（江苏专用）2020版高考生物总复习第五单元第15讲伴性遗传和人类遗传病课件（必修2）.pptx

1、第15讲伴性遗传和人类遗传病,1.基因在染色体上的假说与证据,考点一基因在染色体上与伴性遗传,平行,类比推理法,红眼,2.伴性遗传,性染色体,性别,交叉遗传,隔代遗传,多于,多于,母亲和女儿,男性,3.X、Y染色体上基因的遗传 （1）在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因，如下图：,（2）X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：,1.（人教版必修2 P28“类比推理”拓展）类比推理法和假说演绎法有怎样的区别？,提示类比推理法与假说演绎法的区别,2.（人教版必修2 P36“伴性遗传在实践中的应用”拓展）所有生物

2、都有性染色体吗？性染色体只存在于生殖细胞中吗？ 提示并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物（如酵母菌等）没有性染色体，雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。 性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中，性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。,巧借基因在染色体上的假说与证据，考查演绎与推理能力,1.（2013海南卷，14）对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响的是（） A.孟德尔的遗传定律 B.摩尔根的精巧实验设计 C.萨顿提出的遗传的染色体假说 D.克里克提出的中心法则,解析摩尔根等人提出的“果蝇的白眼基因位于X染色体上”的结论，是建立在孟德

3、尔的遗传定律和萨顿提出的假说等理论基础之上的，其成功也离不开选材的合适和实验设计的精巧，而克里克的中心法则解释了遗传信息的传递和表达，提出时间在摩尔根之后。 答案D,2.（2018苏锡常镇三模）果蝇的眼色基因位于X染色体上，野生型为红眼，其隐性突变为白眼。某缺刻翅类型是由于X染色体片段缺失导致的，并且缺失片段正好携带眼色基因，该类型缺刻翅目前只在雌果蝇中被发现且纯合致死。现用红眼缺刻翅雌蝇与白眼雄果蝇杂交产生F1，结果最可能是（） A.雌雄果蝇出现比例11，全红眼 B.雌雄果蝇出现比例11，红眼、白眼果蝇出现比例11 C.雌雄果蝇出现比例21，白眼多于红眼 D.红眼、白眼果蝇出现比例21，雌性

4、多于雄性,解析由题意可知，缺刻翅的雄果蝇死亡，红眼缺刻翅雌蝇与白眼雄果蝇的基因型分别为XAX和XaY，杂交后代为1XAXa（红眼雌果蝇）1XAY（红眼雄果蝇）1XY（死亡）1XaX（白眼缺刻翅雌果蝇），红眼、白眼果蝇出现比例为21，雌性多于雄性。 答案D,借助基因与染色体的关系，考查归纳与概括能力,3.（2018扬州一模）黑腹果蝇的红眼和白眼由位于X染色体上一对等位基因W、w控制，其翅膀后端边缘缺刻表现型与X染色体部分缺失有关，用缺刻翅红眼雌果蝇与正常翅白眼雄果蝇多次杂交，F1中均只出现缺刻翅白眼雌果蝇、正常翅红眼雌果蝇和正常翅红眼雄果蝇三种类型，且数量相当，下列分析错误的是（） A.与缺刻翅

5、有关的变异可以为生物的进化提供原材料 B.X染色体上缺失的片段有可能是红白眼基因所在的区域 C.控制缺刻翅与正常翅、红眼与白眼的基因遵循自由组合定律 D.F1雌雄比例为21，可能是因为含缺刻染色体的雄性不能成活,解析缺刻表现型与X染色体部分缺失有关，所以与缺刻翅有关的变异是染色体结构变异，属于可遗传的变异，可为生物的进化提供原材料；缺刻翅红眼雌果蝇与正常翅白眼雄果蝇杂交，F1出现了缺刻翅白眼雌果蝇且雌雄比为21，说明亲本缺失片段位于X染色体上红眼基因所在的位置；控制缺刻翅与正常翅、红眼与白眼的基因均与X染色体相关，所以二者的遗传不遵循基因的自由组合定律；F1雌雄比例为21，且在果蝇群体中不存在

6、缺刻翅的雄性个体，可能是因为含缺刻染色体的雄性不能成活。 答案C,4.（2018扬州一模）（多选）基因型为Bb的雄兔产生一个不含性染色体、基因型为bb的生殖细胞，若是因为减数分裂过程中染色体未正常分离造成的，下列分析正确的是（） A.性染色体可能在减数第一次分裂时未分离 B.性染色体可能在减数第二次分裂时未分离 C.含有b的常染色体一定在减数第一次分裂时未分离 D.含有b的常染色体一定在减数第二次分裂时未分离,解析如果性染色体在减数第一次分裂时未分离，即两条性染色体进入同一个次级精母细胞中，则另一个次级精母细胞就不含性染色体，产生的生殖细胞中也不含性染色体；如果性染色体在减数第二次分裂时未分离

7、，则该次级精母细胞形成的两个生殖细胞中一个含有2条性染色体，另一个不含性染色体；雄兔的基因型是Bb，减数第一次分裂时不发生分离会产生基因型为Bb的生殖细胞；含有b的染色体在减数第二次分裂时不发生分离，该次级精母细胞产生的生殖细胞中一个含有bb，另一个不含B和b。 答案ABD,巧借伴性遗传，考查科学思维能力,5.（2018海南卷，16）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上（） A.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1 B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2 C.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2 D.儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2,

8、解析红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设红绿色盲是由一对等位基因B、b控制，由于该夫妇都表现正常，但妻子的父亲患红绿色盲，所以丈夫的基因型为XBY，妻子的基因型为XBXb，因此，这对夫妻所生男孩（XBY、XbY）患红绿色盲的概率是1/2。 答案C,6.果蝇眼色形成的生化途径如图1所示，控制果蝇眼色的A、a基因位于常染色体上，B、b基因位于X染色体上。某科研人员以紫眼雌果蝇和白眼雄果蝇为亲本进行杂交，杂交结果如图2所示。请回答下列问题：,（1）题中果蝇眼色的遗传遵循定律，图1中的有色物质的颜色是，图2白眼雄果蝇的基因型为。 （2）用60Co射线连续处理F1粉眼雌果蝇，获得一只含一个致死基因e（该

9、基因位于X染色体上，含有致死基因的精子只有50%有活性，而卵细胞不受影响）的粉眼雌果蝇。将该果蝇和图2中F1的紫眼雄果蝇杂交： 杂交后代中粉眼果蝇所占的比例为。 根据该杂交实验不能判断e基因是位于B所在的X染色体上还是b所在的X染色体上，原因是_ _。 若要判断该基因是位于B所在的X染色体上还是b所在的X染色体上，应将该果蝇和F1的紫眼雄果蝇的杂交后代继续进行自由交配，并统计子代雌果蝇中三种眼色表现型及比例。若子代雌果蝇的表现型及比例为，则致死基因e位于B所在的X染色体上。,解析（1）由题可知，控制果蝇眼色的两对等位基因分别位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律。亲本白眼雄果蝇不能合

10、成色素，其常染色体上的基因组成为aa。亲本紫眼雌果蝇和白眼雄果蝇杂交，F1均为有色个体，因此亲本紫眼雌果蝇常染色体上的基因组成为AA，F1常染色体上的基因组成均为Aa，即都能合成有色物质，由于B基因能淡化色素，因此有色物质为紫色，有色物质为粉色。图2亲本紫眼雌果蝇的基因型为AAXbXb、白眼雄果蝇的基因型为aaXBY。,（2）该变异果蝇的基因型为AaXBXb，图2中F1的紫眼雄果蝇的基因型为AaXbY，二者杂交，后代粉眼果蝇所占的比例为3/4A_（1/4XBXb1/4XBY）3/8。已知该致死基因e位于X染色体上，雌性果蝇产生的卵细胞活性相同，致死基因是位于B所在的X染色体上还是位于b所在的X

11、染色体上，该果蝇与F1的紫眼雄果蝇杂交后代的表现型种类及比例都相同，因而无法区分。若要区分，可将该果蝇和F1的紫眼雄果蝇杂交产生的后代继续进行自由交配。若致死基因e位于B所在的X染色体上，则该变异果蝇的基因型为AaXBeXb；该果蝇和F1的紫眼雄果蝇（AaXbY）杂交的后代再自由交配，此时用配子计算最为简便。二者杂交产生的后代中，AAAaaa121，XBeXbXbXbXBeYXbY1111，因而产生的雌配子为1/2A、1/2a、1/4XBe、3/4Xb，产生的雄配子为1/2A、1/2a、XBe（50%活性）XbY124。则自由交配时，子代雌果蝇中：3/4A_，1/4aa；1/2XBeX，1/2

12、XbXb，因此子代雌果蝇中三种眼色表现型及比例为粉色紫色白色332。,答案（1）自由组合粉色aaXBY （2）3/8两种情况下，产生的后代表现型种类及比例相同粉眼紫眼白眼332,X和Y染色体同源区段、非同源区段基因的传递问题,7.如图为雄果蝇的X、Y染色体的比较，其中A、C表示同源区段，B、D表示非同源区段。下列有关叙述，错误的是（）,A.X与Y两条性染色体的基因存在差异，可能是自然选择的结果 B.若某基因在B区段上，则在果蝇群体中不存在含有该等位基因的个体 C.若在A区段上有一基因“F”，则在C区段同一位点可能找到基因F或f D.雄果蝇的一对性染色体一般不发生交叉互换，倘若发生只能在A、C区

13、段 解析长期的自然选择导致X与Y两条性染色体的基因存在差异，A正确；若某基因在X染色体B区段上，雌性果蝇（XX）可存在该等位基因，B错误；因为A、C表示同源区段，因此若在A区段上有一基因“F”则在C区段同一位点可能找到相同基因F或等位基因f，C正确；雄果蝇的一对性染色体交叉互换只能发生在X、Y染色体的同源区段即A、C区段，而不能发生在非同源区段B、D区段，D正确。 答案B,8.果蝇的生物节律由独立遗传的两对基因（基因PER和per、T和t）控制，同时含有PER基因和T基因的果蝇才表现为有生物节律。PER基因控制P蛋白合成，T基因控制T蛋白合成，野生型果蝇（纯合子）同时具有P蛋白和T蛋白。将野生

14、型雌果蝇测交，F1均有节律，F1自由交配，F2中雌性表现为有节律无节律31，雄性表现为有节律无节律35，其中雌雄均有能合成T蛋白和不能合成T蛋白的个体，而雌性是都能合成P蛋白的个体，雄性存在不能合成P蛋白的个体。请回答下列问题： （1）果蝇具有易饲养、繁殖快、（答出1个即可）等优点，因此果蝇常作为遗传学研究的实验材料。,（2）由上述实验可确定T和t基因位于染色体上，理由是_。 但是无法确定PER和per基因是只位于X染色体上还是位于X染色体和Y染色体的同源区段上，请用最简便的实验证明PER和per基因的位置。 方法：选择野生型的雄果蝇与的雌果蝇进行杂交。 预测结果及结论： a.若，则PER和p

15、er基因只位于X染色体上。 b.若，则PER和per基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上。,解析（1）果蝇具有易饲养、繁殖快、性状易于区分、子代数量多、雌雄容易辨别、染色体数目少等优点，因此果蝇常作为遗传学研究的实验材料。（2）由上述实验可确定T和t基因位于常染色体上，理由是F2雌雄中均有能合成T蛋白和不能合成T蛋白的个体。要确定PER和per基因是只位于X染色体上还是位于X染色体和Y染色体的同源区段上，最简便的实验方法是选择野生型的雄果蝇与隐性纯合无节律的雌果蝇杂交。若PER和per基因只位于X染色体上，则亲本雄果蝇的基因型为TTXPERY，雌果蝇的基因型为ttXperXper，子代雌果蝇

16、的基因型为TtXPERXper，表现为有节律，子代雄果蝇的基因型为TtXperY，表现为无节律；若PER和per基因位于X染色体和Y染色体的同源区段上，则亲本雄果蝇的基因型为TTXPERYPER，亲本雌果蝇的基因型为ttXperXper，子代雌果蝇的基因型为TtXPERXper，表现为有节律，子代雄果蝇的基因型为TtXperYPER，表现为有节律。,答案（1）性状易于区分、子代数量多、雌雄容易辨别、染色体数目少 （2）常F2雌雄中均有能合成T蛋白和不能合成T蛋白的个体 隐性纯合无节律a.子代雌性都表现为有节律，雄性都表现为无节律b.子代雌雄果蝇都表现为有节律,XY染色体不同区段的遗传特点分析,

17、1.遗传系谱图中遗传方式的判断 基本程序：确定是否为伴Y遗传判断显、隐性判断致病基因在常染色体还是性染色体上推断基因型并计算概率。 （1）确定是否为伴Y遗传,考点二遗传系谱图与伴性遗传的概率计算,（2）确定是显性遗传还是隐性遗传,（3）在已确定隐性遗传的系谱图中,（4）在已确定是显性遗传的系谱图中,特别提醒（1）不能排除的遗传病遗传方式： 分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，那么说明最可能是伴X染色体遗传，但也有可能是常染色体遗传。同理，显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿是患者，那么说明最可能是伴X染色体遗传，但也有可能是常染色体遗传。 （2）系谱图的特殊判定：若世代连续遗传

18、，则一般为显性，反之，则一般为隐性；男女患病概率相差很大，则一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。,2.伴性遗传中的致死问题 （1）配子致死型 某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的后代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶型遗传：,（2）个体致死型 某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如下图X染色体上隐性基因使雄性个体致死：,3.用集合论的方法解决两病概率计算问题 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：,根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如表：,表中各情况可概括如下

19、图：,（人教版必修2 P33“伴性遗传”拓展）请思考伴性遗传与从性遗传有何区别？ 提示（1）不同点：基因位置不同。符合伴性遗传的基因位于性染色体上，而符合从性遗传的基因位于常染色体上。有些基因虽然位于常染色体上，但由于受到性激素的作用，因而使得它在不同性别个体中的表达不同，这种遗传现象称为从性遗传。从性遗传性状虽可在两性中表现，但在两性中的发生频率及杂合子基因型在不同性别个体中的表现型是不同的，这种性状称为从性显性。 （2）相同点：从性遗传和伴性遗传均遵循分离定律。从性遗传和伴性遗传均与性别相关联，因此性状表现与性别有关不一定是伴性遗传。,结合系谱图的相关与计算，考查综合分析问题、解决问题的能

20、力,1.（2018通、泰、扬、徐、淮、宿二模）萨卢基犬的毛色有黑色、褐色和白色，受独立遗传的两对基因B、b和I、i控制，其中基因B、b分别控制黑色素、褐色素的合成，基因I或i会抑制基因B和b的表达。下图是一只纯合褐色犬（1）繁育后代的系谱图，请回答下列问题：,（1）据图分析，基因I、i中抑制基因B和b表达的是，理论上白色犬的基因型有种，2的基因型是。 （2）8的基因型是，是纯合子的概率为。 （3）若利用图中个体繁育纯合黑色后代，则优先选择两个个体进行杂交，得到纯合黑色后代的概率是。,解析（1）若抑制B和b的基因为i，则1的基因型为IIbb，其子代中不会出现白色个体，与图中结果不符，因此抑制B和

21、b的基因为I，1的基因型为iibb。不能合成色素表现为白色，基因型有IiBB、IiBb、Iibb、IIBB、IIBb、IIbb，共6种。4为黑色，基因型为iiB_，6为褐色，基因型为iibb，由此推知2的基因型为IiBb。（2）由1、2推知3基因型为1/2IiBb、1/2Iibb。根据7推知4基因型为iiBb。3和4产生的后代中，黑色个体基因型是iiBB或iiBb，出现的概率是1/21/23/41/21/21/25/16。后代中iiBB出现的概率是1/21/21/41/16，故黑色个体8是纯合子的概率为1/165/161/5。（3）若要获得纯合黑色后代，可优先选择的是8和11，两者的基因型均是

22、4/5iiBb、1/5iiBB，杂交得到黑色纯合后代的概率为3/5（iB）3/5（iB）9/25 iiBB。 答案（1）I6IiBb（2）iiBB或iiBb1/5（3）8、119/25,借助伴性遗传中的致死问题，考查科学思维能力,2.（2018淮中、南师附中、海门、天一联考）（多选）果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条号染色体的红眼果蝇杂交（亲本雌果蝇为杂合子），F1中（） A.白眼雄果蝇占1/4 B.红眼雌果蝇占1/4 C.染色体数正常的红眼果蝇占1/4 D.缺失1条号染色体的白眼果蝇占1/4,解析假设亲

23、本缺失1条号染色体的红眼雌蝇的基因型为OXBXb，缺失1条号染色体的红眼雄蝇基因型为OXBY。它们杂交后代情况如下：,由表可知，白眼雄果蝇XbY占1/4，红眼雌果蝇（XBXB、XBXb）占1/2，染色体数正常的红眼果蝇（XBXB、XBXb、XBY）占1/33/41/4，缺失1条号染色体的白眼果蝇（OXbY）占2/31/41/6。 答案AC,3.（2018苏锡常镇二模）下图表示某XY型性别决定方式的昆虫，其肤色受两对等位基因（A和a、B和b）的控制关系。利用四种基因型不同的纯种昆虫杂交所得后代体色情况如下表。请分析回答下列问题：,（1）该昆虫肤色的遗传遵循定律，且基因A、a与B、b 分别位于染色

24、体上。 （2）绿色雌虫甲、黄色雄虫丁的基因型分别是、。 （3）将组合1产生的F1中雌雄昆虫杂交，已知F2中出现黄色昆虫，则所得的F2中雄虫的表现型及比例为。 （4）若将组合1所得的F1中绿色雄虫与组合2所得的F1中绿色雌虫杂交，所得F2中的雌雄虫自由交配，F3中雌虫中出现纯合白色的比值为。,解析（1）该昆虫肤色受两对等位基因（A和a、B和b）的控制，由表中组合2杂交结果可知，基因A、a位于常染色体上，基因B、b 位于X染色体上，所以其遗传遵循基因自由组合定律。（2）由图可知，同时含有A、B基因昆虫表现为绿色，由题意可知，绿色雌虫甲和黄色雄虫丁的基因型分别为AAXBXB、aaXBY。（3）组合1

25、中白色雄虫乙的基因型为AAXbY或aaXbY，产生的F1中雌雄昆虫基因型为AAXBXb、AAXBY或AaXBXb、AaXBY，由于F2中出现黄色昆虫aaXB_，所以纯种白色雄虫乙的基因型为aaXbY，产生的F1中雌雄昆虫基因型为AaXBXb、AaXBY，两者杂交所得的F2中雄虫的基因型为1AAXBY2AaXBY1aaXBY1AAXbY2AaXbY1aaXbY，表现型为绿色（1AAXBY、2AaXBY）黄色（1aaXBY）白色（1AAXbY、2AaXbY、1aaXbY）314。（4） 组合2中纯合白色雌虫丙基因型为AAXbXb，纯合黄色雄虫丁基因型为aaXBY，所得的F1中绿色雌虫基因型为AaX

26、BXb，组合1所得的F1中绿色雄虫基因型为AaXBY，杂交所得F2中的雌雄虫关于A、a基因型为1AA2Aa1aa，产生的配子为1/2A、1/2a，关于B、b的基因型为XBXBXBXbXBYXbY，产生的雌配子为3/4XB、1/4Xb，产生的雄配子为1/4XB、1/4Xb、1/2Y，自由交配得到的F3中雌虫中关于A、a基因型为1/4AA、1/2Aa、1/4aa，纯合子（AA和aa）占1/2，关于B、b的基因型为3/16XBXB、4/16XBXb、1/16XbXb、3/8XBY、1/8XbY，雌虫的基因型为3XBXB、4XBXb、1XbXb，其中XbXb占1/8，所以雌虫中出现纯合白色（AAXbX

27、b、aaXbXb）的比值为1/21/81/16。,答案（1）基因自由组合（基因分离和自由组合）常染色体和X（2）AAXBXBaaXBY（3）绿色黄色白色314（4）1/16,借助伴性遗传的概率计算，考查科学思维能力,4.（2018镇江一模）下图是M、N两个家族的遗传系谱图，且M、N家族携带的是同一种单基因遗传病，请据图回答下列问题：,（1）由遗传系谱图判断，该单基因遗传病的遗传方式是。 （2）据调查，该遗传病在人群中的发病率男性远远高于女性。家族M中5的致病基因来自，家族M中基因型（与该病有关基因）一定相同的个体有；若9与10婚配，他们的后代携带有致病基因的概率为。 （3）人类ABO血型由第9

28、号常染色体上的3个复等位基因（IA、IB和i）决定，血型的基因型组成见下表。,决定ABO血型的基因在遗传时遵循定律。 人类有多种血型系统，ABO血型和Rh血型是其中的两种。目前Rh血型系统的遗传机制尚未明确，若Rh血型是另一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇，丈夫和妻子的血型均为AB型Rh阳性，且已生出一个血型为AB型Rh阴性的儿子，则再生一个血型为AB型Rh阳性女儿的概率为。,解析（1）由7和8正常而10患病可知，该单基因遗传病为隐性遗传病，遗传方式是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传。（2）在人群中的发病率男性远远高于女性的遗传病为

29、伴X染色体隐性遗传病。若该单基因遗传病的相关基因用A、a表示，则家族M中5（XaXa）的致病基因来自1（XaY）和2（XAXa），家族M中6基因型为XAY，则9基因型为XAXa，故基因型一定相同的个体为2和9；10基因型为XaY，若9与10婚配，他们的后代为XAXa、XaXa、XAY、XaY，携带有致病基因（Xa）的概率为3/4。（3） 决定ABO血型的基因为复等位基因，遵循遗传的分离定律。由于某对夫妇的血型均为AB型Rh阳性，且已生出一个血型为AB型Rh阴性的儿子，所以丈夫和妻子的基因型均为RrIAIB，再生一个血型为AB型的孩子概率为1/2，Rh阳性的概率为3/4，生女儿的概率为1/2，故

30、生一个血型为AB型Rh阳性女儿的概率为1/23/41/23/16。,答案（1）常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传（缺一不可）（2） 1和22、93/4（3）分离 3/16,1.人类常见遗传病 （1）概念：由于 而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。,考点三人类遗传病,遗传物质改变,单基因,多基因,染色体异常,（2）类型,2.遗传病的监测和预防 （1）手段：主要包括 和 。 （2）意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的发生和发展。 （3）产前诊断,遗传咨询,产前诊断,预防,基因诊断,遗传病,先天性疾病,特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检

31、查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。,3.人类基因组计划 （1）内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 （2）不同生物的基因组测序,全部DNA序列,遗传信息,4.实验：调查人群中的遗传病 （1）实验原理 人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。 遗传病可以通过 调查和家系调查的方式了解其发病情况。 （2）实验应注意的问题 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。,遗传物

32、质,社会,调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 （3）发病率与遗传方式的调查,随机抽样,足够大,患病人数,所调查的,总人数的百分比,1.（人教版必修2 P91“调查”拓展）调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？ 提示调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 2.（人教版必修2 P91图513拓展）能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？ 提示不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。,巧借人类遗传病的类型、特点及检测和预防，考查社会责任,1

33、.（2015全国卷，6）人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是（） A.红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者 B.短指在人群中的发病率男性高于女性 C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性 D.白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等,解析女色盲患者的父亲一定是该病患者，母亲一定含有色盲基因，母亲的色盲基因可能来自外公，也可能来自外婆，因此女性患者的外婆不一定是该病患者，A错误；短指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率男性约等于女性，B错误

34、；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，C正确；白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者致病基因来自父母双方的概率相等，D错误。 答案C,2.（2018南京、盐城一模）下图为某遗传病患者的染色体核型图，下列有关叙述正确的是（）,A.患者表现为女性，该遗传病属于染色体异常遗传病 B.患者的性腺中，初级性母细胞内能形成23个四分体 C.患者体细胞中，含有的性染色体可能是0条或1条或2条 D.该图是从患者体内提取处于有丝分裂后期的细胞观察获得,解析由图可以看出，该患者细胞中含有44条常染色体和1条X染色体，属于染色体异常遗传病，表现为女性；患者的初级卵母细胞内含22对同源染色体，

35、能形成22个四分体；患者体细胞中，含有的性染色体可能是1条或2条（处于有丝分裂后期）；有丝分裂后期细胞中不含染色单体，该图可能是从患者体内提取处于有丝分裂中期的细胞观察获得。 答案A,巧借人类遗传病的调查，考查科学探究能力,3.（2018江苏卷，12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（） A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 解析羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊

36、娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。 答案A,4.（2018扬州一模）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（） A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不会是遗传病 B.个体携带致病基因不一定会患遗传病 C.染色体结构和数目改变均可导致遗传病 D.近亲婚配可以增加后代隐性遗传病的发病风险,解析遗传病是由遗传物质发生改变而引起的，一个家族中仅一代人中出现的疾病，只要是遗传物质发生改变导致的，就是遗传病；个体不患遗传病，表现正常，也可能携带隐性致病基因，如Aa；染色体结构和数目改变均可导致遗传病，如猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，21三体综合征患者细胞中多了一条21号染色体；

37、由于近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，所以他们后代隐性遗传病发病风险大大增加。 答案A,5.下图是一个常染色体遗传病的家系谱，致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一个碱基对替换而形成的。,借助遗传病概率求解，考查演绎与推理能力,（1）2的基因型是。 （2）一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为。,正确把握“正常人群”中杂合子的取值问题,6.（2018淮中、南师附中、海门、天一联考）下图是具有两种遗传病

38、的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若7不携带乙病的致病基因，请据图回答问题：,（1）甲病的遗传方式为；乙病的遗传方式为。 （2）5的致病基因来自。 （3）4的基因型是，16的基因型可能是。 （4）我国婚姻法禁止近亲结婚，若12与13结婚，生育一患两种病男孩的概率是，生育一男孩只患一种病的概率是。,解析（1）分析遗传系谱图可知，6、7患甲病，而后代15正常，故甲病为显性遗传病，又由于父亲患病，女儿正常，所以不是伴性遗传病，故甲病为常染色体显性遗传病。6、7不患乙病，而后代14患乙病，故乙病为隐性遗传病，又由题干可知，7不携带乙病的致病基因，故乙病为伴X染色体隐性遗传病。（2）5既患甲病，又患乙病，其基因型为AaXbY，由于母亲正常，父亲患甲病，故其甲病致病基因A来自父亲2，乙病致病基因Xb来自母亲1。（3）4不患甲病，基因型为aa