常（facioauricul- overteb,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,简介：,ral anomaly）、Goldenhar综合征等，是一种以眼

3、、耳及颜面、脊柱畸形的先天性症候群。,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,病因：,小儿眼-耳-脊椎综合征原因_由什么原因引起小儿眼-耳-脊椎综合征 （一）发病原因 本综合征的病因不明。 （二）发病机制 Henkincl报道的2例是姨表兄弟，同时患先天性角膜皮样瘤。张焕报道2例兄妹患先天性角膜皮样瘤合并副耳生长，因此推测本病征的发生可能与遗传因,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,病因：,素有关。高保清等报道1例，体征齐全但染色体检查属正常，1987年周道伐等报道5例，均无先天遗传的家族史。可能系第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常引起的胚胎畸形。,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征

4、,症状及病史：,小儿眼-耳-脊椎综合征症状_小儿眼-耳-脊椎综合征有什么症状 本综合征60%70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。 1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,症状及病史：,2.耳部 有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。 3.颜面部畸形 如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。 4.脊柱畸形 表现为形式不一的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。 5.其他 尚可有心血管畸形，肺、肾、牙齿及

5、智能异常等。,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,诊断：,小儿眼-耳-脊椎综合征鉴别诊断_如何诊断小儿眼-耳-脊椎综合征 根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。 应注意与Treacher-Collins综合征等鉴别。,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,并发症：,小儿眼-耳-脊椎综合征并发症_小儿眼-耳-脊椎综合征有哪些并发症 伴有多种畸形，如脊柱、颜面的畸形，心血管和肺、肾的畸形等。,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,治疗：,小儿眼-耳-脊椎综合征治疗方法_如何治疗小儿眼-耳-脊椎综合征 治疗 本病征无有效治疗方法。对某些畸形可行手术修补矫治，如角膜

6、皮样瘤切除术、眼睑缺损重建术、兔唇修补术等，术后虽对视力改善无明显帮助，但对矫正畸形、改善美容、平衡心理仍有积极意义。耳聋患者，应及早给助听装置,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,治疗：,对本病患儿的治疗需要儿科、外科、齿科等医师共同努力。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,预防：,小儿眼-耳-脊椎综合征预防_小儿眼-耳-脊椎综合征怎么调理 预后 本病征预后尚可，对生命影响不明显。精神发育迟缓至近成年阶段可望改善。参照先天性疾病的预防方法。预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取

7、决于检查项目和内容，主要包,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,预防：,括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,预防：,妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。,内科学疾病部分：小儿眼-耳-脊椎综合征,有关症状：,先天性骨发育不良、骨骼停止发育、脊柱侧弯、先天性骨发育不良、骨骼停止发育、脊柱侧弯、眼裂歪斜、牙列稀疏、牙列拥挤、软骨发育不良与骨骼畸形