常见血液病诊断与鉴别诊断68四审PPT课件

常见血液病诊断与鉴别诊断 理论与实践 成都市温江区人民医院.检验科 -杨 川,主要内容,一、常见贫血的实验室诊断与鉴别诊断,二、骨髓检查的适应症,三、简述急性白血病的实验室诊断,一、贫血的实验室诊断与鉴别诊断,1、贫血的定义 2、贫血的发病机制 3、常见贫血的实验室诊断与鉴别诊断,1、贫血的定义： 外周血在单位体积中的血红蛋白浓度、红细胞计数和（或）红细胞比容低于正常值，以血红蛋白浓度较为重要。 在我国成年男性低于120g/L，成年女性低于110g/L，105g/L，100g/L （血液病诊断及疗效标准 张之南 2007年 第3版）,2、贫血的主要病因：,1）造血原料缺乏：如IDA,巨幼细胞性贫血2）红细胞破坏过多：如溶血性贫血 3）红细胞生成减少：如再障，白血病4）失血：如胃肠道，泌尿道出血5）慢性病：感染，肝肾功能异常，肿瘤， 结缔组织性疾病,3、贫血的主要实验室检查:,1)血常规： Ret：是反映骨髓造血功能,失血与溶血的鉴别诊断的重要指标。 红细胞形态观察:球形红细胞，靶形红细胞，凝集成团，串钱状，碎片 2)实验室其他检查: 间接胆红素,肝，肾功，ENA酶谱，血清铁蛋白(SF)，血清叶酸和VitB12 3)骨髓涂片+骨髓活检,IDA实验室诊断与鉴别诊断(常见贫血1),1、概述 缺铁性贫血(iron deficiency anemia)：是由于体内贮存铁(骨髓外铁+SF）缺乏、使血红蛋白合成减少所致的一种小细胞低色素性贫血 。诊断：SF 64.44uoml/L铁染色： 外铁：（储存铁）减少或消失 内铁：铁粒幼红细胞 15%,2、铁的代谢 1）铁的来源和吸收 外源：食物 如猪血 瘦肉、蛋类、肝、木耳等 内源：衰老破坏的红细胞 2）铁的分布与储存 正常人含铁总量3g4.5g，其中血红蛋白铁约占67，储存铁29.2%。4为组织铁，存在于肌红蛋白及某些酶类。,铁代谢示意图,4、临床表现： 舌炎、嘴角炎、反甲 神经、精神系统异常：异食癖,5、实验室及其他检查,高倍镜下缺铁性贫血的红细胞形态,正常红细胞的形态,(2)骨髓象： 骨髓增生活跃或明显活跃，中晚幼红细胞数量增多，多数幼红细胞体积变小，胞浆量减少，边缘呈锯齿状，核浆发育不平衡（核老浆幼）。成熟红细胞大小不均，以小细胞为主，中心淡染区扩大。(3)铁染色（金标准）: 外铁 阴性或弱阳性 内铁 铁粒幼红细胞 100 fl。常全血细胞减少。骨髓象：粒红两系均可见到“巨幼变”。生化检查： 血清叶酸和/或维生素B12水平下降 或内因子抗体阳性。,巨幼细胞贫血血象,巨幼细胞贫血骨髓象,巨幼贫诊断及鉴别诊断,一、诊断：初筛：大细胞性贫血伴有中性粒细胞分叶过多。确诊：骨髓巨幼红细胞10%+叶酸和（或）维B12缺乏(必检）二、鉴别诊断： （大细胞性贫血+骨髓巨幼红细胞增多可能的疾病） 1，再障 2，溶血性贫血 3，MDS 4, 急性白血病治疗后 5，肝病（易混淆疾病1：混合性贫血；2:溶血性贫血；3.MDS）,再生障碍性贫血 （aplastic anemia, AA） （常见贫血3）,诊断标准,全血细胞减少。RET细胞绝对值。一般无肝、脾、淋巴结肿大。骨髓：多部位增生造血细胞明显减少,非造血细胞相对增多，骨髓小粒成空网架结构，巨核细胞减少或消失。骨髓活检造血组织。除外引起全血细胞减少的疾病。 （易混淆病例：一过性再障及MM),溶血性贫血 （常见贫血4）,溶血性贫血概念,溶血性贫血： 由于红细胞的内在缺陷或外在因素的作用，使红细胞破坏增加，寿命缩短，骨髓造血功能不足以代偿红细胞的损耗而发生的贫血。 代偿性溶血性贫血： 正常人的骨髓有强大的代偿功能，在强烈刺激下，骨髓造血功能可增强到正常的68倍，以至于红细胞寿命缩短到1520天，仍可以不表现出贫血，即称为代偿性溶血性贫血。,实验室检查,血象：Hb50-90g/L，严重者可低于30g/L以下。一、 红细胞破坏过多的实验室检查 尿胆原:阳性。 尿隐血:阳性。 总胆红素升高(20umol/L)，以间接胆红素增高 (15umol/L)为主。网织红细胞计数：增高1.5%，一般在5%20%之 间,可高达40%。外周血：出现有核红细胞。骨髓：幼红细胞明显增生(中、晚幼红细胞40%)。,贫血的形态学诊断思路,二、骨髓细胞形态学检查适应症 1、 诊断造血系统疾病： 白血病、MM、再障、巨幼贫，IDA等。 2、 诊断某些寄生虫感染性疾病： 疟疾、黒热病原虫等。 3、 协助诊断：淋巴瘤骨髓转移等。,4、 辅助诊断某些造血系统疾病： 溶贫、ITP、MDS/MPD等。5、 助诊代谢障碍性疾病： Gaucher病、Niemann-pick 病。6、 鉴别诊断：发热，肝、脾、淋巴结肿大 （问题：贫血+发烧可能的疾病？） （血友病禁忌)(骨髓穿刺注意事项： 1，标本量，0.20.5 毫升 ）,患者就医(血液病诊断线索)：1，有不明原因的持续或反复发热+贫血。 2，外周血异常，出现原始或幼稚细胞，有出血表现。3，肝、脾、淋巴结肿大（超声学）。4，骨疼或胸骨有压痛等症状就诊时（影像学）。 医生要高度警惕，考虑是否为急性白血病？,三，简述急性白血病的实验室诊断,急性白血病实验室诊断发展史,1，形态学（Morphological） 当高度怀疑是白血病，骨髓穿刺是首要进行的，骨髓细胞学检测是诊断白血病及疗效观察、判断预后有着重要作用。 ,细胞化学染色 1、 协助急性白血病的诊断及分型 2、 协助诊断贫血的类型 3、鉴别某些容易混淆的细胞,根据细胞化学染色将急性白血病分型,POX,3%,3%,AML,ALL,NSE，NSE-NaF,M3 M1、M2 M6 M4 M5 L1 L2 L3,不抑制 抑制,早幼粒 原始 原始+幼稚,红系50%,细胞体积大小、胞浆空泡,小细胞 大小细胞 大细胞胞浆有空泡,NSE，NSE-NaF,抑制 不抑制,2、细胞免疫学 (Immunological) 用单克隆抗体及流式细胞术对细胞膜或细胞浆及细胞核进行特异性抗原检测，有助于识别不同系列,不同分化阶段的白血病细胞,为AL诊断、治疗提供依据。,1),识别造血祖细胞:TDT,HLA-DR,CD45,CD34.2),识别髓系细胞的抗体: MPO CD13、CD33,CD117 ; CD14、CD15,CD11b,CD11c , CD68等。3),识别淋巴细胞系列的抗体： T细胞:CD1、CD2、cCD3、CD4 、CD5、CD7、CD8、 B细胞:CD9、CD10、CD19、cCD22、cCD79a等。4),识别NK细胞的抗体:CD16、CD56等。 5),识别巨核细胞:CD41、CD42b、CD61等。6),识别红细胞系列的抗体:血型糖蛋白A或B。,细胞免疫表型结果解读 （WHO及国内最新标准）AML MPO阳性 ALL MPO阴性 前体B-ALL/B-LBL : TDT HLA-DR CD19 cCD79a 前体T-ALL/T-LBL : TDT Ccd3(系列特异性标记） 成熟淋巴瘤/白血病 smIg(轻链） （最近病例:细胞形态（粒）CD13,CD33,MPO,治疗效果NAE） 结论： MPO是区别AML与ALL最特异标志）,典型病种1： 急性早幼粒细胞白血病APL （M3a）,faggot cell,细胞免疫表型： APL患者不同程度表达如下抗原：CD2、CD13、CD15、 CD33及CD34，其余