营养性巨幼红细胞性贫血

医学课件园 ,同学们上午好! Good morning everyone,医学课件园 ,(nutritional megaloblastic anemia) 桂林医学院儿科教研室 李雄,营养性巨幼红胞性贫血,医学课件园 , 营养性巨幼红细胞性贫血： 是由于缺乏VitB12和 （或）叶酸所致的贫血 临床特征： RBC减少比Hb下降明显 骨髓中出现巨幼红细胞 VitB12和叶酸治疗有效 VitB12缺乏时出现神经系统症状,医学课件园 , 病因： 摄入量不足 需要量增多 吸收障碍 消耗增多,医学课件园 , 发病机理 Vit.B12催化 叶酸 四氢叶酸（辅酶） DNA合成 RBC核分裂、增殖减慢 RBC数减少,医学课件园 ,DNA合成减少（RBC数 ） RNA合成影响不大（Hb ）,核浆发育不平衡,巨幼红细胞（骨髓） 大红细胞（血液）,医学课件园 ,VitB12 间接参与神经髓鞘脂 蛋白合成 Vit B12 缺乏时可出现神经系 统症状,医学课件园 ,临床表现： 多见于2岁以下，发病缓慢 特点： 贫血+神经系统症状,医学课件园 ,1、一般表现：面色腊黄、虚胖、粘膜苍白 2、髓外造血表现：肝 脾 淋巴结轻度肿大 3、神经精神症状：表情呆滞、精神运动 发育迟缓或倒退、震颤 4、消化系统症状：纳差、舌炎、腹泻,医学课件园 ,实验室检查,血象：RBC Hb MCV94fl MCH 32pg骨髓象：各期幼红细胞巨幼变血清： 叶酸、VitB12的测定 叶酸3ug/ L VitB12 100ng/L 有意义,医学课件园 ,正常血象 大细胞性贫血血象,医学课件园 ,诊断： 发病年龄、喂养史、贫血症状、 神经精神症状、血象特点可初诊 结合骨髓象或叶酸、VitB12测定可确诊,医学课件园 ,治疗：,1、去除病因、改善饮食2、药物治疗： VitB12 100ug/次肌注 23次/周2-4周 叶酸 5mg Tid3-4周 震颤者用镇静剂：鲁米那3、 防冶感染,医学课件园 ,地中海贫血 （mediterranean anemia) 海洋性贫血 （thalassemia) 珠蛋白生成障碍性贫血,医学课件园 ,定义： 地贫是一组遗传性疾病，是一组由于血红蛋白肽链合成障碍而造成血红蛋白成份改变，使红细胞寿命缩短的慢性溶血性贫血,医学课件园 ,流行病学分布： 国际 地中海沿岸、东南亚等 国内 广东、广西、海南、四川发病率： 广东 约 7.1% 广西 约 5%,医学课件园 ,病因常染色体遗传11、16号染色体上珠蛋白基因缺失或点突变,医学课件园 ,分型：（常见） 型（链合成障碍） 型（链合成障碍） 各种血红蛋白肽链组成 HbA （22） HbA2（22） HbF (22）,医学课件园 ,发病机理 HbA(22） HbA2(22） 型地贫： HbF(22） 链 链、 链 4 (HbH) 4 (HbBarts) 形成包涵体 对氧亲和力强 RBC破坏 胎儿缺氧 贫血 胎儿水肿,医学课件园 ,型地贫 HbA(22） HbA2(22 ） HbF(22） 链、链 HbA2、HbF 形成包涵体 RBC破坏 贫血,医学课件园 ,珠蛋白合成减少 铁利用障碍 呈小细胞低色素性贫血,医学课件园 ,骨髓增生 骨髓腔增宽型 骨骼增大 骨骼变形（颅骨、掌骨、长骨型态改变）,医学课件园 ,铁利用障碍、反复输血,含铁血黄素沉着症 （沉着于心、肝、胰等）,医学课件园 , 临床表现 不同类型其 发病年龄、贫血程度、预后各有不同 型地贫 轻型 无症状或轻度贫血 中间型 幼儿期发病、中度贫血 重型,医学课件园 ,重型地贫（Cooleys anemia) 发病年龄早 36个月起病 贫血 面色苍黄进行性加重、呈重度 特殊面容 眼距增宽、鼻梁低平、颧高 肝脾肿大 含铁血黄素沉着症 易感染,医学课件园 ,医学课件园 ,医学课件园 ,重型地海中贫血,型 地贫 静止型、轻型 无症状 中间型（HbH 病）婴儿期后发病 重型 （Hb Barts胎儿水肿） 胎儿流产、死胎或娩出后贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、很快死亡,医学课件园 ,重型地中海贫血,医学课件园 ,实验室检查 血象 Hb RBC MCV MCH MCHC 网织RBC 骨髓象 呈增生性贫血 铁染色（+） 包涵体生成试验 阳性,医学课件园 ,Hb分析（电泳） 可确诊 轻型 Hb A2 3.5 6% 型地贫 中间型 Hb F 40 80% 重型 Hb F 4099% 轻型 生后6个月内少许Hb Barts 型地贫 中间型 出现Hb H 重型 大量 Hb Barts,医学课件园 ,诊断要点 籍贯、家族史 婴幼儿期发病 慢性进行性贫血 特殊面容 肝脾肿大 呈小细胞低色素性贫血 Hb （电泳） 分析,医学课件园 ,治疗 输血 高量输血 Hb 120g/L以上 少量输血 Hb 6090g/L 铁螯合剂 去铁胺 基因活化治疗 羟基脲 6-氮杂胞苷 异胭 肼等,医学课件园 ,治疗地贫 激活基因HbF(22）bA(22）HbA2(22）,医学课件园 , 脾切除或脾栓塞 骨髓移植（造血干细胞移植） 防治感染,医学课件园 ,遗传咨询及产前诊断 正常基因 致病基因 正常基因型 杂合子 纯合子 1/4正常 2/4杂合子 1/4纯合子,医学课件园 ,再见 Good by