生长发育迟缓

病例汇报2010-06-02病史 主 诉：发现生长发育延迟 8年。 现病史：第 1胎第 1产，足月顺产，无窒息，出生时体重约 3.2kg， 身长不详。母乳喂养， 9个月会坐、 1岁学说话， 13 14月能走。家人觉智力、体力较当地同龄儿童略差。 7岁上小学，学习成绩不理想，小学 4年级后离校。 8-9岁时家属发现个头较同龄儿童矮小，未进一步诊治。近期，家属发现其身高明显偏矮，无喉结、阴茎、阴毛、腋毛发育 .病史 既往史：无特殊。 个人史：无吸毒史，无吸烟、饮酒史，未婚未育。 家族史：父母健在，父亲身高 167.5cm，母亲身高 157.5cm,父母均 15岁左右发育，有妹妹 1人，发育正常。否认家族性遗传病史。体格检查 体温： 36.5 ，脉搏： 90次 /分，呼吸： 18次 /分，血压： 100/60mmHg， 身高： 152cm， 体重： 35kg， 上部量： 73cm,下部量 ;79cm,指尖距 151cm, BMI15.20kg/m2 神志清楚，查体合作。肤色偏黑，无胡须、腋毛、阴毛生长，心肺查体无异常，阴茎牵长 5cm， 双侧睾丸位于阴囊内，容积约 4.5ml， 有色素沉着。脊柱正常生理弯曲，四肢活动自如，关节正常，双下肢无浮肿。四肢肌力、肌张力未见异常，双侧 Babinski征阴性。院前检查 甲功：T3 92.7nmol/L, T4 2.63nmol/L, FT3 5.97pmol/L, FT4 16.40pmol/L, TSH 2.38mU/L, A-TG 22.4IU/ml, A-TPO 19.2IU/mL 性腺五项：T 0.55nmol/L, E236.7pmol/L, LH 1.40mIU/mL, PRL 5.94ug/L, FSH 4.23IU/L, P 2.21nmol/L院前检查 生长激素 0.5ug/L， 运动后 8.0ug/L 8AM血清 ACTH 3.3pmol/L 8AM血清皮质醇 268.3nmol/L 24小时尿 UFC 225.2nmol/24h院前检查 垂体 MRI平扫及增强：垂体形态及信号未见异常，垂体高度约为 5毫米，垂体柄居中，下丘脑未见异常，增强扫描未见异常强化。脑室系统及脑沟、裂、池未见扩大或闭塞。中线结构无移位。左侧上颌窦内可见异常信号。院前检查（我院） 测量骨龄发育指数为 72.2，骨龄年龄为 13-14岁。辅助检查（入院后） 血、尿、便常规无明显异常。 肝生化、肾功、电解质无明显异常。 血脂： TG 0.70mmol/l, TC 3.00mmol/lHDL 1.23mmol/l, LDL 1.51mmol/l 碱性磷酸酶： 288.4U/L 心电图、腹部、泌尿系超声未见异常。辅助检查（入院后） 生长激素： 2.08ug/l（ 0.06-5.0） ACTH节律： 0am 3.55pmol/l8am 6.39pmol/l4pm 7.8pmol/l F节律： 0am 79.79nmol/l8am 258.18nmol/l4pm 279.0nmol/l辅助检查（入院后） 甲功： TT3 2.66nmol/L TT4 86.8nmol/LFT3 5.66pmol/L FT4 12.77pmol/L TSH 1.06mU/L 性腺五项：T 5.60nmol/L, E2 36.7pmol/L, LH 5.80mIU/mL, PRL 10.02ug/L, FSH 6.61IU/L, P 3.83nmol/L辅助检查（入院后） 吡啶斯的明试验时间 （ min） GH（ ug/l）0 1.3460 0.9690 3.7120 13.1辅助检查（入院后） 胰岛素低血糖试验时间(min)血糖（ mmol/L）生 长 激素（ ug/L）ACTH (pmol/L)F(nmol/L)0 4.97 0.32 3.9 223.230 1.43 2.69 7.2 313.060 6.59 9.14 6.1 451.790 4.11 3.15 3.5 357.8辅助检查（入院后） 格纳瑞林试验时间(min)LH(IU/L)FSH(IU/L)0 2.39 5.0930 19.76 8.2960 20.33 9.66120 13.67 10.44目前诊断 青春期延迟？查房目的 明确诊断 是否需要治疗病例特点 男性， 16岁 发现生长发育延迟 8年 出生时身长、体重正常 父母均于 15岁左右开始生长发育 查体：无阴毛、腋毛，阴茎牵长 5cm， 双侧睾丸位于阴囊内，容积约 4.5ml， 有色素沉着。病例特点 骨龄 13 14岁 吡啶斯的明试验 120分 GH 13.1ug/l 胰岛素低血糖试验 刺激后 GH峰值 9.14ug/l 格纳瑞林试验无异常Tanner分级男性青春期 启动标志：睾丸长径大于 2.5cm或容积大 于 5ml。 青春期发育延迟：青春期发育平均年龄加 2.0S年龄以后，尚未出现青春发育，相当于男孩到 14岁，睾丸容积小于 4ml。表现为身材低于正常同龄人群平均值 2.5个标准差，性腺发育幼稚，第二性征缺如。影响生长发育的因素 遗传 受父母双方遗传因素的影响 性别 男孩、女孩生长发育各有其规律 营养 必须有完善的营养素供给 疾病 慢性、内分泌性、先天性等 母孕情况 胎儿在宫内的发育受孕母的影响 生活环境 对儿童健康起重要作用生长发育延迟病因 慢性全身性疾病 体质性生长发育延迟 低促性腺激素性功能减退症 高促性腺激素性功能减退症体质性生长发育延迟 是一种良性的青春期生长发育延缓，病因未明，可能是 GH的暂时性和功能性不足或下丘脑 LHRH脉冲发生器活动延迟，多有生长发育延迟家族史，也可散发存在。体质性生长发育延迟 出生时身长、体重多正常，其后身高增长减慢，身材矮小，性幼稚。 青春期启动延迟，可迟至 17 20岁，青春期过程正常。 生长速度和身高与骨龄一致，骨转换率正常。 父母有青春期发育延