北京专用2019版高考生物复习遗传的基本规律第17讲人类遗传参件.pptx

1、第17讲人类遗传病,突破1人类遗传病的类型、特点及诊断,突破2遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算,总纲目录,突破3实验调查常见人类遗传病,一、人类常见遗传病的类型(连一连),AbBa、Cc、Da、Eb,巧学妙记遗传病的类型 常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。 原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。,二、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。 2.遗传咨询的内容和步骤,3.产前诊断,1.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的 遗传信息。,三、人类基因组计划及其影响,2.意义:认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系, 有利于诊治

2、和预防人类疾病。 名师点睛(1)人类基因组计划是测22+X+Y共24条染色体上的DNA 序列;水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。 (2)基因组不等同于染色体组。,1.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现。( ),2.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性。( ),3.先天性疾病都是遗传病。( ),4.没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。( ),5.人类猫叫综合征是由染色体中增加某一片段引起的。( ),6.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。( ),12.通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。( ),11.通过DNA探针可判断胎儿是否患21三体综合征。(

3、 ),10.监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。( ),9.应该在家族中调查人类遗传病的发病率。( ),8.调查遗传病的遗传方式可以选择艾滋病或白化病。( ),7.青少年型糖尿病属于多基因遗传病。( ),突破1人类遗传病的类型、特点及诊断,1.人类遗传病的类型与特点,2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病,注意:携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病致病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。,遗传病形成原因减数分裂异常分析策略 1.某对同源染色体在减数分裂时的分裂异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体,减数分裂时,某对同源染色体没有分开或者

4、姐妹染色单体没有分开,导致产生含有(n+1)、(n-1)条染色体的配子,如图所示(以初级精母细胞的减数分裂为例)。,2.性染色体在减数分裂时的分裂异常分析,考向1以基础判断的形式,考查对人类遗传病类型的判断与分析 1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是() A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,D,答案D本题考查人类遗传病的相关知识。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常遗传

5、病不具有实际意义,C错误;只有在确定遗传病类型的基础上才能推算遗传病的再发风险率,D正确。,2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是() A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现,B,答案B短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等,A错误;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父

6、亲,故父亲的基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性,C错误;“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点,而白化病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。,考向2以实例分析的形式,考查因减数分裂异常导致的遗传病的相关内容 3.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从根本上说,前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是 () A.与母亲有关、减数第二次分裂 B.与父亲有关、减数第一次分裂 C.与父母亲都有关、受精作用 D.与母亲有关、减数第一次分裂,A,答案A红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,父母正常

7、,儿子患病,则母亲必然是携带者,儿子的红绿色盲基因来自于母亲;XYY是父亲减后期着丝点分裂后,Y染色体移向细胞的同一极,异常精子与正常卵细胞结合导致的,A正确。,突破2遗传系谱中遗传方式判断方法与概率计算,1.“四步法”分析遗传系谱图,2.用集合论的方法解决两病遗传概率计算问题 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率,再根据乘法定理计算:,易混辨析“患病男孩(女孩)概率”和“男孩(女孩)患病概率”的计算 (1)常染色体上的基因控制的遗传病:男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率;患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率1

8、/2。 (2)性染色体上的基因控制的遗传病:病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男女,即可求得患病男(女)的概率,而不需再乘1/2。,遗传系谱图的一般解题规律 (1)寻求两个关系:基因的显隐关系;基因与染色体的关系。 (2)找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始。 (3)学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表现型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出可能的基因型,再看亲子关系)。 (4)对于系谱图中遗传病概率的计算,首先要判断出该病的遗传方式,再结合系谱图写出双亲的基因型,最后求出后代的表现型及比例。如果是两种遗传病相结合的类型,可采用“分解

9、组合法”,即从每一种遗传病入手,算出其患病和正常的概率,然后依题意进行组合,从而获得答案。,考向1以遗传系谱图为载体,考查人类遗传病遗传方式的判断 1.(2017北京东城期末)下图表示一个单基因遗传病家系的系谱图,该病为伴性遗传。下列分析不正确的是(),A.该病属于伴X隐性遗传病 B.-7的致病基因来自-1 C.-3不会把致病基因传给儿子 D.-11的致病基因来自-5,答案B-5和-6生出-11,“无中生有为隐性”,所以该病为伴X隐性遗传病,A正确;-7的致病基因来自-2,B错误;-3的致病基因只能传给女儿,不会传给儿子,C正确; -5的基因型为XBXb,-6的基因型为XBY,-11的致病基因

10、来自-5,D正确。,2.下图为一家系的遗传系谱图。甲病和乙病均为单基因遗传病,-5不带有乙病的致病基因。下列叙述不正确的是() A.甲病的致病基因为显性,位于常染色体上 B.乙病的致病基因为隐性,位于X染色体上 C.-5的乙病致病基因一定来自-2 D.-3与-6婚配,后代正常的概率仅为7/24,C,答案C-4和-5均患有甲病,但他们有一个正常的女儿,说明甲病是常染色体显性遗传病;-4和-5均不患有乙病,但他们有一个患乙病的儿子,说明乙病是隐性遗传病,又已知-5不带有乙病的致病基因,说明乙病是伴X染色体隐性遗传病,A、B正确;-5的乙病致病基因来自-4,-4属于乙病基因的携带者,而-2不患乙病,

11、不含有乙病基因,因此-4的致病乙基因只能来自-1,C错误。,考向2以遗传系谱图为载体,考查人类遗传病相关基因型判断及概率计算 3.(2018北京海淀期末)下图表示某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。已知甲病属于伴X染色体遗传病,-5不携带乙病的致病基因,下列有关叙述不正确的是(),A.乙病为伴X染色体隐性遗传病 B.-4个体的基因型只有一种 C.-9患两种病的原因是-4形成卵细胞时发生了交叉互换 D.-11与正常男性婚配,后代患病概率是1/8,答案D根据-4、-5及-8个体患病情况,再结合题干-5不携带乙病的致病基因,可以判断乙病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;根据-4、-5及-10的患病情况,可

12、知甲病为伴X染色体显性遗传病,所以根据-4、-5、-8、-10及-11个体的患病情况综合得知-4的基因型只有一种,即XABXab(其中,用A代表甲病致病基因,用b代表乙病致病基因),B正确;正常情况下-9个体的基因型为XABY或XabY,而遗传图谱中却显示其两病都患,即基因型为XAbY,再结合-4的基因型(XABXab)和-5的基因型(XaBY)可知,是-4个体在减数分裂形成卵细胞的过程中,发生了同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换,C正确;若-11(XabXaB)与正常男性婚配(XaBY),后代患病(XabY)概率为1/4,D错误。,4.(2017课标全国)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一

13、对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题: (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。,(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性 群体中携带者的比例为。,答案(1) (2)1/81/4(3)0.

14、011.98% 解析本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个体在世代中的位置。(2) 由于血友病为伴X隐性遗传病,假如致病基因用a表示,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型为XAY,故其后代为患病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如这两个女,儿基因型相同,则小女儿的基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携带者女孩(XAXa)的概率为1/4。(3)男性患者的基因型为XaY,其在男性群体中的基因型频率为1%,故Xa的基因频率也为1%,XA的基因频率为99%。已知男性群体和女性群体

15、的Xa基因频率相等,根据血友病的基因频率和基因型频率,可知其遵循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比例为21%99%=1.98%。,突破3实验调查常见的人类遗传病,1.调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。,2.调查流程图,3.调查结果的记录方式 (1)系谱图的形式,(2)表格的形式(以伴X隐性遗传病为例),4.发病率与遗传方式的调查,失分警示(1)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高 的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 (2)基数足够大:调查人类遗传

16、病发病率时,调查的群体要足够大,小组调查数据应在班级和年级中进行汇总。,考向以实例分析的形式,考查遗传病的调查方法与操作,1.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括() A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,C,答案C对比畸形个体与正常个体的基因组,如果有明显差异,可判断畸形是由遗传因素引起的,A正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B正确;血型与兔唇畸形无关,兔唇为多基因遗传